Sobre este estudio
Este estudio recopilará información sobre la sangre y la salud para ayudar a los investigadores a aprender más sobre las causas genéticas del cáncer, especialmente cuando parece ser hereditario. Este tipo de cáncer se llama “cáncer familiar”.
Los genes componen el código genético de las células humanas. Los genes se deletrean con las letras del ADN y son los que indican a las células de nuestros cuerpos cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Un genoma es el conjunto completo de genes de una persona. Un procedimiento denominado secuenciación genética “lee” cada letra del ADN para detectar cambios en los genes. El ADN de cada persona es único. Los cambios en el ADN pueden provocar cáncer y otras enfermedades.
Propósito de este ensayo clínico
El objetivo principal de este ensayo es obtener información sobre las causas genéticas del cáncer. Para ello, nos gustaría recopilar información sobre su salud y obtener muestras no utilizadas de tumores y de sangre (si están disponibles). Los investigadores pueden estudiar estas muestras genéticas ahora o en el futuro. Sus hallazgos pueden conducir a nuevas y mejores formas de diagnosticar y atender a las personas con cáncer familiar.
Descripción general de elegibilidad
Este es un ensayo clínico no terapéutico abierto a niños y adultos con cáncer familiar y a sus familiares elegibles.
Nota: Este es un estudio de investigación y no pretende sustituir las pruebas genéticas clínicas. Es posible que las familias nunca reciban los resultados del estudio o que los reciban muchos años después de su inscripción. Si está interesado en las pruebas genéticas clínicas, considere la posibilidad de consultar a un asesor genético local u otro profesional de la genética. Si ya ha realizado pruebas genéticas clínicas y cumple los criterios de elegibilidad para el estudio SJFAMILY, tal y como se describe a continuación, puede inscribirse independientemente de los resultados de sus pruebas genéticas clínicas.
En este estudio de investigación, se cumple la definición de “cáncer familiar” si se da alguna de las siguientes circunstancias:
- Una persona con antecedentes de cáncer diagnosticado antes de los 26 años que tiene al menos un familiar de primer, segundo o tercer grado con antecedentes de cáncer diagnosticado antes de los 51 años; O
- Una persona a la que se le ha diagnosticado más de un cáncer, al menos uno de los cuales se le diagnosticó antes de los 26 años; O
- Una persona con un diagnóstico clínico o molecular de un síndrome de predisposición al cáncer conocido; O
- Una persona con un cáncer congénito que se diagnosticó antes de los 6 meses de edad; O
- Una persona con un cáncer o tumor pediátrico poco frecuente diagnosticado antes de los 26 años. Algunos ejemplos de tumores pediátricos poco frecuentes son (entre otros): carcinoma o lesiones precursoras de carcinoma de cualquier órgano o sitio anatómico y cánceres malignos cutáneos. Otros tumores pediátricos poco frecuentes que se incluirán se definirán como cualquier neoplasia maligna sólida o tumor limítrofe caracterizado por una incidencia anual inferior a dos casos por millón al año (como el ectomesenquimoma).
Las personas elegibles pueden ser:
- Una persona que cumpla con la definición de “cáncer familiar”, como se indica arriba.
- Los parientes consanguíneos de la persona con cáncer familiar mencionada anteriormente, que estén afectados o no por el cáncer.