Acerca de este estudio
Las enfermedades poco frecuentes son trastornos que afectan a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos. Algunas de estas enfermedades son ultrarraras y afectan solo a unos pocos miles de personas, pero, en conjunto, entre 25 y 30 millones de estadounidenses viven con enfermedades poco frecuentes. Muchas de estas enfermedades:
- Son causadas por un cambio en un solo gen.
- Comienzan en la niñez.
- No tienen tratamientos aprobados.
Se están desarrollando tratamientos personalizados para ayudar a tratar a los pacientes con enfermedades poco frecuentes, en función de la causa de su enfermedad y de sus propios desafíos físicos. Estos tratamientos pueden ofrecer esperanza, pero también plantean interrogantes importantes sobre la seguridad, la equidad y la ética. Las familias pueden enfrentar decisiones difíciles, especialmente cuando los tratamientos son nuevos o no han sido probados, y cuando no está claro quién debería tener acceso a ellos.
El estudio STRIVE les preguntará a los pacientes, las familias, los proveedores de atención médica y los investigadores qué piensan sobre los tratamientos personalizados para enfermedades ultrarraras, incluidos diferentes trastornos cerebrales y sanguíneos. Utilizaremos encuestas, entrevistas y grupos focales para conocer qué piensa la gente sobre:
- Comprender y aceptar el tratamiento.
- Quién es responsable de las decisiones.
- Sopesar los riesgos y los beneficios.
- Elegir a los pacientes de manera equitativa.
Este estudio no probará ningún medicamento ni tratamiento. Su objetivo es comprender las diferentes formas en que los pacientes y las familias piensan sobre el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes y ayudar a orientar las investigaciones futuras de manera ética.
Los participantes compartirán sus opiniones en entrevistas cada 6 meses o en una sesión única. Las familias también completarán encuestas sobre la calidad de vida, la confianza en los proveedores de atención médica y las habilidades de afrontamiento. Médicos, investigadores y otros expertos participarán en grupos focales para conversar sobre las mejores maneras de realizar tratamientos personalizados.
Este estudio nos ayudará a entender qué es lo que más les importa a las familias y a los expertos. Queremos saber qué les preocupa y qué consideran justo. Esta información ayudará a crear una guía clara y ética para futuros estudios y tratamientos. Nos ayudará a informar mejor a los pacientes y a las familias sobre los ensayos clínicos para que puedan acceder a tratamientos que sean seguros, éticos y eficaces.
Descripción general de los requisitos necesarios
- Padre o cuidador principal de un niño menor de 21 años que tiene un trastorno genético ultrarraro.
- Pacientes de hasta 25 años con un trastorno genético ultrarraro y de inicio pediátrico.
- Miembros de la familia (hermanos de al menos 13 años, abuelos).
- Partes interesadas ajenas a la familia que participen en la atención clínica, la investigación o la defensa de los derechos de pacientes con trastornos genéticos pediátricos poco frecuentes.