Acerca de este estudio
La enfermedad de células falciformes afecta la hemoglobina en los glóbulos rojos. La hemoglobina es una proteína que transporta oxígeno a todo el cuerpo. En las personas con enfermedad de células falciformes, los glóbulos rojos se vuelven duros, pegajosos y con forma de hoz o plátano en lugar de redondas y suaves. Estas células en forma de hoz pueden bloquear el flujo sanguíneo y provocar dolor, daño a los órganos o accidentes cerebrovasculares. Estas células también facilitan la coagulación de la sangre, lo que puede ser peligroso.
Las personas con enfermedad de células falciformes suelen tener menos complicaciones derivadas de su enfermedad de células falciformes si presentan niveles elevados de un tipo especial de hemoglobina llamada hemoglobina F (HbF). Sin embargo, algunas personas siguen teniendo problemas de salud, incluso cuando sus niveles de HbF estén altos. Queremos averiguar por qué sucede esto.
Para obtener más información, estamos pidiéndole a algunos pacientes que ya forman parte del ensayo clínico SCCRIP que donen aproximadamente una cucharadita de sangre adicional durante una visita a la clínica. Utilizaremos esta muestra de sangre para averiguar cómo se distribuye la HbF dentro de los glóbulos rojos. También revisaremos si hay sustancias especiales en la sangre (marcadores) que afecten la coagulación, ya que las personas con enfermedad de células falciformes suelen tener problemas de coagulación.
Parte del estudio se centrará en los glóbulos rojos jóvenes y en las células que se están convirtiendo en glóbulos rojos. Los científicos estudiarán los genes (ADN) de estas células para analizar los cambios en las personas que siguen enfermándose a pesar de tener niveles altos de HbF. También queremos ver si la distribución de HbF en sus células afecta la capacidad de la HbF para prevenir la falciformación que provoca la coagulación de la sangre.
Otra parte del estudio analizará las proteínas de coagulación de la sangre del participante. Los pacientes con enfermedad de células falciformes pueden tener más proteínas de coagulación de la sangre, que pueden hacer que la sangre coagule más fácilmente. Queremos ver si las personas con más HbF que se enferman con frecuencia tienen más proteínas de coagulación de la sangre. Esto podría explicar por qué algunas personas con enfermedad de células falciformes se mantienen más saludables que otras.
Este estudio es importante porque podría ayudar a los médicos a comprender por qué algunos tratamientos funcionan mejor para algunas personas que para otras. Si los investigadores logran determinar cómo la HbF reduce las complicaciones de la enfermedad de células falciformes o cómo reducir los riesgos de desarrollar coágulos, podrían ser capaces de mejorar la atención médica de muchas personas con enfermedad de células falciformes.
Descripción general de elegibilidad
- Enfermedad de células falciformes
- Mayor de 5 años