Acerca de este estudio
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética, lo que significa que la predisposición a padecerla puede transmitirse de padres a hijos. La AME debilita los músculos a lo largo del tiempo, lo que le dificulta a las personas moverse, respirar y realizar las actividades cotidianas. Existen medicamentos para ayudar a controlar la AME, pero queremos saber más sobre cómo afectan estos fármacos los músculos y las células nerviosas.
ML43225 es un estudio observacional, lo que significa que no se administrarán nuevos medicamentos. En su lugar, estudiaremos cómo afectan el organismo los diferentes tratamientos para la AME. Utilizaremos resonancia magnética y otras pruebas para ver cómo responden los músculos al tratamiento a lo largo del tiempo.
Estudiaremos cómo 3 fármacos pueden cambiar las células nerviosas y musculares de un paciente. Compararemos sus resultados con los de pacientes que no están recibiendo ningún tratamiento.
Haremos un seguimiento de pacientes con dos tipos de AME:
- La AME tipo 2 suele aparecer en bebés entre 6 y 18 meses de edad. A lo largo del tiempo, sus músculos se debilitan, lo que les dificulta moverse, respirar y tragar.
- La AME tipo 3 es más leve y suele aparecer más tarde en la infancia o incluso en la adolescencia. Las personas con el tipo 3 pueden ponerse de pie y caminar, pero pueden tener dificultades para subir escaleras o correr. Con el paso del tiempo, sus músculos pueden debilitarse y algunas personas pueden necesitar eventualmente una silla de ruedas
Comprobaremos la actividad muscular de estos pacientes al inicio del estudio, después de 6 meses y después de un año. El estudio analizará 4 grupos de pacientes, incluidos aquellos que:
- No reciben tratamiento
- Toman nusinersen (Spinraza®) u onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®),
- Toman risdiplam (Evrysdi®)
- Cambian de Spinraza o Zolgensma a Evrysdi
Esto nos ayudará a comprender cómo afecta cada tratamiento a la salud muscular.
También queremos averiguar si la obtención de imágenes por resonancia magnética (MRI) es una buena forma de medir la función muscular en personas con AME. En cada visita, los pacientes se someterán a:
- Una exploración por MRI
- Pruebas de fuerza muscular para realizar un seguimiento de cualquier cambio a lo largo del tiempo
- Extracción de muestras de sangre para ayudar a los científicos a estudiar las sustancias presentes en la sangre relacionadas con el tratamiento de la AME
Este estudio podría dar lugar a mejores formas de medir la eficacia de los tratamientos para la AME. Si la MRI resulta útil, los médicos podrían utilizarla para realizar un seguimiento más frecuente de los cambios musculares en el futuro.
Descripción general de elegibilidad
- Atrofia muscular espinal, tipo 2 o 3
- Tener entre 5 y 20 años