Osteopetrosis
Definición
La osteopetrosis es una enfermedad congénita que interfiere con la formación de la médula ósea, y provoca un desarrollo óseo anormal, ceguera, raquitismo, desarrollo dental anormal y huesos frágiles. Se produce como resultado de un defecto en las células denominadas osteoclastos, que son necesarias para la formación de la médula ósea. En los pacientes con osteopetrosis, los osteoclastos no funcionan correctamente, y no se forma la cavidad para la médula ósea. Debido a la ausencia de médula ósea, se forman pocos glóbulos en la sangre. Otros órganos formadores de la sangre, particularmente el bazo y el hígado, asumen el control de la producción sanguínea. Como resultado, estos órganos se agrandan enormemente. Los huesos parecen sólidos en las radiografías, pero en realidad son frágiles. Como resultado, el crecimiento es anormal. Por lo general, los pacientes dejan de crecer a los 8 ó 10 años.
Incidencia
La osteopetrosis es un trastorno congénito raro. Afecta a uno de cada 200,000 niños. El St. Jude ha atendido a nueve pacientes que padecer de esta rara enfermedad.
Factores que influyen en su desarrollo
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La osteopetrosis es un trastorno genético autosómico recesivo. Significa que ambos padres deben ser portadores del gen para que esta enfermedad se desarrolle en sus hijos. Los padres portan un gen “silencioso,” lo que significa que no desarrollan la enfermedad ni saben que son portadores del gen.
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Pareciera que la osteopetrosis tiene una incidencia mayor en Costa Rica, y en ciertos países del Medio Oriente.
Estrategias terapéuticas
La única cura que existe para la osteopetrosis es el trasplante de médula ósea. Para que los trasplantes sean óptimos se requiere que la médula del donante provenga de un hermano.
Los pacientes deben recibir un trasplante de médula ósea con la suficiente anticipación para poder revertir o evitar las complicaciones de la osteopetrosis. Dado que pocos pacientes se ajustan a estos criterios, los investigadores están tratando de encontrar una terapia alterna.
Estado actual de las investigaciones
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En la actualidad, los médicos están estudiando los efectos de un fármaco denominado interferón gamma.
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Existe una búsqueda constante de un fármaco nuevo que pueda resultar eficaz en el tratamiento de la osteopetrosis. El fármaco ideal corregiría el defecto en los osteoclastos, permitiendo que se forme la cavidad para la médula ósea.
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Por otro lado, los investigadores tienen la esperanza de poder identificar el gen o los genes que provocan la osteopetrosis, abriendo el camino para la terapia génica.
