Tratamiento del síndrome de Wiskott-Aldrich

Síntomas del síndrome de Wiskott-Aldrich

Los síntomas del síndrome de Wiskott-Aldrich incluyen los siguientes:

• Tener varias infecciones virales o por bacterias de bebé o niño
• Eczema (áreas de piel rojas, escamosas o con picazón)
• Recuentos bajos de plaquetas
• Tendencia a tener moretones o sangrar

Causas del síndrome de Wiskott-Aldrich

El síndrome de Wiskott-Aldrich es causado por un cambio en un gen (mutación). El síndrome pertenece a una familia más grande de afecciones llamada trastornos relacionados con WAS. Todos son causados por cambios perjudiciales en un gen llamado WAS.

El gen WAS está ubicado en el cromosoma X. El síndrome de Wiskott-Aldrich es conocido como un "trastorno ligado al cromosoma X". Los trastornos ligados al cromosoma X suelen afectar a los hombres, no a las mujeres. Un hombre tiene un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre. Si el paciente tiene el cambio del gen WAS en su cromosoma X, tendrá el síndrome de Wiskott-Aldrich.

Una mujer tiene 2 cromosomas X. Es posible que ella tenga una mutación en el gen WAS en un cromosoma X y un gen WAS normal en el otro cromosoma X. Ella no tendrá el síndrome de Wiskott-Aldrich. Pero es portadora de la afección y puede pasar la mutación genética a sus hijos.

El síndrome de Wiskott-Aldrich es poco frecuente. Ocurre en cerca de 1 de cada 100,000 bebés.

Diagnóstico del síndrome de Wiskott-Aldrich

Las pruebas para diagnosticar el síndrome de Wiskott-Aldrich pueden incluir análisis de sangre para ver las plaquetas y la función inmunitaria. Las pruebas genéticas pueden detectar la mutación genética del WAS.

Tratamiento del síndrome de Wiskott-Aldrich

El tratamiento más eficaz para el síndrome de Wiskott-Aldrich es el trasplante de médula ósea (también conocido como trasplante de células madre). Un trasplante reemplaza las células madre dañadas con células madre sanas de un donante. Las nuevas células madre crean células inmunitarias sanas.

Un trasplante de médula ósea es lo más exitoso para curar el síndrome de Wiskott-Aldrich cuando el donante tiene un "tejido compatible" con la persona que tiene el síndrome. Esto significa que las células madre del donante y el paciente tienen marcadores genéticos similares, llamados antígenos leucocitarios humanos (HLA, por sus siglas en inglés). Un hermano con los mismos padres biológicos suele ser la primera opción. Si no hay un hermano que sea compatible, se puede considerar un padre/madre o donante sin relación.

Se pueden utilizar otras terapias para ayudar a manejar los síntomas. Entre ellos, se incluyen los siguientes:

• Antibióticos e inmunoglobulinas para prevenir o tratar infecciones.
• Inmunosupresores para ayudar a prevenir que las células inmunitarias anormales de un paciente ataquen las células saludables del cuerpo.
• Transfusiones de plaquetas para ayudar a la sangre a coagular y reducir el sangrado.

La supervivencia a largo plazo después de un trasplante de médula ósea para niños con síndrome Wiskott-Aldrich es mayor al 80 %. Los niños menores de 2 años al momento del trasplante tienen mejores resultados, con tasas de supervivencia por encima del 90 %.

Atención del síndrome de Wiskott-Aldrich en St. Jude

St. Jude brinda la mayor calidad de atención para pacientes con el síndrome de Wiskott-Aldrich:

• El Programa de trasplante de médula ósea de St. Jude está aprobado por el Children's Oncology Group (COG), el Programa Nacional de Donantes de Médula Ósea (NMDP), el Consorcio Pediátrico de Trasplantes de Sangre y Médula Ósea y el Centro Internacional de Investigación de Trasplantes de Sangre y Médula Ósea (CIBMTR). El programa está certificado por la Fundación para la Acreditación de la Terapia Celular (FACT).
• Los médicos en el Programa de trasplante de médula ósea trabajan en estrecha colaboración con científicos en el laboratorio para rápidamente trasladar los nuevos descubrimientos a la atención del paciente. Este equipo lleva a cabo ensayos clínicos para estudiar estos nuevos descubrimientos.
• La Unidad de Trasplantes de St. Jude se dedica al cuidado de pacientes que reciben trasplantes de médula ósea, trasplantes de células madre de la sangre periférica o terapia celular. El equipo de trasplantes incluye médicos y enfermeros de práctica avanzada con amplia capacitación y experiencia. El equipo también incluye un farmacéutico, un dietista clínico, un especialista en vida infantil y un trabajador social.
• Los enfermeros de la Unidad de Trasplantes tienen formación específica en el cuidado de pacientes con el síndrome de Wiskott-Aldrich.
• En St. Jude, hemos creado un entorno donde los niños pueden disfrutar su infancia y las familias pueden estar juntas.
• La proporción de enfermería por cada paciente en St. Jude es de aproximadamente de 1 por cada 3 pacientes en hematología y oncología y de 1 por cada paciente en la Unidad de Cuidados Intensivos.

Ensayos clínicos del síndrome de Wiskott-Aldrich