Este es un ensayo clínico no terapéutico solamente disponible para pacientes de St. Jude.
Descripción
La farmacogenética es el estudio de cómo los genes afectan la respuesta de una persona a los fármacos. Este campo combina la farmacología (la ciencia de los fármacos) y la genética (el estudio de los genes y sus funciones) con el objetivo de hacer que los fármacos sean más seguros y eficaces, adaptándolos a la composición genética de cada persona (https://CPICpgx.org).
En la farmacogenética se utilizan pruebas genéticas. Con el tiempo, los científicos están descubriendo cuáles de estas pruebas genéticas son tan importantes que deben pasar del laboratorio de investigación al expediente médico del paciente, donde los médicos y otros cuidadores podrían ver los resultados de las pruebas y utilizar la información a la hora de administrar el fármaco al paciente.
El proceso para decidir qué pruebas pasan del laboratorio de investigación al expediente médico del paciente no está bien definido. En la actualidad, las pruebas genéticas no se utilizan tanto como se debería, para ayudar a decidir qué fármacos y dosis son adecuados para el paciente. Este estudio nos ayudará a establecer procesos para elegir qué pruebas genéticas son lo suficientemente importantes como para incluirse en el expediente médico del paciente. Este estudio mostrará cómo los médicos, los pacientes y sus familias aceptan el proceso.
Hasta junio de 2020, los resultados de las pruebas farmacogenéticas PG4KDS se estaban utilizando en los expedientes médicos de casi 6,000 pacientes de St. Jude.
Objetivos
- Analizar a cada paciente para detectar cientos de variaciones genéticas que podrían ser importantes para el uso de fármacos. Todos los resultados de las pruebas genéticas se conservarán en el laboratorio de investigación, pero con el paso del tiempo, el estudio evaluará las pruebas científicas y pasará de forma selectiva los resultados de las pruebas de algunos genes al expediente médico si las pruebas demuestran claramente que el resultado puede ayudar a recetar mejor los fármacos a los pacientes
- Estimar la frecuencia con la que los resultados de las pruebas farmacogenéticas se pasan de las pruebas de investigación al expediente médico del paciente.
- Usar métodos para elegir cuál de estas pruebas debe registrarse en el expediente médico
- Usar herramientas informáticas en el expediente médico electrónico para ayudar a los médicos a utilizar los resultados de las pruebas genéticas a la hora de prescribir fármacos.
- Compartir los sentimientos y las preocupaciones de los pacientes y sus familias sobre la inclusión de la información de las pruebas genéticas en su expediente médico.
Elegibilidad
Criterios de inclusión
- Haber sido aceptado para recibir tratamiento para enfermedad activa como paciente de St. Jude, evidenciado por el registro con un número de expediente médico de St. Jude, y que el número de expediente médico de St. Jude sea el principal del paciente.
Criterios de exclusión
- Antecedentes de trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (u otra afección que provoque que el ADN sanguíneo no coincida con el ADN del tejido del receptor).
- Objeción del médico responsable a la inscripción.
- Incapacidad o falta de voluntad del participante en la investigación o del tutor legal/representante para dar su consentimiento informado por escrito.
Genes prioritarios actuales (clínicamente elegibles)
Los genes prioritarios son aquellos cuyas variantes están tan estrechamente relacionadas con los efectos de los medicamentos que cumplen nuestros criterios para pasar del laboratorio de investigación al expediente médico del paciente. Una vez que los resultados genéticos se incluyen en el expediente médico, los médicos, farmacéuticos, enfermeros y otros profesionales clínicos pueden utilizarlos para tomar decisiones sobre el tratamiento farmacológico.
Puede haber cientos o miles de variaciones genéticas diferentes que son importantes para el uso de fármacos. Uno de los objetivos principales del estudio PG4KDS es decidir cuáles de estas variaciones deben utilizarse realmente para el cuidado de los pacientes; trabajaremos en el proceso de tomar la información que obtenemos de la investigación y utilizarla para que los medicamentos sean más eficaces y seguros para los pacientes.
A medida que avancen los conocimientos, se añadirán nuevos genes (y los medicamentos a los que afectan) a nuestra lista de prioridades. Este proceso será deliberado: gen por gen y fármaco por fármaco. A medida que se implementen nuevos genes prioritarios, nuestro objetivo será mantener a los pacientes y familias de St. Jude bien informados sobre lo que ese conocimiento significará para ellos.
Por cada gen, cada persona hereda una copia del gen de su madre y otra de su padre. La combinación de las dos copias de cada gen se denomina “genotipo” (o diplotipo) de ese gen. En PG4KDS, los “genotipos prioritarios” están vinculados en el expediente médico con alertas especiales, de modo que los medicamentos afectados por el gen se correlacionarán a la información del genotipo.
Consulte Más información en esta página para obtener una breve descripción de cada gen prioritario que se utiliza actualmente para tomar decisiones sobre el tratamiento farmacológico de los pacientes del estudio PG4KDS de St. Jude.
