Revealing the Secrets of the Genome

La divulgación más grande del mundo de los datos integrales sobre el genoma del cáncer humano ayuda a los investigadores de todas partes a acelerar los descubrimientos

La totalidad de los datos sobre el genoma de cientos de pacientes de St. Jude Children’s Research Hospital excede el volumen de todas las demás fuentes combinadas.

Memphis, Tennessee, 29 de mayo de 2012 -Para acelerar el progreso contra el cáncer y otras enfermedades, el Proyecto del genoma del cáncer pediátrico de St. Jude Children’s Research Hospital y Washington University anunciaron hoy la divulgación más grande del mundo de los datos integrales sobre el genoma del cáncer humano, con libre acceso por parte de la comunidad científica global. La cantidad de información divulgada, representa más de dos veces el volumen de los datos completos de alta cobertura sobre el genoma, actualmente disponibles de todas las fuentes combinadas del genoma humano. Esta información es valiosa no solo para los investigadores del cáncer sino también para los científicos que estudian casi cualquier enfermedad.

La divulgación de estos datos se anunció como parte de una perspectiva publicada en Nature Genetics en línea el 29 de mayo.

Las 520 secuencias del genoma divulgadas hoy son conjuntos coincidentes de tejido normal y tumoral de 260 pacientes pediátricos de cáncer. Se espera que el Proyecto del genoma del cáncer pediátrico secuencie más de 1.200 genomas antes de final de año. Cada muestra es secuenciada en un nivel de control de calidad conocido como cobertura de 30 veces, lo que asegura un máximo de precisión. Los investigadores de St. Jude están analizando las secuencias genómicas para determinar las diferencias entre las células normales y cancerosas de cada niño y así determinar las causas de más de media docena de los cánceres infantiles con mayor tasa de mortalidad, un esfuerzo que ya ha producido una cantidad de descubrimientos clave, informados en publicaciones científicas importantes.

“Este esfuerzo ha generado más descubrimientos de los que pensamos posibles”, expresó el Dr. James Downing, director médico de St. Jude, quien lidera el proyecto en St. Jude. “Deseamos poner esta información a disposición de la comunidad científica más amplia para que, de manera colectiva, podamos explorar nuevas opciones de tratamiento para estos niños. Al compartir la información aun antes de analizarla nosotros mismos, esperamos que otros investigadores puedan usar este recurso rico para conocer más muchos otros tipos de enfermedades en niños y adultos”.

Lanzado a principios de 2010, el Proyecto del genoma del cáncer pediátrico constituye el esfuerzo y la inversión más grande del mundo hasta la fecha para entender los orígenes genéticos de los cánceres infantiles. El proyecto de tres años costará aproximadamente $65 millones. St. Jude cubre $55 millones del costo, incluido un compromiso de $20 millones de Kay Jewelers, un socio de larga data de St. Jude. Este es el primer proyecto importante de secuenciación del genoma humano financiado en forma privada para compartir sus datos tan pronto como estén disponibles. Hasta la fecha, este tipo de acceso abierto ha estado en gran parte limitado a los esfuerzos financieros del gobierno. Por lo general, ningún esfuerzo del gobierno se trata como de propiedad exclusiva.

“El establecimiento de este precedente refleja un compromiso para compartir libremente toda información que haya sido un sello distintivo de St. Jude desde que abrimos nuestras puertas hace 50 años”, expresó el Dr. William E. Evans, director y gerente general de St. Jude. “El Proyecto del genoma del cáncer pediátrico es un esfuerzo único en su tipo, por lo tanto la información tiene el potencial para acelerar la investigación sobre la enfermedad a nivel mundial”.

Los investigadores de todo el mundo podrán acceder a los datos de secuencia a través del Archivo Europeo del Genoma-Fenoma por Internet, que proporciona enormes conjuntos de datos de libre acceso para los investigadores según solicitud: www.ebi.ac.uk/ega/organisations/EGAO00000000046.

Si bien la mayoría de las iniciativas sobre el genoma del cáncer se centran solamente en los genes, que constituyen una pequeña parte del genoma, los investigadores del Proyecto del genoma del cáncer pediátrico han adoptado un enfoque distinto. Están secuenciando todo el genoma, todo el ADN, en cada tumor del paciente. Esto proporciona un panorama más rico y completo de los cambios del ADN, que son fundamentales en cuanto al desarrollo y avance de la enfermedad de cada paciente.

