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Síndrome de Kabuki
El síndrome de Kabuki (KS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético poco frecuente causado por 2 genes conocidos, KMT2D y KDM6A.
Los síntomas del KS y su gravedad pueden variar de una persona a otra. Algunos síntomas aparecen al nacer. Otros aparecen más adelante en la vida. Los síntomas del KS pueden incluir:
- Crecimiento o desarrollo más lento
- Dificultades para aprender y resolver problemas
- Problemas con el crecimiento o el movimiento de los huesos, las articulaciones o los músculos
- Características faciales notables
El KS también puede afectar el corazón, los riñones y los intestinos. Las personas con KS corren el riesgo de sufrir infecciones recurrentes. También tienen un mayor riesgo de desarrollar trastornos autoinmunes. En un trastorno autoinmune, el sistema inmunológico ataca por error a las células sanas del propio cuerpo.
Se desconoce el número exacto de personas con el KS. Las estimaciones anteriores indican que se diagnostica en aproximadamente 1 de cada 32,000 personas. Afecta a hombres y mujeres.
Para obtener más información sobre el síndrome de Kabuki, visite organizaciones dedicadas al síndrome de Kabuki y otras enfermedades poco frecuentes.
Causas del síndrome de Kabuki
La mayoría de los casos de KS son causados por cambios (llamados variantes o mutaciones) en los genes KMT2D o KDM6A. Sin embargo, no se encuentra un cambio genético en todas las personas con KS.
Estos cambios genéticos suelen ocurrir por casualidad. En algunos casos poco frecuentes, uno de los padres puede transmitir el KS a su hijo.
Atención del síndrome de Kabuki en St. Jude
El St. Jude Children’s Research Hospital trabaja para comprender mejor los trastornos neurológicos genéticos poco frecuentes y catastróficos en los niños. Nuestro objetivo es cambiar cómo se tratan estos trastornos. El Centro de Neuroterapéutica Experimental (CENT) se creó en St. Jude como parte de la Iniciativa de Neurociencia Translacional Pediátrica (PTNI) para centrarse en estos trastornos neurológicos.
Los niños con KS que son aceptados en St. Jude pueden participar en investigaciones clínicas o ensayos clínicos, según estén disponibles. Estos estudios ayudan a los científicos a aprender más sobre el KS. También pueden ayudar a los científicos a desarrollar nuevos tratamientos.
Clínica de Cromatina del CENT
El KS es causado por cambios en ciertos genes que ayudan a controlar la cromatina. La cromatina es una sustancia presente en las células que está compuesta por ADN y proteínas. Ayuda a organizar los genes, facilitando su funcionamiento. Los problemas con la cromatina pueden afectar el cerebro, el sistema nervioso y otros órganos.
Dentro del Centro de Neuroterapéutica Clínica, la Clínica de Cromatina del CENT atiende a niños con KS y otros trastornos genéticos que afectan a la cromatina.
Los pacientes que acuden a la Clínica de Cromatina del CENT serán atendidos por expertos en:
A los pacientes de la Clínica de Cromatina del CENT también se les pedirá que participen en estudios de investigación. Estos estudios ayudan a los investigadores a comprender cómo estos trastornos afectan a las personas a lo largo del tiempo. El objetivo es encontrar buenas formas de medir el éxito de un medicamento u otro tratamiento para las personas con KS.
Investigación clínica del síndrome de Kabuki
Ensayos clínicos abiertos para Síndrome de Kabuki.
No hay ensayos clínicos abiertos para Síndrome de Kabuki en este momento.
Explorar ensayos clínicos abiertos
Cómo buscar tratamiento en St. Jude
Los pacientes aceptados en St. Jude deben tener una enfermedad que tratemos y contar con la referencia de un médico u otro profesional médico calificado. Aceptamos a la mayoría de los pacientes según su elegibilidad para inscribirse en un ensayo clínico abierto.
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