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Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético causado por una alteración en el gen DMD. Este trastorno provoca que los músculos se deterioren y se debiliten con el tiempo. Es una afección hereditaria que los padres transmiten a los hijos.
La DMD afecta principalmente a los niños. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,500 a 5,000 bebés de todos los grupos étnicos.
Si bien no existe cura para la DMD, se están probando tratamientos genéticos. Algunos de estos tratamientos están disponibles para ciertas personas con DMD. El equipo de atención médica de su hijo trabajará para controlar los síntomas y ayudarlo a mantener sus funciones.
La distrofia muscular de Duchenne está causada por un cambio genético, denominado mutación. Un cambio en el gen DMD afecta una proteína producida por las células musculares llamada distrofina. Cuando el gen se modifica o se elimina, los músculos no producen suficiente distrofina. Sin esa proteína, las fibras musculares no funcionan como deberían. Esto provoca daño muscular, degradación muscular y debilidad.
El gen DMD se encuentra en el cromosoma X. Un cromosoma es la parte de una célula que contiene información genética.
Las niñas tienen 2 cromosomas X, 1 de su madre y 1 de su padre. Como las niñas tienen 2, normalmente pueden producir suficiente distrofina con el gen del cromosoma X sano. Las niñas con este cambio genético pueden presentar algunos síntomas, como debilidad, problemas cardíacos y calambres musculares. También son portadoras de la enfermedad. Pueden pasárselo a sus hijos.
Los niños tienen un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Si el gen de la distrofina en su cromosoma X está afectado, no pueden producir más distrofina. Los niños con DMD presentan síntomas más graves que empeoran con el tiempo, y tienen una esperanza de vida más corta.
Para obtener más información sobre la DMD y los tratamientos actuales, visite organizaciones dedicadas a la DMD y las enfermedades poco frecuentes.
Atención de la distrofia muscular de Duchenne en St. Jude
St. Jude Children’s Research Hospital está trabajando para profundizar la comprensión de trastornos neurológicos genéticos catastróficos y poco frecuentes en niños. Nuestro objetivo es transformar el panorama del tratamiento para estos trastornos. El Centro de Neuroterapéutica Experimental (CENT) se estableció en St. Jude como parte la Iniciativa Pediátrica de Neurociencia Translacional (PTNI) para centrarse en estos trastornos neurológicos.
Los niños seleccionados con DMD que son aceptados en St. Jude forman parte de la investigación clínica o de los ensayos clínicos. El objetivo de estos estudios es ayudar a los científicos a obtener más información sobre los trastornos y desarrollar posibles tratamientos.
Investigación clínica de la distrofia muscular de Duchenne
No hay ensayos clínicos abiertos para Distrofia muscular de Duchenne en este momento.
Cómo buscar tratamiento en St. Jude
Los pacientes aceptados en St. Jude deben tener una enfermedad que tratemos y contar con la referencia de un médico u otro profesional médico calificado. Aceptamos a la mayoría de los pacientes según su elegibilidad para inscribirse en un ensayo clínico abierto.
Contacte a la Oficina de referencias médico/paciente.
Llame al 1-888-226-4343 (línea directa gratuita) o 901-595-4055 (local) | Fax: 901-595-4011 | Correo electrónico: referralinfo@stjude.org | Busca personas de 24 horas: 1-800-349-4334