¿Por qué se realizó este estudio?
Un genoma es el conjunto completo de genes de una persona. Cuando ciertos cambios llamados mutaciones suceden en ciertos Genomes for Kids, o G4K, es un estudio de investigación para niños con cáncer. El objetivo principal del estudio fue determinar si los médicos en St. Jude podrían usar la SNG para obtener más información sobre los genes en el cáncer de niños y también en sus células sanas. genes, las células pueden crecer en formas que no son normales. Esto puede provocar que se forme el cáncer. Los científicos están utilizando una tecnología nueva llamada secuenciación genómica de próxima generación (SNG) para estudiar muchos genes al mismo tiempo. La SNG permite a los científicos “leer” cada letra del código de ADN para encontrar cambios genéticos que pueden provocar que el cáncer crezca.
Objetivos principales de este estudio
Genomes for Kids, o G4K, es un estudio de investigación para niños con cáncer. El objetivo principal del estudio fue determinar si los médicos en St. Jude podrían usar la SNG para obtener más información sobre los genes en el cáncer de niños y también en sus células sanas. Quisimos averiguar si estos detalles podían ayudar a los médicos a comprender mejor por qué los cánceres infantiles se forman y cómo tratarlos.
Otro objetivo del estudio era conocer la visión de los padres de la SNG. Les preguntamos lo siguiente:
- Sus opiniones sobre los beneficios, riesgos y expectativas de la secuenciación genética
- Sobre su decisión de firmar o no firmar el consentimiento para la SNG
- Cómo deseaban recibir los resultados de la SNG
- Preguntas que nos ayuden a obtener información sobre qué tan bien las personas comprenden los resultados de su secuenciación genómica
¿Cuándo se realizó este estudio?
G4K abrió en agosto de 2015. Cerró para pacientes nuevos durante un tiempo, pero volvió a abrir en julio de 2023.
¿En qué consistió el estudio?
Los cambios presentes en todas las células del cuerpo se denominan cambios en la "estirpe germinal”. Este estudio utilizó SNG para encontrar cambios genéticos que estuvieron presentes en las células cancerosas, así como cambios en la estirpe germinal que estuvieron presentes en las células cancerosas y en las células sanas.
Debido a que la SNG en el cáncer infantil es nueva, el estudio apuntó a averiguar si la SNG podría usarse para brindar información útil para los médicos y las familias. Utilizamos entrevistas, encuestas y una revisión de los antecedentes médicos para reunir datos. En total, 309 niños se inscribieron en el estudio. Tenían cáncer que estaba recientemente diagnosticado, que era difícil de tratar o que había regresado después del tratamiento.
¿Qué aprendimos a partir de este estudio?
En el estudio, aprendimos que la SNG podría realizarse con eficacia. También encontramos que brindó información importante para los médicos, los pacientes y las familias.
En el 86 % de los pacientes, la SNG identificó cambios genéticos que ayudaron a los médicos a definir mejor el diagnóstico, el pronóstico o el tratamiento. Esto ayudó a mostrar si el cáncer pasó de padres a hijos. En un número pequeño de pacientes, el tratamiento contra el cáncer cambió debido a la información de la SNG.
Otros hallazgos incluyen los siguientes:
- Todos los padres que eligieron responder encuestas o entrevistas quisieron saber sobre los resultados genómicos para afecciones tratables o evitables.
- Los resultados más deseados, incluso cuando no hubo tratamiento u opciones preventivas.
- Los padres tuvieron menos interés en conocer resultados para sí mismos que para sus hijos.
- Menos padres estuvieron interesados en conocer resultados si su hijo/a falleció.
- La mayoría de los padres y adolescentes sintieron que los proveedores deberían compartir resultados de estirpe germinal nuevos o actualizados.
- La raza o etnia jugó un papel para las familias que declinaron formar parte del estudio.
¿Cuáles son los siguientes pasos en la investigación como resultado de este estudio?
Los resultados mostraron la importancia de la SNG para ayudar al diagnóstico de cáncer. También mostró la importancia de la asesoría genética de alta calidad antes y después de las pruebas genómicas. La comunicación clara es clave al introducir conceptos genómicos. Compartir información de riesgos y beneficios mediante un modelo de comunicación de 2 visitas ayuda a mejorar la comprensión de las familias.
¿Cómo afecta este estudio a mi hijo/a?
