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Reclutamiento

PGEN5: Estudio de farmacogenética en niños

Acerca de este estudio

Los niños que reciben tratamiento por enfermedades graves a menudo necesitan medicamentos potentes. Sin embargo, no todos los niños reaccionan de la misma manera a estos medicamentos. Algunos pueden presentar efectos secundarios, otros pueden responder muy bien y otros pueden no obtener beneficios. Las investigaciones muestran que los genes desempeñan un papel fundamental en la forma en que el cuerpo procesa los medicamentos. Al estudiar estos genes, los médicos esperan poder administrar la dosis adecuada y prevenir efectos secundarios perjudiciales en el futuro.

El objetivo de este estudio consiste en determinar cómo los genes influyen en la respuesta al tratamiento, es decir, cómo el cuerpo del niño procesa los medicamentos, responde a ellos o se ve afectado por estos. Comprender estos mecanismos puede ayudar a que los médicos ofrezcan tratamientos más seguros y eficaces para cada niño.

En este estudio, los investigadores obtendrán una pequeña muestra de sangre, de aproximadamente 1 cucharadita, de los pacientes. La sangre se utilizará para analizar material genético denominado ADN y ARN. Estas muestras ayudarán a los científicos a comprender cómo los genes influyen en el funcionamiento de los medicamentos. La obtención de la muestra de sangre habitualmente se realiza al mismo tiempo que otros análisis de rutina, por lo que no será necesario realizar punciones adicionales.

Los familiares y los voluntarios que no sean pacientes también pueden proporcionar muestras de sangre para que los científicos comparen patrones genéticos entre personas emparentadas y no emparentadas. Esto permite identificar qué cambios genéticos se asocian con diferencias en la respuesta a los medicamentos o con la aparición de efectos secundarios.

Al finalizar el estudio, los investigadores esperan identificar qué cambios genéticos influyen en la respuesta de los niños al tratamiento. Este conocimiento podría ayudar a los médicos a seleccionar medicamentos y dosis más seguros y eficaces para cada niño. El objetivo final consiste en brindar una atención más personalizada, reducir los efectos secundarios perjudiciales y mejorar los resultados en niños que reciben tratamiento.

Descripción general de los requisitos necesarios

  • Niños y adultos
  • Pacientes con cáncer infantil, trastornos de la sangre, trastornos inmunitarios, enfermedades infecciosas, trastornos neurológicos y síndromes genéticos 
  • Familiares y voluntarios que no sean pacientes
  • Aceptar la extracción de sangre para realizar pruebas genéticas

La información precedente tiene como objetivo brindar solo una descripción básica sobre un protocolo de investigación que puede estar actualmente activo en St. Jude. Es posible que los detalles disponibles aquí no sean la información más actualizada sobre los protocolos que usa St. Jude. Para recibir los detalles completos sobre un protocolo y su estado o uso en St. Jude, un médico debe ponerse en contacto directamente con St. Jude.

Descripción general

Título completo:

PGEN5: Determinantes farmacogenéticos de la respuesta al tratamiento en niños

Meta de estudio:

Estudiar las diferencias genéticas (farmacogenéticas) en la forma en que las personas procesan y responden a los medicamentos en niños con cáncer infantil u otras afecciones potencialmente mortales

Diagnóstico:

Cáncer infantil, trastornos de la sangre, trastornos inmunitarios, enfermedades infecciosas, trastornos neurológicos, síndromes genéticos

Edad:

Niños y adultos

Para médicos e investigadores

Los pacientes aceptados en St. Jude deben ser derivados por un médico u otro profesional médico calificado. Obtenga información sobre cómo St. Jude puede asociarse con usted para atender a su paciente.

 

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