Encefalopatías del desarrollo y epilépticas (EDE)

Síntomas de las encefalopatías del desarrollo y epilépticas

Los niños con EDE con frecuencia presentan convulsiones que resultan difíciles de controlar. Existen muchos tipos diferentes de convulsiones. Algunas pueden manifestarse como episodios breves de mirada fija o sacudidas musculares rápidas. Otras pueden provocar sacudidas de todo el cuerpo con un ritmo constante.

Los niños con EDE también pueden presentar dificultades relacionadas con: 

• Logro de los hitos del desarrollo
• Cognición (aprendizaje, pensamiento, percepción, emociones y conciencia)
• Movimiento
• Comportamiento

Estos síntomas pueden comenzar en etapas tempranas de la vida y pueden resultar difíciles de manejar.

Causas de las encefalopatías del desarrollo y epilépticas

La actividad cerebral inusual que se produce durante las convulsiones puede deberse a: 

• Problemas en la formación del cerebro
• Lesiones
• Infecciones
• Problemas del sistema inmunológico
• Problemas en la forma en que el cuerpo utiliza la energía (trastornos metabólicos)
• Cambios en los genes que afectan funciones cerebrales importantes

Cambios genéticos en las encefalopatías del desarrollo y epilépticas 

Los genes se encuentran dentro de las células del cuerpo. Contienen las instrucciones que determinan cómo el cuerpo se desarrolla y funciona. Los cambios genéticos (variantes o mutaciones) pueden causar diferencias o problemas en la salud y el desarrollo de una persona. 

La epilepsia y las EDE pueden producirse a causa de cambios en los genes. Los genes que causan epilepsia y EDE controlan funciones cerebrales importantes y la forma en que se envían las señales al cuerpo. Las investigaciones han identificado que más de 400 genes podrían estar involucrados. Las EDE pueden deberse a cambios en determinados genes. Obtenga más información sobre la genética de la epilepsia.

Muchas personas con EDE no tienen antecedentes familiares de epilepsia. Esto puede deberse a que la persona con EDE presenta un cambio genético nuevo para ella (denominado “de novo”) y no transmitido (heredado) de ninguno de los padres. En la actualidad, puede identificarse una causa genética en aproximadamente la mitad de los casos de EDE, mientras que en la otra mitad, la causa continúa siendo desconocida.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar los cambios que causan convulsiones y otros síntomas asociados, como retrasos en el desarrollo del niño. 

Diagnóstico de las encefalopatías del desarrollo y epilépticas

El proveedor de atención médica puede:

• Preguntar sobre los antecedentes médicos de su hijo y sus síntomas
• Preguntar sobre la historia clínica de la familia 
• Revisar y ayudar a interpretar los resultados de las pruebas genéticas de su hijo 
• Recomendar otras evaluaciones, como un electroencefalograma (EEG) para evaluar la actividad cerebral, estudios de diagnóstico por imágenes (IRM) o remisiones a otros especialistas médicos

Si el proveedor considera que la EDE de su hijo se debe a un cambio genético, también puede recomendar y solicitar pruebas genéticas en la Clínica de Genética de la Epilepsia. 

Las notas que resumen la consulta en la Clínica de Genética de la Epilepsia se incorporarán a su historia clínica y se compartirán con su equipo local de atención médica.

Atención de las encefalopatías del desarrollo y epilépticas en St. Jude

St. Jude brinda atención de la más alta calidad a los pacientes con EDE. Llevamos a cabo investigaciones para comprender, diagnosticar y tratar mejor estos trastornos neurológicos genéticos poco frecuentes en niños. Para lograrlo, nosotros:

• Establecimos el Centro de Neuroterapéutica Experimental (CENT) como parte de la Iniciativa Pediátrica de Neurociencia Translacional (PTNI), con el objetivo de enfocarnos en estos trastornos neurológicos
• Utilizamos muestras y células de pacientes elegibles de St. Jude para estudiar estos trastornos 
• Buscamos nuevas causas genéticas de las EDE mediante el estudio de todos los genes de una persona (secuenciación del genoma completo) y no solo de pequeñas regiones 
• Empleamos modelos similares al cerebro en el laboratorio, creados a partir de células de pacientes (organoides), para analizar cómo se activan o desactivan los genes durante el funcionamiento y el desarrollo del cerebro 

Obtenga más información sobre la investigación del Laboratorio Mefford en St. Jude.

Pronóstico de las encefalopatías del desarrollo y epilépticas

Las convulsiones asociadas a las EDE con frecuencia comienzan a edades tempranas y resultan difíciles de controlar. Estas convulsiones pueden afectar el cerebro y causar problemas significativos, tales como: 

• Retrasos en el desarrollo
• Pérdida de habilidades previamente adquiridas (regresión)
• Problemas de aprendizaje y pensamiento
• Desarrollo de afecciones como el autismo 

Ensayos clínicos sobre encefalopatías del desarrollo y epilépticas

Obtenga más información sobre la investigación clínica en St. Jude.

Recursos fuera de St. Jude