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Atrofia muscular espinal (AME)
La atrofia muscular espinal (AME) es una afección genética que provoca debilidad muscular que empeora con el tiempo. La AME se produce por una pérdida de células nerviosas llamadas motoneuronas. Estas células nerviosas especiales controlan los músculos. Las células nerviosas se encuentran en la médula espinal y en parte del cerebro.
La AME afecta los músculos que ayudan a hablar, respirar y tragar. También afecta los músculos que ayudan a realizar actividades cotidianas, como caminar. Cuando estos músculos no reciben señales de las células nerviosas, se empiezan a debilitar. Esto se denomina atrofia muscular.
La AME afecta a 1 de cada 8,000 a 10,000 personas. Puede aparecer en cualquier etapa de la vida, pero es más común en bebés y niños. Alrededor de 1 de cada 40 personas porta el gen que causa la AME.
Causas de la atrofia muscular espinal
Las enfermedades genéticas son causadas por cambios en el ADN o código genético de una persona. La AME es causada por un cambio en una pequeña parte del ADN llamada gen SMN1. Este gen le dicta al cuerpo que tiene que producir la proteína de la neurona motora de supervivencia (SMN, por sus siglas en inglés). La proteína de la SMN es esencial para la función y la supervivencia de la neurona motora. Un cambio en un gen que hace que el gen no funcione correctamente se denomina mutación.
Las personas con la forma clásica de AME tienen 2 copias del gen SMN1 faltantes o mutadas. Esto causa que las células nerviosas que controlan el movimiento muscular no funcionen. Con el tiempo, estas células nerviosas mueren. Esto lleva a la atrofia muscular. Las mutaciones en un gen similar llamado SMN2 proporcionan una cantidad pequeña de proteína de SMN, que puede afectar la gravedad de la enfermedad.
En la mayoría de casos de AME, ambos padres transmiten las mutaciones genéticas. Esto significa que ambos portan un gen mutado, pero no tienen ningún síntoma de AME. Una prueba genética puede mostrar si alguien porta 1 copia de SMN1 mutada. Eso ayuda a mostrar si una persona tiene un riesgo de tener un niño con AME.
Para obtener más información sobre la AME y los tratamientos actuales, visite las organizaciones comprometidas con la AME y las enfermedades raras.
"Estamos agradecidos de que St. Jude se esté aventurando en los trastornos neuromusculares y estamos felices de ser parte de un estudio que no solo puede ayudar a nuestra hija, sino también a otras personas con trastornos similares".
Atrofia muscular espinal en St. Jude
St. Jude Children’s Research Hospital está trabajando para profundizar la comprensión de trastornos neurológicos genéticos catastróficos y poco frecuentes en niños. Nuestro objetivo es transformar el panorama del tratamiento para estos trastornos. El Centro de Neuroterapéutica Experimental (CENT) se estableció en St. Jude como parte la Iniciativa Pediátrica de Neurociencia Translacional (PTNI) para centrarse en estos trastornos neurológicos.
Los niños seleccionados con AME que son aceptados en St. Jude forman parte de la investigación clínica o de los ensayos clínicos. El objetivo de estos estudios es ayudar a los científicos a obtener más información sobre los trastornos y desarrollar posibles tratamientos.
Reclutamiento
Meta de estudio:
Estudiar cómo los diferentes fármacos para la AME afectan los músculos y las células nerviosas y estudiar el uso de resonancia magnética para seguir los cambios musculares.
Edad:
Tener entre 5 y 20 años de edad
Reclutamiento
Meta de estudio:
El objetivo principal de este ensayo es obtener información sobre las causas genéticas del cáncer.
Edad:
Tener menos de 50 años.
Reclutamiento
Resultados publicados
Meta de estudio:
El objetivo principal de este estudio es obtener más información sobre los motivos por los que se forman los tumores infantiles y cómo tratarlos mejor.
Reclutamiento
Meta de estudio:
1) Analizar a cada paciente para detectar cientos de variaciones genéticas que podrían ser importantes para el uso de fármacos. Todos los resultados de las pruebas genéticas se conservarán en el laboratorio de investigación, pero con el paso del tiempo, el estudio evaluará las pruebas científicas y pasará de forma selectiva los resultados de las pruebas de algunos genes al expediente médico si las pruebas demuestran claramente que el resultado puede ayudar a prescribir mejor los fármacos a los pacientes; 2) Estimar la frecuencia con la que los resultados de las pruebas farmacogenéticas se pasan de las pruebas de investigación al expediente médico del paciente; 3) Utilizar métodos para elegir cuáles de estas pruebas deben incluirse en el expediente médico; 4) Utilizar herramientas informáticas en el expediente médico electrónico para ayudar a los médicos a utilizar los resultados de las pruebas genéticas al prescribir fármacos; 5) Compartir los sentimientos y las preocupaciones de los pacientes y sus familias sobre la inclusión de la información de las pruebas genéticas en su expediente médico.
Reclutamiento
Meta de estudio:
Recopilar datos acerca de cómo progresa la ataxia de Friedreich con el tiempo y cómo afecta la vida diaria de los pacientes.
Edad:
Cualquiera
Reclutamiento
Meta de estudio:
Averiguar cuánto saben los pacientes con hemofilia B, sus cuidadores y los trabajadores de atención de la salud sobre la terapia génica para esta enfermedad y qué opinan acerca de la terapia génica. Esto nos ayudará a educar mejor a los pacientes y cuidadores acerca de la terapia génica para la hemofilia B.
Edad:
Tener 12 años o más
Reclutamiento
Meta de estudio:
Estudiar la salud a largo plazo de pacientes con trastornos de hemoglobina que recibieron un trasplante de células madre o un producto de terapia génica.
Edad:
Tener 5 años o más
Reclutamiento
Meta de estudio:
Brindar un repositorio de alta calidad de muestras normales y tumorales para facilitar la investigación traslacional realizada por el cuerpo docente de St. Jude y sus colaboradores
Cómo buscar tratamiento en St. Jude
Los pacientes aceptados en St. Jude deben tener una enfermedad que tratemos y contar con la referencia de un médico u otro profesional médico calificado. Aceptamos a la mayoría de los pacientes según su elegibilidad para inscribirse en un ensayo clínico abierto.
Contacte a la Oficina de referencias médico/paciente.
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