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Clínica de Genética de la Epilepsia
La Clínica de Genética de la Epilepsia brinda atención a niños con tipos graves de epilepsia causados por cambios genéticos o que podrían estar vinculados con la genética.
La Clínica de Genética de la Epilepsia de St. Jude St. Jude Children’s Research Hospital trata a niños con determinadas epilepsias poco frecuentes causadas por cambios genéticos. Este programa clínico forma parte del Programa Clínico del Centro de Neuroterapéutica Experimental (CENT).
Obtenga información sobre la atención de trastornos neurológicos en St. Jude.
La Clínica de Genética de la Epilepsia se especializa en ayudar a niños que comienzan a presentar convulsiones a edades tempranas. También trabaja para ofrecer a los pacientes los tratamientos nuevos más prometedores que surgen del laboratorio.
Estudiamos tipos de trastornos epilépticos que se deben a cambios genéticos o que podrían ser producto de ellos. Entre ellos, se incluyen los siguientes:
- Encefalopatías del desarrollo y epilépticas (EDE): epilepsias de inicio temprano que provocan convulsiones severas y son de difícil control. Estas epilepsias pueden ocasionar retrasos en el desarrollo, regresión o ambos.
- Epilepsias genéticas poco frecuentes: causadas por cambios en genes específicos, como CHD2, SYNGAP1, SLC6A1, STXBP1, PCDH19, GNAI1, SCN2A, SCN8A, RHOBTB2, KCNQ2, UBA5, KLHL20, ARPC4, entre otros.
- Epilepsias no diagnosticadas: epilepsias sin una causa clara. Los equipos de atención médica consideran que podrían estar vinculadas con la genética.
Los niños que acuden a la Clínica de Genética de la Epilepsia pueden participar en investigaciones clínicas. Estas investigaciones ayudan a los científicos a comprender mejor los trastornos epilépticos. Los ensayos clínicos también pueden contribuir al desarrollo de tratamientos nuevos que mejoren la calidad de vida y los resultados de los niños que viven con trastornos epilépticos.
Servicios que brindamos
Su hijo puede ser atendido por especialistas en:
- Genética y asesoramiento genético
- Neurología
- Fisioterapia
El equipo de atención también puede ofrecerle a su hijo la posibilidad de participar en investigaciones clínicas. Estas investigaciones pueden incluir el intercambio de información médica, muestras de piel o de sangre, o ambas, con el objetivo de comprender de qué manera los trastornos epilépticos afectan a las personas a lo largo del tiempo. Además, pueden contribuir al desarrollo de terapias nuevas y dirigidas que aborden de forma directa la causa genética de los trastornos epilépticos.
St. Jude colabora con Le Bonheur Children’s Hospital para brindar atención a algunos pacientes con trastornos neurológicos. Es posible que su hijo reciba parte de su atención en Le Bonheur.
Equipo de la Clínica de Genética de la Epilepsia
La Clínica de Genética de la Epilepsia está dirigida por Heather Mefford, MD, PhD, junto con un equipo de otros especialistas en enfermedades neurológicas genéticas.
El equipo de la Clínica de Genética de la Epilepsia incluye:
- Un coordinador de pacientes: ayuda a recopilar los registros médicos y a programar la primera visita.
- Un genetista: orienta las pruebas genéticas y las opciones de manejo.
- Un asesor genético: brinda apoyo y educación sobre genética.
- Un neurólogo: revisa los antecedentes médicos de su hijo, realiza un examen físico y puede recomendar pruebas adicionales.
- Un fisioterapeuta: evalúa la fuerza, el equilibrio, la flexibilidad y la coordinación.
- Personal de enfermería de investigación: ayuda a su hijo a comprender la investigación y a participar en ella.
- Coordinadores de estudios: colaboran en la gestión de las actividades de investigación clínica.
Según las necesidades de su hijo, también puede ser atendido por un navegador de enfermería, un especialista en vida infantil, un trabajador social, un psicólogo, un especialista en marcha y movilidad u otros especialistas en rehabilitación.
Qué esperar durante la visita
En la Clínica de Genética de la Epilepsia, su hijo:
- Se reunirá con especialistas en epilepsias genéticas poco frecuentes, neurología, genética y fisioterapia.
- Trabajará con un asesor genético para evaluar su afección, los antecedentes familiares y las pruebas genéticas que ya se le hayan realizado. El asesor también hablará sobre otras pruebas que el equipo recomiende.
- Completará una evaluación neuropsicológica, si fuera necesario.
- Se someterá a pruebas para evaluar la movilidad, el equilibrio y las habilidades motoras.
Es posible que su hijo también entregue muestras de sangre o de piel. Si su hijo participa en un ensayo clínico específico, puede haber otras actividades que deba realizar. El equipo de atención le explicará estas actividades antes de la visita.
El equipo de la Clínica de Genética de la Epilepsia analizará con usted, en detalle, las opciones de atención. Plantee todas las preguntas que tenga en cualquier momento.