Trastornos de la cromatina

Los trastornos de la cromatina son afecciones genéticas causadas por cambios en las proteínas que controlan la cromatina. La cromatina ayuda a organizar los genes para que puedan cumplir sus funciones. Los problemas en la cromatina pueden dar lugar a alteraciones en la salud y en el desarrollo. Estos problemas pueden afectar el cerebro, el sistema nervioso y otras partes del cuerpo.

Los trastornos de la cromatina son poco frecuentes, lo que significa que menos de 1 de cada 10,000 personas los presenta. Los trastornos de la cromatina pueden afectar tanto a varones como a mujeres.

En St. Jude Children’s Research Hospital, estudiamos muchos tipos de trastornos de la cromatina, entre ellos:

• Síndrome de Kabuki
• Síndrome de Rubinstein-Taybi
• Síndrome de Menke-Hennekam
• Síndrome de Smith-Magenis
  

Síntomas de los trastornos de la cromatina

Los síntomas de los trastornos de la cromatina pueden variar de una persona a otra y oscilar entre leves y graves. Algunos síntomas aparecen al nacer. Otros aparecen más adelante en la vida.

Los síntomas dependen del trastorno específico y pueden incluir:

• Crecimiento o desarrollo más lento
• Dificultades para aprender o resolver problemas
• Bajo tono muscular, denominado hipotonía
• Problemas de movilidad
• Problemas del sueño y del comportamiento
• Características faciales notables

Los trastornos de la cromatina también pueden afectar otras partes del cuerpo, como el corazón, los huesos, los pulmones u otros sistemas. Algunos trastornos de la cromatina pueden aumentar el riesgo de problemas del sistema inmunológico.

Estos problemas incluyen los siguientes:

• Inmunodeficiencia: el sistema inmunológico no puede combatir de manera eficaz las infecciones y las enfermedades
• Trastornos autoinmunes: el sistema inmunológico ataca por error las células sanas del propio cuerpo

Causas de los trastornos de la cromatina

Los trastornos de la cromatina se producen por cambios perjudiciales en los genes que pueden generar errores en la forma en que el ADN se organiza y se compacta dentro de las células. Estos errores pueden generar una amplia variedad de problemas de salud. Con frecuencia, estos problemas afectan el desarrollo y el funcionamiento del cerebro.

Atención de los trastornos de la cromatina en St. Jude

St. Jude brinda atención de la más alta calidad a los pacientes con trastornos de la cromatina. Llevamos a cabo investigaciones para comprender, diagnosticar y tratar mejor estos trastornos neurológicos genéticos poco frecuentes en niños.

Nuestro objetivo es cambiar cómo se tratan estos trastornos. El Centro de Neuroterapéutica Experimental (CENT) se creó en St. Jude como parte de la Iniciativa de Neurociencia Translacional Pediátrica (PTNI) para centrarse en estos trastornos neurológicos.

Los niños con trastornos de la cromatina que son aceptados como pacientes en St. Jude pueden participar en investigaciones clínicas o en ensayos clínicos, a medida que se encuentren disponibles. Estos estudios ayudan a los científicos a aprender más sobre los trastornos de la cromatina. También pueden contribuir al desarrollo de tratamientos nuevos.  

Ensayos clínicos sobre trastornos de la cromatina

Recursos fuera de St. Jude