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Ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria poco frecuente. Afecta los nervios, la médula espinal y el cerebelo (una parte del cerebro). Provoca una pérdida lenta y progresiva de la coordinación muscular y el equilibrio, lo que se denomina ataxia. También afecta el habla y provoca debilidad y pérdida de sensibilidad. Con el tiempo, puede afectar la función cardíaca.
La AF se presenta en aproximadamente 1 de cada 50,000 personas. Afecta a hombres y mujeres.
Causas de la ataxia de Friedreich
La AF se hereda. Esto significa que se transmite de padres a hijos. Está causada por cambios en un gen llamado FXN. Este gen crea una proteína llamada frataxina. La frataxina ayuda a las células a producir energía. Cuando una persona tiene AF, su cuerpo produce menos frataxina. Los médicos pueden detectar este cambio genético mediante una prueba genética.
Atención de la ataxia de Friedreich en St. Jude
St. Jude Children’s Research Hospital está trabajando para profundizar la comprensión de trastornos neurológicos genéticos catastróficos y poco frecuentes en niños. Nuestro objetivo es transformar el panorama del tratamiento para estos trastornos. El Centro de Neuroterapéutica Experimental (CENT) se estableció en St. Jude como parte de la Iniciativa Pediátrica de Neurociencia Translacional (PTNI) para centrarse en estos trastornos neurológicos.
Los niños seleccionados con AF que son aceptados en St. Jude forman parte de la investigación clínica o de los ensayos clínicos. El objetivo de estos estudios es ayudar a los científicos a obtener más información sobre los trastornos y desarrollar posibles tratamientos.
"Amo venir a St. Jude. Es increíble. Adoro que esté hecho para niños. No está hecho para que se sienta como un hospital. Los niños pueden ser niños y no sentir que están enfermos".
Ensayo clínico de la ataxia de Friedreich
St. Jude ofrece ensayos clínicos y estudios de investigación de cáncer para niños, adolescentes y adultos jóvenes con la ataxia de Friedreich. Obtenga más información sobre la investigación clínica en St. Jude.
Reclutamiento
Meta de estudio:
Recopilar datos acerca de cómo progresa la ataxia de Friedreich con el tiempo y cómo afecta la vida diaria de los pacientes.
Edad:
Cualquiera
Cómo buscar tratamiento en St. Jude
Los pacientes aceptados en St. Jude deben tener una enfermedad que tratemos y contar con la referencia de un médico u otro profesional médico calificado. Aceptamos a la mayoría de los pacientes según su elegibilidad para inscribirse en un ensayo clínico abierto.
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