¿Qué es el síndrome de leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales (LHCCR)?
El síndrome de leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales es una enfermedad poco común que hace que una persona sea más propensa a desarrollar ciertos tipos de tumores. Estos tumores pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos).
Las personas con síndrome de LHCCR pueden desarrollar lo siguiente:
- Leiomiomas cutáneos: tumores benignos en la piel. Pueden ser individuales o múltiples y tienen la apariencia de nódulos sobresalientes color piel.
- Leiomiomatosis uterina (fibroides uterinos): tumores benignos en el útero con muy bajo riesgo de ser cancerosos.
- Tumores renales: incluye tumores de diferentes tipos que varían desde tumores papilares hasta carcinoma de células renales (cáncer de riñón).
El síndrome de LHCCR puede transmitirse de un padre afectado a sus hijos. No todas las personas con síndrome de LHCCR presentan las mismas características, incluso entre personas de una misma familia.
¿Qué provoca el síndrome de leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales?
El síndrome de LHCCR es provocado por modificaciones en un gen conocido como fumarato hidratasa (FH). Los genes contienen información que indica a las células del organismo cómo deben funcionar. El gen FH indica a las células del organismo cómo producir fumarato hidratasa. La fumarato hidratasa es una proteína importante para el funcionamiento normal de las células.
La mayoría de las personas que no padecen síndrome de LHCCR tienen dos copias funcionales del gen FH en sus células. Se hereda una copia del gen FH de cada padre. Las personas que padecen síndrome de LHCCR tienen una copia funcional del gen FH y una copia modificada del gen FH en cada célula de su cuerpo. La modificación en el gen FH provoca que el gen deje de funcionar correctamente. Se denomina mutación de FH.
La mayoría de los niños con síndrome de LHCCR heredan una mutación de FH de un padre que también padece el síndrome. El síndrome de LHCCR se hereda como una afección autosómica dominante. Esto significa que solo se requiere una mutación de FH para causar el síndrome.
Pueden producirse casos esporádicos del síndrome de LHCCR producto de mutaciones nuevas (de novo) del gen FH. Las personas que presentan una mutación de novo de FH no tienen antecedentes del síndrome en su familia. En estos casos, la modificación se produjo en la célula del óvulo o espermatozoide durante la formación del niño, o la modificación se produjo en una de las células del niño en una etapa temprana del desarrollo. Estos niños son los primeros en sus familias en padecer el síndrome de LHCCR.
Independientemente de la forma en que hayan adquirido la mutación de FH, las personas que padecen síndrome de LHCCR presentan un 50 % de probabilidades (o 1 de cada 2) de transmitirla a cada uno de sus hijos. Se desconoce cuántas personas padecen el síndrome de LHCCR. Alrededor de 300 familias en todo el mundo han sido reportadas con el síndrome de LHCCR.
A medida que las personas con síndrome de LHCCR envejecen, la copia funcional de su gen FH a menudo se modifica en algunas de sus células. Cuando se cambian ambas copias del gen, se pueden desarrollar tumores benignos o cánceres. Las características de las personas que padecen síndrome de LHCCR pueden variar entre familias y entre los miembros de una misma familia.
Las personas que nacen con la modificación en ambas copias de sus genes FH presentan una afección genética denominada deficiencia de la fumarato hidratasa (deficiencia de FH). Durante la infancia, los pacientes con deficiencia de FH pueden presentar los siguientes síntomas:
- problemas de alimentación
- tono muscular bajo
- convulsiones
- tamaño anormal de la cabeza
- diversas anomalías cerebrales
- rasgos faciales diferentes
La deficiencia de FH es completamente distinta del síndrome de LHCCR. Si dos personas con síndrome de LHCCR tienen un hijo juntos, existe la posibilidad de 1 de cada 4 (un 25 %) que cada uno de sus hijos presente deficiencia de FH. Un asesor genético puede explicar esta afección con más detalle.
¿Cuáles son los riesgos tumorales para las personas que padecen síndrome de leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales?
La mayoría de los tumores relacionados con el síndrome de LHCCR ocurren en adultos. Aun así, se han informado algunos casos de cáncer de riñón en niños con síndrome de LHCCR. El riesgo de desarrollar cáncer de riñón en pacientes menores de 20 años es de entre un 1 % y un 2 %. El riesgo de por vida de padecer cáncer de riñón en pacientes con síndrome de LHCCR es de entre un 10 % y un 16 %. Normalmente, el cáncer de riñón en personas con síndrome de LHCCR es agresivo y metastásico (se propaga a otras partes del cuerpo). Por este motivo, detectar y tratar el cáncer de riñón de manera temprana en los pacientes que padecen síndrome de LHCCR tiene mejores resultados.
Los tumores de piel (leiomiomas cutáneos) relacionados con el síndrome de LHCCR generalmente se desarrollan durante la adolescencia. La mayoría de los leiomiomas cutáneos no son cancerosos, pero algunos pueden convertirse en un tipo de cáncer denominado leiomiosarcoma.
Actualizado en junio de 2020
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