Estudios genéticos ayudan a identificar a niños con mayor probabilidad de desarrollar cáncer en St. Jude

La doctora Kim E. Nichols era estudiante de medicina cuando una serie de descubrimientos empezaron a revolucionar su campo. Durante décadas, los médicos utilizaban los antecedentes familiares para identificaban ciertos tipos de cáncer que eran hereditarios. Pero a finales del siglo XX, los científicos comenzaron a descubrir las mutaciones genéticas responsables del desarrollo de algunos de estos cánceres.

Corrían los años noventa y los científicos habían descubierto genes cuyas mutaciones predisponen a las mujeres al cáncer de mama y de ovario. Una vez que se logró identificar las mutaciones que impulsaban estas enfermedades, se desarrollaron pruebas genéticas para detectar el riesgo de manera más temprana y ayudar a manejarlo.  

En medio de este panorama de descubrimientos, Nichols se propuso aprovechar esos hallazgos sobre el rol que juegan los genes y la ascendencia en el desarrollo del cáncer. Se preguntó si sería posible crear un programa de predisposición genética para niños.

En ese momento, su idea era novedosa y generó cierto debate entre colegas que lo único que se lograría con esa información era preocupar a los padres o al paciente. 

“Había mucha reticencia incluso a considerar las pruebas genéticas en niños con riesgo hereditario de cáncer”, dijo Nichols, quien es hoy la directora de la División de Predisposición al Cáncer en St. Jude Children’s Research Hospital®.

A pesar de las opiniones encontradas, Nichols continuó su camino y fundó una clínica de predisposición al cáncer en Children’s Hospital of Philadelphia. Luego, en 2014, llegó a St. Jude, inspirada por el enfoque del hospital en la investigación y su compromiso con el estudio de los orígenes genéticos del cáncer infantil y el descubrimiento de nuevas curas. 

El Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico (PCGP, por sus siglas en inglés) de St. Jude se convirtió en el esfuerzo más ambicioso del mundo para estudiar la genética del cáncer pediátrico. Se logró gracias a una colaboración iniciada en 2010 con la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, y con este se mapeaba los genomas de células normales, así como de células tumorales, de más de 800 niños con cáncer. 

“El Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico fue un catalizador para investigaciones transformadoras”, dijo el presidente y director ejecutivo de St. Jude, el Dr. James R. Downing. “St. Jude Cloud, el repositorio más grande del mundo de datos genómicos sobre cáncer infantil; recursos preclínicos como PROPEL y la Red de Tumores Sólidos Pediátricos; y la Clínica de Predisposición al Cáncer de St. Jude, todos tienen su origen en ese proyecto”. 

Los descubrimientos del PCGP sentaron las bases para la Clínica de Predisposición al Cáncer dirigido por Nichols. Desde 2015, la clínica ha atendido a más de 5,200 pacientes y ha identificado a más de 1,100 con un síndrome de predisposición genética subyacente.

En un estudio publicado el año pasado, Nichols señaló que su clínica dio seguimiento a 274 pacientes con un síndrome de predisposición genética durante un periodo promedio de tres años. Al 10 % de esos niños se le detectó nuevos tipos de cáncer gracias al monitoreo médico. También descubrieron que algunos de los pacientes pediátricos que ya estaban en tratamiento habían desarrollado otro tipo de cáncer distinto. De manera significativa, la detección temprana permitió a los cirujanos extirpar por completo casi tres cuartas partes de los tumores, lo que significa que la enfermedad se detectó lo suficientemente temprano como para lograr un buen control local, un factor clave para asegurar los mejores resultados para los pacientes. 

La esperanza de una madre

Amelia Salas perdió a su hijo Juan a causa del cáncer. Ahora confía en que lo que los descubrimientos realizados en St. Jude le darán a su hijo menor, Javier, la mejor oportunidad posible para detectar el cáncer a tiempo y entender su riesgo mediante el análisis de sus genes. 

Tras ser referida desde un hospital local de Arizona, esta madre llevó a Juan a St. Jude para recibir tratamiento por un tumor cerebral poco común cuando tenía 9 años. Mientras él estaba en tratamiento, a ella le diagnosticaron cáncer de mama.

Cuando Amelia le contó a uno de los médicos de Juan sobre su diagnóstico, él le preguntó si estaría interesada en hacerse una prueba genética a través de la Clínica de Predisposición al Cáncer de St. Jude, con el fin de identificar posibles predisposiciones hereditarias. Juan fue sometido a la prueba, y los resultados revelaron una mutación en un gen llamado TP53, que contiene las instrucciones para producir una proteína supresora de tumores con el mismo nombre. Las mutaciones en TP53 son comunes en muchos tipos de cáncer y están asociadas con una condición genética poco común llamada síndrome de Li-Fraumeni. 

Las personas con síndrome de Li-Fraumeni tienen una alta probabilidad de desarrollar cáncer. La mitad de ellas desarrolla algún tipo de cáncer antes de alcanzar los 30 años. 

¿Quería saber la verdad? Amelia se lo preguntó a sí misma. Podría explicar el cáncer cerebral de Juan. Su propio cáncer de mama. ¿Y qué significaría para Javier? 

Los resultados de las pruebas mostraron que Amelia y Javier compartían con Juan la misma mutación en el gen TP53.

“Para muchos pacientes, esta información clínica tan relevante se habría pasado por alto si se hubiera seguido el enfoque tradicional de asesoría genética y evaluación de riesgo”, dijo Nichols. 

El equipo de Nichols ha identificado que casi 1 de cada 5 niños con cáncer presenta una alteración genética que predispone al desarrollo de la enfermedad.

Tras ser diagnosticado con el síndrome de Li-Fraumeni, Javier ahora es paciente de la Clínica de Predisposición al Cáncer, donde recibe monitoreo médico para detectar tumores. Dos veces al año, se somete a exámenes en St. Jude para que, si se desarrolla algún tipo de cáncer, pueda ser detectado a tiempo. 

A sus 16 años, Javier ya conoce la importancia de continuar recibiendo atención médica en la adultez, para así tomar decisiones informadas sobre su salud. 

Igualmente, la Clínica de Predisposición al Cáncer lo ayudará para que la transición de St. Jude al sistema de salud para adultos sea lo más fluida posible, consiguiéndole servicios de salud apropiados en su comunidad. 

“Las predisposiciones al cáncer suelen durar toda la vida, por eso es tan importante aprender a participar activamente en su cuidado médico y asegurar una transición exitosa al completar su proceso en St. Jude”, dijo Nichols. “Nuestra esperanza es que este esfuerzo garantice los mejores resultados para nuestros pacientes y sus familias”.