“Este enfoque ha sido más valioso de lo que nadie ha podido predecir”, expresó Richard K. Wilson, Ph.D., director del Instituto del Genoma de la Facultad de Medicina de Washington University en St. Louis. “Hemos identificado cambios inusuales, "crípticos", en las células cancerosas de muchos pacientes que no habríamos encontrado usando otros métodos. Nos complace poder compartir estos datos con la comunidad de investigación con el anhelo de que otros puedan aprovechar nuestros descubrimientos iniciales”.

El Proyecto del genoma del cáncer pediátrico ya ha proporcionado importantes conocimientos en los cánceres pediátricos agresivos de retina, tronco encefálico y sangre que se han dado a conocer en importantes publicaciones científicas internacionales. Los investigadores del proyecto que trabajan en el retinoblastoma, un tumor del ojo, descubrieron pistas sobre el desarrollo rápido del tumor que les posibilitaron identificar un nuevo y prometedor agente contra el cáncer. Los investigadores que estudian un tipo de leucemia pediátrica mortal conocida como leucemia linfoblástica aguda temprana de células T precursoras (early T-precursor acute lymphoblastic leukemia, ETP-ALL) encontraron alteraciones genéticas inesperadas que podrían cambiar el diagnóstico y tratamiento de pacientes con esta enfermedad. Los esfuerzos para entender los cambios genéticos que subyacen a un tumor de tronco encefálico denominados glioma pontino intrínseco difuso (diffuse intrinsic pontine glioma, DIPG) revelaron que un sorprendente 78 por ciento de los tumores conllevaban cambios en dos genes que no estaban relacionados previamente con el cáncer. Más recientemente, los investigadores del proyecto identificaron una mutación genética asociada con una forma crónica y con frecuencia mortal de neuroblastoma, un descubrimiento que proporciona la primera pista sobre la base genética de la relación reconocida desde hace tiempo pero poco comprendida entre el resultado del tratamiento y la edad en el diagnóstico.

“Estos hallazgos no habrían sido posibles sin el Proyecto del genoma del cáncer pediátrico”, expresó Downing. Agregó que estos resultados ofrecen nuevas estrategias para encontrar y tratar estos cánceres de alto riesgo. El proyecto también ha demostrado las marcadas diferencias entre los cánceres pediátricos y de adultos, resaltando la importancia de desarrollar terapias específicamente para cánceres infantiles.

Acerca de St. Jude Children’s Research Hospital
Desde su apertura hace 50 años, St. Jude Children's Research Hospital ha cambiado la forma en que el mundo trata el cáncer infantil y otras enfermedades terminales que amenazan las vidas de niños. En St. Jude, ninguna familia paga por el cuidado médico que su hijo recibe en St. Jude y por cada niño que recibe tratamiento en el hospital, miles más han sido salvados a nivel mundial a través de los descubrimientos que llevan a cabo los científicos de St. Jude. El hospital ha desempeñado un papel fundamental al elevar la tasa de supervivencia del cáncer infantil de menos de 20 por ciento desde que abrió sus puertas en 1962 a un 80 por ciento en la actualidad, y es el primero y único centro de cáncer pediátrico que ha sido designado como un Centro Comprensivo de Cáncer por el Instituto Nacional del Cáncer (National Cancer Institute). También, St. Jude es líder en la investigación y el tratamiento de trastornos de la sangre y enfermedades infecciosas en los niños. St. Jude fue fundado por el fallecido artista Danny Thomas, quien creía que ningún niño debería morir en el amanecer de su vida. Únase a esta misión visitando www.hospitalsanjudas.org o síganos en www.twitter.com/stjuderesearch.

Facultad de Medicina de Washington University
Los 2.100 empleados y voluntarios del cuerpo médico de la Facultad de Medicina de Washington University también forman parte del personal médico de los hospitales Barnes-Jewish y St. Louis Children’s. La Facultad de Medicina es una de las instituciones del país, líder en investigación médica, enseñanza y atención a los pacientes, actualmente clasificada en el puesto número seis a nivel nacional por U.S. News & World Report. A través de sus afiliaciones con los hospitales Barnes-Jewish y St. Louis Children’s, la Facultad de Medicina está relacionada con BJC HealthCare.

Visite www.pediatriccancergenomeproject.org para obtener más información.