Acerca de este estudio
La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad hereditaria poco frecuente que afecta los nervios, la médula espinal y el cerebelo del cerebro. Esta enfermedad provoca una pérdida lenta y progresiva de la motricidad muscular y el equilibrio (ataxia), problemas del habla, pérdida de sensibilidad y puede afectar la función cardíaca.
El estudio UNIFAI realiza un seguimiento de personas que viven con AF a lo largo del tiempo. Queremos comprender mejor cómo afecta la AF su cuerpo, qué síntomas tiene y cómo cambian. Se le realizarán pruebas una vez al año hasta el final del estudio. Realizaremos pruebas como:
- exámenes neurológicos,
- pruebas de visión,
- pruebas auditivas,
- pruebas de caminata,
- pruebas de equilibrio.
También le haremos preguntas acerca de cómo la AF afecta su vida cotidiana.
Descripción general de los requisitos necesarios
- Tener un diagnóstico genético de ataxia de Friedreich.
- Tener 21 años o menos.
- Contar con el permiso de los padres y el consentimiento del niño.
- Se pueden aceptar voluntarios sanos.