Familia de sitios web de St. Jude
Explore nuestra investigación de avanzada, atención de pacientes de clase mundial, oportunidades de carrera y más.
Página de inicio del St. Jude Children’s Research Hospital
- Carreras
- Recaudación de fondos
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de trastornos genéticos heredados que afectan los nervios. Este tipo de problema nervioso se denomina neuropatía hereditaria. Esto significa que se transmite de padres a hijos.
La enfermedad de CMT afecta a los nervios motores y sensoriales que conectan el cerebro con el resto del cuerpo. Estos nervios se denominan nervios periféricos. Los nervios periféricos incluyen:
- Nervios motores: ayudan a mover los músculos.
- Nervios sensoriales: ayudan a sentir sensaciones como el calor, el frío y las vibraciones
La enfermedad de CMT suele estar causada por cambios genéticos hereditarios (denominados mutaciones genéticas). Existen diferentes cambios genéticos relacionados con la CMT. Los cambios genéticos pueden incluir:
- Daño a las fibras dentro de los nervios, llamadas axones
- Daño a la capa protectora que rodea los nervios, llamada vaina de mielina
Ambos tipos de cambios genéticos causan daño a los nervios. Este daño afecta la forma en que la información viaja a través de las células nerviosas.
Para obtener más información sobre la CMT y los tratamientos actuales, visite organizaciones dedicadas a la CMT y las enfermedades poco frecuentes.
Atención de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en St. Jude
St. Jude Children’s Research Hospital está trabajando para profundizar la comprensión de trastornos neurológicos genéticos catastróficos y poco frecuentes en niños. Nuestro objetivo es transformar el panorama del tratamiento para estos trastornos. El Centro de Neuroterapéutica Experimental (CENT) se estableció en St. Jude como parte la Iniciativa Pediátrica de Neurociencia Translacional (PTNI) para centrarse en estos trastornos neurológicos.
Los niños seleccionados con CMT que son aceptados en St. Jude forman parte de la investigación clínica o de los ensayos clínicos. El objetivo de estos estudios es ayudar a los científicos a obtener más información sobre los trastornos y desarrollar posibles tratamientos.
Ensayos clínicos de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
St. Jude ofrece ensayos clínicos y estudios de investigación de cáncer para niños, adolescentes y adultos jóvenes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Obtenga más información sobre la investigación clínica en St. Jude.
Reclutamiento
Meta de estudio:
Este estudio a largo plazo tiene como objetivo mejorar la comprensión de las causas genéticas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y aprender cómo las diferentes formas de esta enfermedad hereditaria poco frecuente afectan a las personas a lo largo del tiempo.
Edad:
Desde el nacimiento hasta los 22 años
Cómo buscar tratamiento en St. Jude
Los pacientes aceptados en St. Jude deben tener una enfermedad que tratemos y contar con la referencia de un médico u otro profesional médico calificado. Aceptamos a la mayoría de los pacientes según su elegibilidad para inscribirse en un ensayo clínico abierto.
Contacte a la Oficina de referencias médico/paciente.
Llame al 1-888-226-4343 (línea directa gratuita) o 901-595-4055 (local) | Fax: 901-595-4011 | Correo electrónico: referralinfo@stjude.org | Busca personas de 24 horas: 1-800-349-4334