Acerca de este estudio
Este estudio está dirigido a pacientes que tienen una enfermedad sanguínea no cancerosa y a sus familiares directos. Las enfermedades sanguíneas no cancerosas, también llamadas trastornos hematológicos, incluyen una amplia gama de afecciones. Los ejemplos más conocidos son la anemia de células falciformes y los síndromes de insuficiencia de la médula ósea. Los síndromes de insuficiencia de la médula ósea pueden incluir lo siguiente:
- Neutropenia congénita
- Disqueratosis congénita (DKC, por sus siglas en inglés), también conocida como síndrome de Zinsser-Cole-Engleman
- Anemia de Diamond-Blackfan (ADB)
- Anemia de Fanconi
- Trombocitopenia congénita
Los investigadores saben que los genes desempeñan un papel en la transmisión de enfermedades sanguíneas en las familias, pero necesitan aprender más sobre este proceso. Comprender cómo los genes producen e influyen en las enfermedades sanguíneas puede ayudarles a predecir y tratar mejor estas enfermedades. También quieren estudiar a las familias para aprender más sobre cómo se heredan las enfermedades sanguíneas.
La investigación genética y genómica involucra moléculas como el ADN. El ADN es el “libro de instrucciones” de las células que componen nuestro cuerpo. Nuestros genes están formados por ADN, y un genoma es un conjunto completo de ADN. El ADN de cada persona es único, y los cambios en el ADN pueden provocar el desarrollo o la aparición de un trastorno de la sangre. Mediante el estudio de los genomas de personas con enfermedades sanguíneas y de sus familiares, los investigadores de St. Jude esperan aprender cómo se desarrollan las enfermedades y cómo responden al tratamiento. Con el tiempo, esta investigación puede conducir a nuevas y mejores formas de diagnosticar y tratar estas enfermedades.
Protocolo del estudio
Los participantes proporcionarán muestras de sangre y médula ósea. Es posible que las muestras de sangre y médula ósea de los participantes en el estudio no se analicen de inmediato. Los investigadores almacenarán las muestras y las evaluarán en el momento más adecuado.
Descripción general de elegibilidad
- Hombres o mujeres de cualquier edad que estén recibiendo terapia o consulta por un trastorno de la sangre no maligno, y
- Familiares biológicos (con o sin un trastorno de la sangre no maligno) que acepten someterse a pruebas genéticas.