Sobre este estudio
La enfermedad de células falciformes (SCD, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos sanguíneos que afecta la hemoglobina en los glóbulos rojos. Los tratamientos incluyen transfusiones de sangre y medicamentos para prevenir o controlar las complicaciones. Estos suelen ser los primeros que se prueban para controlar los síntomas de la SCD. No curan la enfermedad.
El trasplante de células madre (médula ósea) es uno de los tratamientos curativos establecidos para la SCD. Para este tratamiento, los pacientes deben tener un donante de células madre adecuado. Sin embargo, no todo el mundo tiene un donante. Al mismo tiempo, un trasplante de células madre puede tener complicaciones inmunitarias graves, que podrían poner en peligro la vida.
La FDA aprobó dos tipos de tratamientos con terapia genética en 2023. Solo unas pocas personas han recibido estos tratamientos. La mayoría se ha beneficiado de ellos. Se están desarrollando varios tratamientos genéticos más. Aún no se sabe cuáles son los mejores enfoques.
El estudio SAGES1 probará un nuevo tratamiento de terapia génica para la SCD. Los pacientes no necesitarán un donante de células madre sino que donarán sus propias células madre.
En el laboratorio, editaremos (cambiaremos) los genes de las células donadas por el paciente mediante unas “tijeras moleculares” llamadas CRISPR/Cas9. Esta técnica editará las células madre. Al paciente se le realizará quimioterapia para eliminar sus células de médula ósea. Esto creará “espacio” para que las células modificadas genéticamente se introduzcan. Luego, infundiremos el producto celular editado genéticamente en su vena. Este procedimiento se denomina trasplante autólogo (propio) de médula ósea.
Realizaremos un seguimiento exhaustivo del paciente durante aproximadamente 3 años después de la infusión. Después, continuaremos supervisando su evolución durante 12 años más en un estudio de seguimiento a largo plazo.
Nuestro objetivo es determinar si una sola dosis de este fármaco editado genéticamente es segura y eficaz para reducir los síntomas de la SCD.
Descripción general de los requisitos necesarios
- Enfermedad de células falciformes
- Tener de 18 a 25 años de edad.
- Tener síntomas graves de la enfermedad.
- Estar dispuesto a formar parte de un estudio de seguimiento a largo plazo después de haber finalizado el ensayo clínico.