Tratamiento para la alfa-talasemia

Síntomas de la alfa- talasemia

Los síntomas de la alfa-talasemia aparecen porque el cuerpo no produce suficiente hemoglobina para transportar oxígeno en la sangre. La gravedad de los síntomas depende del tipo de alfa-talasemia que tenga una persona y de la gravedad del trastorno.

• Sin síntomas: Los portadores silenciosos de la alfa-talasemia no suelen presentar síntomas. La hemoglobina del cuerpo trabaja con normalidad debido a que la falta de proteína alfa globina es menor.
• Anemia leve: Es posible que las personas con rasgo de alfa-talasemia no presenten signos o síntomas, pero la anemia microcítica (células pequeñas) es común. Esto puede verse como una anemia por deficiencia de hierro o una persona puede tener una anemia moderada durante el embarazo.
• Anemia moderada y otros problemas de salud: Las personas con formas más avanzadas de alfa-talasemia (enfermedad de la hemoglobina H) tendrán frecuentemente anemia moderada desde su nacimiento. Es posible que tengan síntomas mínimos, pero otros posibles problemas de salud pueden ser:
  • Piel pálida
  • Falta de energía
  • Orina oscura
  • Retraso en el crecimiento
  • Retraso de la pubertad
  • Color amarillento de la piel o del blanco de los ojos (ictericia)
  • Corazón, hígado o bazo agrandados
  • Problemas en los huesos
• Anemia grave en el feto: Esto se denomina hidropesía fetal. En esta afección, la anemia en el feto provoca que se acumule fluido antes del nacimiento, ocasionando una hinchazón severa. La hidropesía fetal se debe diagnosticar antes del nacimiento. El bebé no suele sobrevivir. Aunque algunas veces, se le puede dar una transfusión de sangre antes del nacimiento y sobrevivir.

Causas de alfa talasemia

La alfa-talasemia es causada cuando hay un cambio o ausencia de los genes que controlan cómo el cuerpo produce hemoglobina. La proteína de la hemoglobina afectada en la alfa-talasemia es la alfa globina.

Los portadores son personas que heredan genes de hemoglobina que cambiaron o están ausentes de uno de sus padres pero que heredan genes normales del otro padre. Los portadores de la alfa-talasemia no suelen presentar síntomas. Pero pueden transmitir los genes afectados a sus hijos. Las personas con formas moderadas a severas de alfa-talasemia heredaron genes de hemoglobina afectados de ambos padres.

La alfa globina está hecha de 4 copias del gen de la alfa globina. 2 copias están en cada cadena del cromosoma 16. Todas las personas necesitan estos 4 genes (2 de cada uno de sus padres) para producir suficiente alfa globina para que el cuerpo produzca hemoglobina saludable. Las diferentes formas de alfa-talasemia ocurren si 1 o más de estos genes están ausentes:

• Si 1 gen está afectado, la persona es un portador silencioso de la alfa-talasemia. Esta persona no suele tener síntomas.
• Si 2 genes se ven afectados, la persona tiene el rasgo de alfa-talasemia. Esta afección también se denomina alfa-talasemia menor. Es posible que esta persona tenga anemia leve y que esta pudiera verse como anemia leve por deficiencia de hierro.
• Si 3 genes se ven afectados, la persona tiene enfermedad de hemoglobina H. Esta enfermedad puede causar anemia moderada.
• Si los 4 genes se ven afectados, la persona tiene alfa-talasemia mayor. Es posible que haya escuchado sobre esto, bajo el nombre de hidropesía fetal. Este es el tipo de alfa-talasemia más grave. El cuerpo no puede producir suficiente hemoglobina saludable para transportar oxígeno como se necesita. Un bebé en gestación con este trastorno usualmente morirá en el vientre o poco después del parto, a menos que se realice una transfusión de sangre antes de que el bebé nazca.

La alfa-talasemia es uno de los trastornos de la sangre más comunes en el mundo. Cualquier persona puede tener alfa-talasemia. Miles de bebés nacen con rasgos de alfa-talasemia o la enfermedad de hemoglobina H cada año. Pero es más común en personas descendientes del sudeste de Asia y de África.

Diagnóstico de alfa-talasemia

Debido a que la alfa-talasemia es hereditaria, los antecedentes familiares ancestrales pueden ayudar a diagnosticar este trastorno de la sangre.

Es posible que un padre o madre con genes productores de alfa globina que cambiaron o están ausentes tenga un(a) hijo con alguna forma de alfa-talasemia. Cada niño tiene una probabilidad de 25 % (1 en 4) de heredar que 1, 2 o 3 genes estén ausentes. Es raro que un bebé nazca con todos los 4 genes ausentes.

Las pruebas para diagnosticar la alfa-talasemia son:

• Hemograma completo con revisión de reticulocitos y frotis de sangre para verificar la cantidad, tamaño, forma, color y madurez de las células sanguíneas.
• Prueba genética para detectar cambios genéticos para la alfa-talasemia.
• Electroforesis de hemoglobina para medir el nivel y los tipos de hemoglobina en la sangre

Tratamiento para la alfa-talasemia

El tratamiento para la alfa-talasemia dependerá del tipo y la gravedad del trastorno.