El estudio G4K preparó el terreno para incluir pruebas de SNG en la atención del cáncer para niños en St. Jude. Ahora a todo paciente nuevo de St. Jude se le ofrece la posibilidad de que se estudie su tumor o células sanas en busca de cambios genéticos de modo que la información pueda usarse para mejorar su tratamiento.
Es posible que no todos los niños vean un beneficio clínico en las pruebas genómicas. Pero la información obtenida ayudará a los médicos a obtener más información sobre los cánceres infantiles para mejorar la atención del cáncer para niños en el futuro.
Para obtener más información
Converse con el médico de St. Jude de su hijo/a si tiene preguntas o inquietudes relacionadas con este estudio.
Publicaciones generadas a partir de este estudio:
Genomes for Kids: The Scope of Pathogenic Mutations in Pediatric Cancer Revealed by Comprehensive DNA and RNA Sequencing. Newman S, Nakitandwe J, Kesserwan CA, Azzato EM, Wheeler DA, Rusch M, Shurtleff S, Hedges DJ, Hamilton KV, Foy SG, Edmonson MN, Thrasher A, Bahrami A, Orr BA, Klco JM, Gu J, Harrison LW, Wang L, Clay MR, Ouma A, Silkov A, Liu Y, Zhang Z, Liu Y, Brady SW, Zhou X, Chang TC, Pande M, Davis E, Becksfort J, Patel A, Wilkinson MR, Rahbarinia D, Kubal M, Maciaszek JL, Pastor V, Knight J, Gout AM, Wang J, Gu Z, Mullighan CG, McGee RB, Quinn EA, Nuccio R, Mostafavi R, Gerhardt EL, Taylor LM, Valdez JM, Hines-Dowell SJ, Pappo AS, Robinson G, Johnson LM, Pui CH, Ellison DW, Downing JR, Zhang J, Nichols KE. Cancer Discov. 2021 Dec 1;11(12):3008-3027. doi: 10.1158/2159-8290.CD-20-1631. PMID: 34301788 Free PMC article. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34301788/
Knowledge Is Power: Benefits, Risks, Hopes, and Decision-Making Reported by Parents Consenting to Next-Generation Sequencing for Children and Adolescents with Cancer. Mandrell BN, Gattuso JS, Pritchard M, Caples M, Howard Sharp KM, Harrison L, Ouma AA, Valdez JM, Johnson LM, Nichols KE. Semin Oncol Nurs. 2021 Jun; 37(3):151167. doi: 10.1016/j.soncn.2021.151167. Epub 2021 Jun 12. PMID: 34127338 Review https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34127338/
Managing Pandora's Box: Familial Expectations around the Return of (Future) Germline Results. Johnson LM, Mandrell BN, Li C, Lu Z, Gattuso J, Harrison LW, Mori M, Ouma AA, Pritchard M, Sharp KMH, Nichols KE.AJOB Empir Bioeth. 2022 Jul-Sep;13(3):152-165. doi: 10.1080/23294515.2022.2063994. Epub 2022 Apr 26. PMID: 35471132 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35471132/
Factors Associated with Declining to Participate in a Pediatric Oncology Next Generation Sequencing Study. Howard Sharp KM, Jurbergs N, Ouma A, Harrison L, Gerhardt E, Taylor L, Hamilton K, McGee RB, Nuccio R, Quinn E, Hines-Dowell S, Kesserwan C, Sunkara A, Gattuso JS, Pritchard M, Mandrell B, Relling MV, Haidar CE, Kang G, Johnson LM, Nichols KE. JCO Precis Oncol. 2020; 4:202-211. doi: 10.1200/PO.19.00213. Epub 2020 Mar 24. PMID: 32395682 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32395682/
Speaking genomics to parents offered germline testing for cancer predisposition: Use of a 2-visit consent model. Johnson LM, Sykes AD, Lu Z, Valdez JM, Gattuso J, Gerhardt E, Hamilton KV, Harrison LW, Hines-Dowell SJ, Jurbergs N, McGee RB, Nuccio R, Ouma AA, Pritchard M, Quinn EA, Baker JN, Mandrell BN, Nichols KE. Cancer. 2019 Jul 15; 125(14):2455-2464. doi: 10.1002/cncr.32071. Epub 2019 Mar 22. PMID: 30901077
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30901077/
