Acerca de este estudio
Los trastornos congénitos de la cromatina (CCC o trastornos de la cromatina) son afecciones genéticas raras presentes desde el nacimiento. Las personas con estas condiciones presentan alteraciones genéticas que impiden que el cuerpo utilice el ADN de manera correcta. Estas alteraciones pueden afectar el desarrollo y el funcionamiento del cerebro, el sistema nervioso y el cuerpo, lo que da lugar a trastornos neurológicos. Aún no existe una cura para los CCC.
Las personas con CCC pueden presentar retrasos en el aprendizaje, desarrollo lento, diferencias en el crecimiento y otros problemas de salud. Estas condiciones pueden afectar muchas partes del cuerpo. Los síntomas pueden empeorar con el tiempo. Los médicos aún están aprendiendo sobre los CCC.
Este estudio de investigación analizará cómo los CCC afectan al cuerpo a lo largo del tiempo. Queremos saber cuáles son los síntomas y cómo pueden cambiar estas condiciones a lo largo del tiempo. También analizaremos formas de monitorear y hacer un seguimiento de los síntomas de los CCC. Esto ayudará a los científicos a comprender mejor cómo los CCC afectan el aprendizaje, el movimiento, la conducta y la vida diaria. También buscaremos factores que puedan mejorar o empeorar los síntomas.
Recopilaremos información sobre la salud y el desarrollo a partir de historias clínicas y entrevistas. Los participantes también recibirán pruebas genéticas, exámenes físicos y evaluaciones de terapia física. Responderán preguntas sobre su salud y sus actividades diarias, y realizarán pruebas para evaluar su aprendizaje, razonamiento y conducta. Es posible que también se les pida que realicen actividades de marcha para que los investigadores puedan estudiar su movimiento.
El estudio tendrá una duración de 5 años. A algunas personas se les podrá realizar un seguimiento a largo plazo.
La información de este estudio puede ayudarnos a encontrar mejores formas de medir cómo cambian los CCC a lo largo del tiempo y contribuir al desarrollo de futuros tratamientos nuevos.
Descripción general de los criterios de elegibilidad
- Todas las edades
- Tiene un trastorno congénito de la cromatina (como el síndrome de Kabuki, el síndrome de Rubinstein-Taybi, el síndrome de Menke-Hennekam o el síndrome de Smith-Magenis)