Clínica de Neuropatías Hereditarias

La Clínica de Neuropatías Hereditarias de St. Jude Children’s Research Hospital brinda atención a niños con determinadas afecciones neurológicas genéticas conocidas como neuropatías hereditarias. Este programa clínico forma parte del Programa Clínico del Centro de Neuroterapéutica Experimental (CENT).

Obtenga información sobre la atención de trastornos neurológicos en St. Jude.

La Clínica de Neuropatías Hereditarias ayuda a trasladar a la práctica clínica las terapias experimentales más prometedoras y avanzadas del laboratorio.

Estudiamos tipos de trastornos neurológicos genéticos, entre ellos la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). 

Los pacientes de la Clínica de Neuropatías Hereditarias pueden participar en investigaciones clínicas, incluidos ensayos clínicos. Estos estudios ayudan a los investigadores a comprender cómo evolucionan estas afecciones a lo largo del tiempo y a medir su éxito. Nuestro objetivo es desarrollar terapias nuevas que se dirijan de forma específica a la causa genética de estas afecciones.

Servicios que brindamos

En la Clínica de Neuropatías Hereditarias, su hijo puede ser atendido por especialistas en:

• Genética
• Neurología
• Fisioterapia
• Terapia ocupacional
• Marcha y movilidad

St. Jude colabora con Le Bonheur Children’s Hospital para brindar atención a algunos pacientes con trastornos neurológicos. Es posible que su hijo reciba parte de su atención en Le Bonheur.

Equipo de la Clínica de Neuropatías Hereditarias

La Clínica de Neuropatías Hereditarias está codirigida por Richard Finkel, MD y Daniel Guillén Mendoza, MD, con la colaboración del experto Joshua Burns, PhD, junto con un equipo de otros especialistas en enfermedades neurológicas genéticas.

El equipo de la Clínica de Neuropatías Hereditarias incluye:

• Un neurólogo: revisa los antecedentes médicos de su hijo, realiza un examen físico y puede recomendar pruebas adicionales.
• Un fisioterapeuta: evalúa la fuerza, el equilibrio, la flexibilidad y la coordinación.
• Un especialista en marcha y movilidad: estudia el movimiento de su hijo y su capacidad para realizar actividades de la vida diaria.
• Un coordinador de pacientes: ayuda con la documentación y el seguimiento después de la visita del paciente.
• Personal de enfermería de investigación: ayuda a su hijo a comprender la investigación y a participar en ella.
• Coordinadores de estudios: colaboran en la gestión de las actividades de investigación clínica.

Según las necesidades de su hijo, también puede ser atendido por un navegador de enfermería, un especialista en vida infantil, un trabajador social, un psicólogo y especialistas en rehabilitación.

Qué esperar durante la visita

En la Clínica de Neuropatías Hereditarias, su hijo:

• Se reunirá con especialistas en neuropatías hereditarias, neurología, genética y fisioterapia.
• Se someterá a pruebas para evaluar la movilidad, el equilibrio y las habilidades motoras.

Es posible que su hijo también deba realizarse pruebas de laboratorio especiales para diagnosticar la afección, si resulta necesario. Estas incluyen pruebas genéticas de síndromes de predisposición genética y pruebas de conducción nerviosa. Las pruebas de conducción nerviosa utilizan impulsos eléctricos para evaluar la función de los nervios.

Es posible que su hijo también entregue muestras de sangre y piel para la investigación. Si su hijo participa en un ensayo clínico específico, puede haber otras actividades que deba realizar. El equipo de la Clínica de Neuropatías Hereditarias le explicará estas actividades antes de la visita.

El equipo también analizará con usted, en detalle, las opciones de atención disponibles. No dude en hacer preguntas en cualquier momento.

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