Acerca de este estudio
Los médicos no saben con total certeza por qué algunos niños con el cáncer ocular retinoblastoma se enferman más que otros. Algunos niños también tienen un mayor riesgo de contraer otros tipos de cáncer en etapas posteriores de la vida.
Muchos niños con retinoblastoma tienen una alteración en su gen RB1. Un gen es una pequeña pieza de información en el cuerpo que le indica a las células cómo crecer y funcionar. La mayoría de los niños con retinoblastoma no tienen otros familiares con este tipo de cáncer.
Las pruebas genéticas no siempre muestran si la alteración en el RB1 proviene de la madre o del padre. Pero esta información puede ser importante para comprender qué tipos de tratamientos podrían funcionar mejor y si el paciente tiene un mayor riesgo de sufrir futuros cánceres. Se necesitan estudios más amplios que hagan seguimiento a los niños durante más tiempo para comprender mejor estos riesgos.
En este estudio, los investigadores recolectarán una muestra de sangre o de saliva de personas con retinoblastoma. Estas muestras contienen ADN, el cual se encuentra en casi todas las células del cuerpo e indica al organismo cómo crecer, desarrollarse y funcionar mediante estructuras llamadas genes. Los genes se transmiten de padres a hijos. Los genes ayudan a explicar por qué algunas personas contraen ciertas enfermedades y por qué su salud puede ser diferente a la de los demás. El ADN en las muestras se analizará para detectar genes específicos del cáncer ocular.
En este estudio, los investigadores podrían analizar la totalidad del ADN de una persona. Esto se denomina secuenciación del genoma completo. Ayuda a los investigadores a comprender cómo y por qué se originan y crecen los distintos tipos de cáncer ocular, lo que podría dar lugar a nuevos tratamientos.
Los investigadores también revisarán las historias clínicas cada año durante el estudio. Este seguimiento a largo plazo los ayuda a observar cómo cambia la enfermedad con el tiempo. También los ayuda a conocer mejor los riesgos para la salud después del tratamiento.
Lo que aprendamos de este estudio puede ayudar a orientar futuros tratamientos. También puede ayudar a que las personas con mayor riesgo reciban un tratamiento temprano si contraen cáncer en el futuro.
Descripción general de los requisitos necesarios
- Diagnóstico de retinoblastoma o características clínicas compatibles con una alteración en la línea germinal del gen RB1.
- Cualquier edad
- Disposición a proporcionar una muestra de sangre o saliva.
- No tener antecedentes de trastornos hemorrágicos que hicieran insegura la extracción de sangre