Acerca de este estudio
Los trastornos histiocíticos son un grupo de enfermedades poco frecuentes que ocurren cuando los glóbulos blancos crecen o funcionan de manera inusual. Estos trastornos pueden dañar los órganos, causar tumores y provocar problemas de salud graves. Los investigadores no comprenden por completo qué causa muchos trastornos histiocíticos ni por qué algunas personas tienen una enfermedad más grave que otras.
Como estas enfermedades son poco frecuentes, es importante recopilar información de muchos pacientes para ayudar a mejorar la atención médica en el futuro.
NACHO-BIO es un estudio que recopila información de salud y muestras de tejido de personas con histiocitosis. El estudio incluye enfermedades como las siguientes:
- Histiocitosis de células de Langerhans
- Linfohistiocitosis hemofagocítica
- Enfermedad de Rosai-Dorfman
- Xantogranuloma juvenil
- Enfermedad de Erdheim-Chester
- Histiocitosis maligna
- Otros trastornos histiocíticos poco frecuentes
Los familiares consanguíneos de las personas con estas enfermedades también pueden participar en el estudio.
Los investigadores revisarán la información médica de las personas que participen, incluidos los expedientes médicos con información sobre el diagnóstico, el tratamiento y la historia clínica. Los investigadores también pueden recolectar muestras sobrantes de la atención médica de rutina. Estas muestras pueden incluir lo siguiente:
- Sangre
- Muestras de tejido sobrantes de biopsias y de la recolección de médula ósea
- Líquido recolectado durante una punción lumbar
- Saliva
Las personas que participan en el estudio pueden elegir qué muestras desean proporcionar. No se realizan biopsias ni punciones lumbares adicionales exclusivamente para este estudio.
Los investigadores estudiarán los genes (ADN), las proteínas, las células inmunitarias y otros signos de enfermedad que se encuentren en estas muestras. Compararán estos hallazgos de laboratorio con la información sobre la enfermedad y el tratamiento de cada persona. Los investigadores esperan obtener más información sobre lo siguiente:
- Qué causa los trastornos histiocíticos
- Por qué se presentan de manera diferente en cada persona
- Cómo medir mejor la actividad de la enfermedad
- La eficacia de los tratamientos
Descripción general de los criterios de elegibilidad
- Personas con histiocitosis, incluidos los siguientes trastornos:
- Histiocitosis de células de Langerhans (LCH)
- Linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH)
- Enfermedad de Rosai-Dorfman (RDD)
- Xantogranuloma juvenil (JXG)
- Enfermedad de Erdheim-Chester (ECD)
- Histiocitosis maligna
- Otros trastornos histiocíticos poco frecuentes
- Familiares consanguíneos de personas con trastornos histiocíticos