Investigación de las enfermedades de inmunodeficiencia primarias

Los investigadores del St. Jude Children’s Research Hospital lideran el desarrollo de curas para niños con enfermedades de inmunodeficiencia primaria.

Las enfermedades de inmunodeficiencia primaria son trastornos en los que el sistema inmunológico no puede proteger el cuerpo de las infecciones. Estos trastornos son heredados. Eso significa que se pasan de padres a hijos.

Enfermedades de inmunodeficiencia primaria en St. Jude

Uno de los centros de atención de la investigación de las enfermedades de inmunodeficiencia primaria en St. Jude es la inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés). Nuestra investigación se centra en 2 áreas principales: el trasplante de células madre (médula ósea) y la terapia genética. La terapia genética desarrollada en St. Jude ha curado a niños nacidos con inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (SCID-X1).

Los médicos en el programa de trasplante de St. Jude trabajan en estrecha colaboración con los científicos del laboratorio. Ellos trasladan los descubrimientos del laboratorio al cuidado del paciente. El programa lleva a cabo ensayos clínicos para estudiar nuevos tratamientos prometedores.

Investigación de trasplante de células madre para la SCID

El trasplante de células madre puede curar algunas enfermedades de inmunodeficiencia primaria como la SCID.

St. Jude trató a su primer paciente con SCID con un trasplante de células madre en 1989. Desde entonces, hemos tratado docenas de pacientes con esta rara enfermedad.

El programa de trasplante de St. Jude es uno de los programas más grandes para niños en el mundo. Cada año, St. Jude realiza más de 100 trasplantes de células madre/médula ósea como parte de los estudios de ensayos clínicos.

El programa de trasplantes está desarrollando un nuevo ensayo clínico para pacientes con SCID. Este ensayo estudiará un tipo de trasplante de células madre en el que los padres son donadores. La primera opción es utilizar un donador hermano compatible. Pero esto no siempre es posible.

Investigación de terapia genética para SCID

St. Jude está liderando el camino de los enfoques de la terapia genética para SCID.

La terapia genética trata la enfermedad mediante la "corrección" de un gen mutado (cambiado) por uno sano. Se coloca el material del gen nuevo en las células del paciente con la ayuda de un virus deshabilitado llamado vector.

St. Jude ha jugado un papel importante en el desarrollo de estos vectores. Los creamos en las instalaciones de Buenas prácticas de fabricación (GMP) en St. Jude.

La terapia genética ha curado a niños con SCID ligada al cromosoma X. Estamos viendo si la terapia genética puede funcionar para adolescentes con esta enfermedad. St. Jude y el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (NIAID) están trabajando juntos en este estudio.

Obtenga más información sobre la cura de la SCID

Consorcio para el tratamiento de la inmunodeficiencia primaria

Las enfermedades de inmunodeficiencia primaria pueden ser difíciles de estudiar debido a que son muy raras. Es posible que muchos hospitales solo vean 1 o 2 pacientes al año. Para acelerar el proceso, los hospitales y centros de investigación más importantes trabajan juntos. Las áreas clave de investigación son los programas de evaluación de recién nacidos y nuevos tratamientos.

St. Jude es miembro del Consorcio para el tratamiento de la inmunodeficiencia primaria (PIDTC). Es una organización de centros en Norteamérica que se centra en mejorar los resultados para estas enfermedades. El PIDTC tiene un registro de pacientes de todo Norteamérica. El registro ayudará a los médicos a obtener más información sobre estas enfermedades y la mejor manera de tratarlas.

Un objetivo del PIDTC es conocer si la evaluación de recién nacidos para descartar SCID puede mejorar los resultados al encontrar problemas inmunológicos más temprano. El PIDTC también ayuda a los pacientes a conectar con expertos y grupos de apoyo.

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Derivaciones

Que su médico se ponga en contacto con el Equipo de tratamiento enviando un correo electrónico a immunodeficiencies@stjude.org o llamando a la oficina de derivaciones de pacientes o del médico al 1-888-226-4343 (gratis).