Tratamiento de la inmunodeficiencia combinada grave (SCID)

También conocida como: enfermedad del niño burbuja, enfermedad del bebé burbuja 

Síntomas de la SCID

Causas de la SCID

Un cambio (mutación) en 1 o más genes que intervienen en el sistema inmunológico causa la SCID. 

El tipo más común de SCID es la inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (SCID-Xl). Suele darse en niños varones, ya que el gen mutado se encuentra en el cromosoma X. 

La SCID es una afección genética. Cuando un niño tiene SCID, los padres deben consultar con un asesor genético sobre las probabilidades de que sus futuros hijos padezcan la misma afección.

Diagnóstico de la SCID

La prueba de detección es la forma más común de saber si un niño tiene SCID. A los recién nacidos se les realiza una prueba de detección de SCID al nacer. En el caso de los niños que no hayan sido sometidos a la prueba de detección, se pueden realizar análisis de sangre para confirmar la SCID.

Tratamiento de la SCID

Trasplante de médula ósea

El tratamiento más eficaz para la SCID es el trasplante de médula ósea (también conocido como trasplante de células madre). En este tratamiento, un niño con SCID recibe células madre sanas de un donante compatible. Este donante suele ser un hermano o hermana sanos. 

Las nuevas células reconstruyen el sistema inmunológico del niño con SCID. Es posible que los niños que reciben este tipo de trasplante se curen. Desafortunadamente, menos de 1 de cada 4 niños con SCID tiene un donante compatible.

Sin un donante compatible, los médicos pueden utilizar células madre de un donante no emparentado o de uno de los padres. Los niños que reciben estas células no obtienen tan buenos resultados como los que tienen donantes totalmente compatibles. Aproximadamente 1 de cada 3 personas tratadas con un trasplante de donantes parcialmente compatibles desarrollará problemas del sistema inmunológico años más tarde.

Un trasplante de médula ósea tiene más posibilidades de funcionar cuando se realiza en los primeros meses de vida del niño. Por eso es tan importante el diagnóstico precoz de la SCID. 

Terapia genética

Las investigaciones realizadas en St. Jude ofrecen mejores opciones de tratamiento para los niños con inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (SCID-Xl).  El estudio de investigación de St. Jude denominado LVXSCID-ND trata la SCID-X1 con un nuevo método llamado terapia genética. En este proceso, se extraen células madre de la médula ósea del niño. A esas células madre de la médula ósea se les añade una copia corregida (normal) del gen anormal. Luego, estas células se trasplantan al cuerpo del niño.

Sin tratamiento, los niños con SCID suelen morir por infecciones en los 2 primeros años de vida. El trasplante temprano de médula ósea, los seguimientos frecuentes y el tratamiento rápido de las infecciones aumentan la tasa de supervivencia.

Ensayos clínicos para la SCID

St. Jude ofrece ensayos clínicos y estudios de investigación para niños, adolescentes y adultos jóvenes con SCID. Obtenga más información sobre la investigación clínica en St. Jude.

Atención de SCID en St. Jude

• St. Jude cuenta con uno de los programas de terapia genética más importantes del país. Tienen experiencia en la producción y el uso de vectores de terapia genética. Estos vectores se utilizan para tratar enfermedades de la sangre y las células inmunes.
• Una terapia genética desarrollada en St. Jude ha ayudado a los pacientes a desarrollar un complemento completo de células inmunes. Estas células incluyen células T, células B y células NK.
• El Departamento de Trasplante de Médula Ósea y Terapia Celular de St. Jude es uno de los programas pediátricos más grandes de su tipo en el mundo.
• El Programa de Trasplantes de St. Jude está aprobado por el Children's Oncology Group (COG), el Programa Nacional de Donantes de Médula Ósea (NMDP), el Consorcio Pediátrico de Trasplantes de Sangre y Médula Ósea y el Centro Internacional de Investigación de Trasplantes de Sangre y Médula Ósea (CIBMTR). El programa está certificado por la Fundación para la Acreditación de la Terapia Celular (FACT).
• St. Jude forma parte del Consorcio para el tratamiento de la inmunodeficiencia primaria, financiado con fondos federales. Este grupo trabaja para mejorar los tratamientos para los pacientes con SCID y otros trastornos inmunológicos hereditarios.
• Los médicos en el programa de trasplante de St. Jude trabajan en estrecha colaboración con científicos en el laboratorio para rápidamente trasladar los nuevos descubrimientos a la atención del paciente. Este equipo lleva a cabo ensayos clínicos para estudiar nuevos descubrimientos.
• La Unidad de Trasplantes de St. Jude se dedica al cuidado de pacientes que reciben trasplantes de médula ósea, trasplantes de células madre o terapia celular. El equipo de trasplantes está formado por médicos y enfermeros practicantes. Un inmunólogo pediátrico trabaja en estrecha colaboración con el equipo de trasplantes. Cuentan con una amplia formación y experiencia en este tratamiento que salva vidas para la SCID. El equipo también incluye enfermeros titulados, un farmacéutico, un dietista clínico, un especialista en vida infantil y un trabajador social.
• Los enfermeros de la Unidad de Trasplantes tienen formación específica en el cuidado de pacientes con SCID.
• Cada habitación de pacientes de la Unidad de Trasplantes de St. Jude tiene una habitación contigua para los padres. Esa habitación cuenta con una cama, un baño, un televisor y un teléfono. Los padres pueden permanecer con sus hijos durante todo el proceso de trasplante.