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Síndromes de predisposición genética
St. Jude atiende niños con síndromes genéticos que pueden aumentar el riesgo de desarrollar enfermedades graves.
Nuestros genes indican a las células de nuestro cuerpo cómo crecer y funcionar. Los genes controlan cosas como de qué color serán nuestros ojos. Los genes son transmitidos (heredados) por nuestros padres.
Una mutación es un cambio en un gen que hace que el gen no funcione correctamente. Los síndromes genéticos ocurren en niños que nacen con 1 o más mutaciones genéticas. Estas mutaciones afectan cómo funciona el gen. También aumentan el riesgo de una persona de tener ciertos cánceres, trastornos de la sangre, trastornos neurológicos u otras enfermedades graves.
¿Por qué elegir St. Jude para la atención?
Nuestros asesores genéticos, médicos clínicos, personal de enfermería especializado en genética y asociados de investigación trabajan en conjunto para proporcionar a su hijo:
- Antecedentes clínicos completos
- Antecedentes de cáncer en la familia completos
- Exámenes físicos para detectar características de afecciones genéticas
- Asesoramiento y pruebas genéticas confidenciales
- Exámenes de detección del cáncer para los niños con enfermedad genética a fin de detectar y tratar el cáncer tan pronto como se produzca
- Formas recomendadas de reducir el riesgo de cáncer
- Pruebas genéticas para familiares inmediatos (1.er grado)
- Oportunidades de investigación relacionadas con los antecedentes de cáncer o el diagnóstico genético
Los niños con trastornos neurológicos genéticos cuentan con el apoyo de un equipo de expertos que trabajan juntos para trasladar las terapias experimentales más prometedoras del laboratorio a la clínica. Ese equipo incluye médicos e investigadores, así como un coordinador de pacientes, un fisioterapeuta, un asesor genético, enfermeras de investigación, coordinadores de estudios y otros profesionales.
"Realizamos las pruebas genéticas como familia. No fue para nada difícil".
Síndromes genéticos y trastornos que se tratan en St. Jude
St. Jude ofrece la mejor atención clínica posible a los niños que padecen síndromes genéticos que aumentan su riesgo de padecer cáncer, trastornos sanguíneos, trastornos neurológicos u otras enfermedades graves.
Usamos investigaciones de vanguardia para obtener más información sobre los trastornos genéticos, y para mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes afectados por ellas.
Atendemos a niños afectados por síndromes y trastornos genéticos que incluyen lo siguiente:
Ensayos clínicos de predisposición genética
St. Jude ofrece ensayos clínicos y estudios de investigación para niños, adolescentes y adultos jóvenes con síndromes de predisposición genética.
Cómo buscar tratamiento en St. Jude
Los pacientes aceptados en St. Jude deben tener una enfermedad que tratemos y contar con la referencia de un médico u otro profesional médico calificado. Aceptamos a la mayoría de los pacientes según su elegibilidad para inscribirse en un ensayo clínico abierto.