Trastornos del ciclo de la urea

Los trastornos del ciclo de la urea (TCU) son afecciones genéticas poco frecuentes que afectan la manera en que el cuerpo elimina el exceso de nitrógeno. La mayor parte del nitrógeno presente en el cuerpo proviene de las proteínas que se consumen como parte de la dieta habitual. El nitrógeno adicional que el cuerpo no utiliza se transforma en urea. Este proceso se denomina ciclo de la urea. El cuerpo elimina la urea a través de la orina.

Cuando el cuerpo no puede eliminar el exceso de nitrógeno, se produce una acumulación de amoníaco en la sangre. Un nivel elevado de amoníaco en la sangre puede ser peligroso, ya que puede ingresar en el cerebro y provocar síntomas neurológicos. 

Los TCU son enfermedades poco frecuentes que afectan a menos de 1 de cada 10,000 personas. Los TCU pueden presentarse tanto en varones como en mujeres. Los síntomas pueden aparecer poco después del nacimiento o más adelante en la vida, según cuál de las enzimas del ciclo de la urea se encuentre afectada.

Síntomas de los trastornos del ciclo de la urea

Los trastornos del ciclo de la urea pueden provocar los siguientes síntomas: 

• Debilidad o fatiga
• Problemas de equilibrio
• Vómitos
• Falta de apetito 
• Confusión o dificultad para pensar con claridad
• Convulsiones
• Accidente cerebrovascular
• En los bebés, dificultad para alimentarse y somnolencia inusual 
• Coma

Causas de los trastornos del ciclo de la urea

Los TCU se producen por cambios (mutaciones) en determinados genes. Estas mutaciones pueden heredarse de los padres a los hijos. En algunos casos, el paciente puede ser la primera persona de su familia en presentar estos cambios genéticos (denominados “de novo”). 

Ciertos genes proporcionan al cuerpo las instrucciones para producir enzimas. Algunas enzimas son proteínas especiales que ayudan al cuerpo a eliminar de forma segura el nitrógeno proveniente de los alimentos. Las personas con TCU presentan mutaciones genéticas que afectan estas enzimas, por lo que no funcionan de manera adecuada. 

Cuando las enzimas no funcionan correctamente, el ciclo de la urea no se desarrolla como debería. Esto provoca la acumulación de amoníaco en la sangre y en el cerebro, lo cual resulta peligroso. 

Atención de los trastornos del ciclo de la urea en St. Jude

St. Jude Children’s Research Hospital trabaja para comprender mejor los trastornos neurológicos genéticos poco frecuentes y devastadores en niños, incluidos los TCU. Nuestro objetivo es cambiar cómo se tratan estos trastornos. El Centro de Neuroterapéutica Experimental (CENT) se creó en St. Jude como parte de la Iniciativa de Neurociencia Translacional Pediátrica (PTNI) para centrarse en estos trastornos neurológicos.

Los niños con TCU que son aceptados en St. Jude pueden participar en investigaciones clínicas o en ensayos clínicos, a medida que se encuentren disponibles. Estos estudios ayudan a los científicos a aprender más sobre los TCU. También pueden ayudar a los científicos a desarrollar nuevos tratamientos.

Ensayos clínicos sobre trastornos del ciclo de la urea

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