Tratamiento para la beta-talasemia

Síntomas de la beta-talasemia

Los signos y síntomas de la beta-talasemia son causados por la anemia (hemoglobina baja). Esto ocurre porque el cuerpo no produce suficiente beta globina para llevar oxígeno en la sangre. La gravedad de los signos y síntomas depende del tipo de beta-talasemia que tenga una persona y de la gravedad del trastorno.

Los signos y síntomas de la anemia leve a moderada incluyen los siguientes:

• Sensación de cansancio o debilidad (fatiga)
• Dificultad para respirar
• Mareos
• Dolor de cabeza
• Manos y pies fríos
• Piel pálida
• Dolor en el pecho

El rasgo de beta-talasemia suele causar anemia microcítica (células pequeñas) pero suele ser asintomática. Algunas afecciones asociadas pueden ser:

• Puede verse como anemia por deficiencia de hierro
• Puede tener anemia moderada durante el embarazo

La beta-talasemia intermedia (no dependiente de transfusiones) causa anemia de leve a moderada. También causa otros problemas de salud. Estos pueden incluir:

• Retraso en el crecimiento
• Retraso de la pubertad
• Bazo agrandado
• Problemas de los huesos

La beta-talasemia mayor (dependiente de transfusiones) causa una anemia más severa. Las personas con esta afección pueden tener también otros problemas de salud. Estos pueden incluir:

• Falta de apetito
• Orina oscura
• Color amarillento de la piel y del blanco de los ojos (ictericia)
• Retraso en el crecimiento
• Retraso de la pubertad
• Corazón, hígado o bazo agrandados
• Problemas de los huesos

Causas de la beta-talasemia

Ciertos genes controlan cómo el cuerpo produce hemoglobina. Cuando estos genes cambian o faltan, se produce la talasemia.

La proteína específica de la hemoglobina afectada en la beta-talasemia es la beta globina. La beta globina es producida por un gen específico en el cromosoma 11. Cada persona tiene 2 copias de este gen (1 de cada uno de los padres) para producir suficiente beta globina para glóbulos rojos normales.

Las diferentes formas de beta-talasemia ocurren si 1 o más de estos genes están alterados:

• Si 1 gen está alterado, la persona tiene rasgo de beta-talasemia (también llamada beta talasemia menor) y puede causar anemia leve.
• Si ambos genes están alterados, la persona tiene beta-talasemia intermedia (talasemia no dependiente de transfusiones) o beta-talasemia mayor (talasemia dependiente de transfusiones).

Si uno de los padres tiene rasgo de beta-talasemia y el otro no, existe una probabilidad del 50 % (1 en 2) de que su hijo tenga rasgo de beta talasemia.

Si ambos padres tienen el rasgo de beta-talasemia, existe un 25 % (1 de cada 4) de probabilidades de que su hijo tenga beta talasemia intermedia o mayor.

La beta-talasemia puede combinarse con otros genes beta alterados y también causar problemas. Por ejemplo, si 1 de los padres tiene rasgo de beta-talasemia y el otro tiene rasgo de célula falciforme (otro tipo de gen beta globina alterado), existe una probabilidad del 25 % (1 en 4) de que su hijo tenga beta-talasemia falciforme. Las personas con beta-talasemia falciforme pueden tener los mismos problemas de salud que las personas con la enfermedad de células falciformes. Los síntomas pueden variar de moderado a severo dependiendo del tipo de beta-talasemia heredada.

La beta-talasemia es uno de los trastornos de la sangre más comunes en el mundo. Miles de bebés nacen con el trastorno cada año. Cualquier persona puede tener beta-talasemia, pero es más común en personas de ascendencia africana, griega, italiana, asiática y de Oriente Medio.

Diagnóstico de la beta-talasemia

Un análisis de sangre puede detectar el rasgo de beta-talasemia. Debido a que la beta-talasemia es hereditaria, los antecedentes familiares y la ascendencia pueden ayudar a diagnosticar este trastorno de la sangre.

Las pruebas para diagnosticar la beta-talasemia incluyen:

• Hemograma completo con revisión de reticulocitos y frotis de sangre para verificar la cantidad, tamaño, forma, color y madurez de las células sanguíneas.
• Prueba genética para detectar cambios genéticos para la beta-talasemia.
• Electroforesis de hemoglobina para medir el nivel y los tipos de hemoglobina en la sangre
   

Tratamiento para la beta-talasemia

El tratamiento para la beta-talasemia dependerá del tipo y la gravedad del trastorno. Las personas con rasgo de beta-talasemia, por lo general tienen síntomas leves o no los tienen y necesitan poco o ningún tratamiento. