Tipos de pruebas genéticas

El ADN es un tipo de molécula en todas las células del cuerpo. El ADN se transmite a cada persona de sus padres (heredado) en paquetes de ADN llamados cromosomas. Por lo general, cada persona recibe 23 cromosomas de su padre y 23 de su madre. Los cromosomas contienen genes que llevan instrucciones importantes sobre cómo crecen, funcionan y mueren las células. Estos genes determinan rasgos, como el color de los ojos o de la piel y la estatura.

A veces, las personas pueden recibir cromosomas adicionales o fragmentos de ellos de sus padres. Otras veces, pueden faltarles cromosomas completos o fragmentos. Las personas también pueden tener ADN modificado (es decir, variantes). Estos cambios pueden hacer que el cuerpo no funcione correctamente o pueden aumentar el riesgo de una persona de padecer enfermedades como el cáncer. Las variantes en los genes que pueden causar enfermedades también se conocen como mutaciones.

Los cambios en los cromosomas o los genes se pueden detectar con pruebas genéticas. Su médico o consejero genético puede solicitar pruebas genéticas si sospecha que uno de estos cambios está causando un problema de salud.

Prueba de cariotipo 

Un cariotipo es una imagen de los cromosomas de una persona. Esta prueba puede detectar:

• Partes grandes de cromosomas faltantes
• Partes adicionales de cromosomas
• Partes de cromosomas que están desordenados
• Cromosomas completos faltantes o adicionales

Prueba de hibridación fluorescente in situ (prueba HFIS) 

Algunos cambios en los cromosomas son demasiado pequeños para detectarlos con una prueba de cariotipo. La prueba HFIS utiliza marcadores de colores que se iluminan brillantemente bajo el microscopio. Los marcadores se adhieren a áreas específicas de los cromosomas para que puedan verse y estudiarse mejor. Una prueba HFIS no examina todos los cromosomas como lo hace un cariotipo, sino más bien un área específica de un solo cromosoma.

Esta prueba puede detectar:

• 1 o más cromosomas faltantes

• Cromosomas adicionales

• Cromosomas que están desordenados 

Prueba de microchip cromosómico para detectar polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) 

A veces, los cambios en los cromosomas pueden ser demasiado pequeños para ser detectados por otras pruebas que utilizan un microscopio. Una prueba de microchip cromosómico para detectar polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés) puede detectar cambios muy pequeños en todos los cromosomas. Sin embargo, esta prueba no muestra cuando las partes de cromosomas están desordenadas.

Esta prueba puede detectar:

• Partes adicionales o faltantes de cromosomas.

• Si ambas copias de un par de cromosomas se heredaron solo de uno de los padres o de ambos padres.

Prueba de deleción/duplicación 

Si falta una parte de un gen (ADN) o se añaden fragmentos adicionales al gen, esto puede afectar el funcionamiento del gen. Las pruebas de deleción/duplicación buscan cambios dentro de un gen específico. Es posible que estos cambios no se detecten con las pruebas de cariotipo, HFIS o pruebas de microchip cromosómico para detectar polimorfismos de un solo nucleótido (SNP).

Esta prueba puede detectar:

• Fragmentos muy pequeños de ADN que faltan o que sobran
  

Prueba de análisis de metilación 

Las personas reciben 1 copia de cada gen heredada de su madre y 1 copia de su padre. Por lo general, ambos genes funcionan de la misma manera. Se “activan” o “desactivan” mediante la unión de un pequeño grupo metilo que actúa como un interruptor. 

Los genes se activan o desactivan dependiendo del tipo de célula en la que se encuentran y de las actividades de esa célula. Los genes también pueden activarse o desactivarse dependiendo del progenitor del que provengan. Algunos genes siempre están desactivados cuando se heredan de la madre. Otros siempre están desactivados cuando se heredan del padre.

Esta prueba puede detectar:

• Si en áreas específicas de un determinado cromosoma hay genes activados o desactivados 

• Si las copias o fragmentos de los cromosomas se heredaron solo del padre o la madre, en lugar de ambos

Prueba de disomía uniparental (DUP) 

Por lo general, una persona hereda una copia de cada cromosoma de su madre y una copia de cada cromosoma de su padre. Pero a veces, una persona puede heredar dos copias de un cromosoma completo o dos copias de solo una parte de un cromosoma solo del padre o la madre. En ese caso, no recibió ninguna copia del otro padre, como sería lo normal. A esto se lo conoce como disomía uniparental o DUP (por sus siglas en inglés).

Los científicos pueden utilizar el análisis de metilación o el microchip cromosómico para detectar polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) para encontrar la DUP en un cromosoma específico o en un área cromosómica concreta.

Prueba de secuenciación del ADN 

El ADN se encuentra dentro de todas las células del cuerpo. Está compuesto por moléculas especiales, llamadas nucleótidos, que actúan como bloques de construcción del ADN. A los bloques de construcción se les asignan ciertas letras. Cuando los bloques se unen en un orden o código específico, forman fragmentos cortos de ADN llamados genes. Los genes contienen instrucciones para las células y pueden controlar aspectos como el color de los ojos de una persona.

La prueba de secuenciación del ADN lee los códigos de las letras del ADN que componen los genes. Intenta detectar los cambios que se haya producido en el código normal. Estos cambios se denominan mutaciones. La secuenciación del ADN se puede realizar en uno o más genes. Cuando se analizan todos los genes a la vez, se denomina secuenciación del genoma completo.

Esta prueba puede detectar:

• Si hubo un cambio en el orden de las letras del ADN que componen a uno o más genes
• Qué letras del ADN se perdieron o si se añadieron letras adicionales

Con frecuencia, esta prueba no muestra áreas más grandes del ADN que faltan, sobran o no están en el orden normal.

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