• Las personas portadoras del rasgo de alfa-talasemia tienen síntomas leves o no los tienen y necesitan poco o ningún tratamiento.
• El tratamiento para la enfermedad de hemoglobina H varía según el nivel de hemoglobina. Muchas personas tienen anemia moderada con síntomas leves. Es posible que algunas personas necesiten transfusiones de sangre.
• Las personas con hidropesía fetal necesitan transfusiones toda su vida y es posible que tengan problemas de salud graves.

Se usan varios tratamientos para formas moderadas y severas de alfa-talasemia.

Transfusiones de sangre

Las transfusiones de sangre son el tratamiento principal para personas con alfa-talasemia grave. Este tratamiento suministra glóbulos rojos sanos con hemoglobina normal. Dado que los glóbulos rojos solo viven unos 3 meses, es posible que sean necesarias transfusiones repetidas para mantener un suministro saludable de glóbulos rojos.

Es posible que las personas con enfermedad de hemoglobina H necesiten transfusiones de sangre en determinados momentos, como durante una infección, enfermedad o si se presentan síntomas de anemia.

Las transfusiones de sangre son un tratamiento que salva vidas. Pueden ayudar a que las personas con alfa-talasemia se sientan mejor, vivan más y tengan una mejor calidad de vida. Pero las transfusiones aumentan el riesgo de transmitir infecciones y virus, como la hepatitis. En Estados Unidos, se llevan a cabo análisis de sangre cuidadosos, lo que hace que este riesgo sea mucho menor.

Terapia con quelantes de hierro

La terapia con quelantes de hierro retira el exceso de hierro del cuerpo. El exceso de hierro suele ser el resultado de repetidas transfusiones de sangre, las cuales son uno de los tratamientos para la alfa-talasemia severa. Una acumulación de hierro en la sangre (sobrecarga de hierro) puede dañar el corazón, el hígado y otras partes del cuerpo.

Los medicamentos usados para la terapia con quelantes son:

• La deferoxamina, que es un medicamento líquido administrado lentamente bajo la piel, usualmente durante la noche. Se administra 5 a 6 noches a la semana, con una bomba portátil pequeña. Este tratamiento toma tiempo y puede ser levemente doloroso. Los efectos secundarios pueden incluir problemas con la audición y la visión.
• El deferasirox es un medicamento que se toma vía oral una vez al día. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, vómitos, diarrea e inflamación del hígado.
• La deferiprona es un medicamento que se toma vía oral 2 o 3 veces al día. Los efectos secundarios pueden incluir un conteo bajo de glóbulos blancos (neutropenia).

Trasplante de células madre (médula ósea)

Un trasplante de célula madre (médula ósea) reemplaza las células madre del paciente con unas sanas de un donante. Las células madre son las células dentro de la médula ósea que se convierten en glóbulos rojos y otros tipos de células sanguíneas. Un trasplante de células madre es el único tratamiento que puede curar la alfa-talasemia, pero el procedimiento tiene algunos riesgos. Solo a una pequeña cantidad de personas con alfa-talasemia grave se le puede encontrar un donante compatible. Este tratamiento se usa rara vez para la alfa-talasemia.

Tratamientos nuevos y futuros

Los investigadores están trabajando para encontrar nuevos tratamientos para la alfa-talasemia.

• La terapia genética hace que sea posible que los médicos inserten un gen de hemoglobina normal dentro de las células madre en la médula ósea. Esto puede permitir que las personas con alfa-talasemia produzcan sus propios glóbulos rojos y hemoglobina saludables.
• Los científicos están estudiando formas de desencadenar la capacidad del cuerpo de producir hemoglobina fetal después del nacimiento. El cuerpo pasa a producir hemoglobina adulta cuando nace el bebé. Producir más hemoglobina fetal puede ayudar a reemplazar la falta de hemoglobina adulta saludable en personas con alfa-talasemia.

Pronóstico de alfa-talasemia

La talasemia grave (talasemia dependiente de transfusiones) puede causar insuficiencia cardíaca y la muerte. Las transfusiones de sangre regulares y la terapia con quelantes de hierro o un trasplante de células madre exitoso puede aumentar las probabilidades de supervivencia.

Otras formas menos severas de alfa talasemia (portador silencioso o rasgo de alfa-talasemia) no suelen reducir la expectativa de vida de una persona.

La consejería genética y la evaluación prenatal pueden ayudar a las personas con antecedentes familiares de alfa-talasemia que planean tener hijos.

Atención de la alfa-talasemia en St. Jude

St. Jude brinda la mayor calidad de atención para pacientes con alfa-talasemia.

• St. Jude ofrece una atención excepcional a niños con trastornos de la sangre. Brindamos apoyo para ayudar con los desafíos físicos, emocionales, psicológicos, educativos y otros desafíos mientras manejamos el trastorno de la sangre de su hijo.
• Nuestros equipos médicos trabajan en estrecha colaboración con los científicos de laboratorio. Su trabajo brinda nuevos tratamientos del laboratorio a la clínica.
• Los médicos y científicos de St. Jude participan con lo último en investigación para estudiar nuevas terapias. Los pacientes de St. Jude que califican pueden formar parte de estos estudios. Al realizar estos estudios, esperamos comprender y tratar mejor los trastornos de la sangre.

Otros motivos para elegir St. Jude para la atención son:

• En St. Jude, hemos creado un ambiente en el que los niños pueden ser niños y las familias pueden estar juntas.
• La proporción de personal de enfermería/paciente en St. Jude es de cerca de 1:3 en hematología y oncología, y de 1:1 en la Unidad de cuidados intensivos.

Ensayos clínicos de la alfa-talasemia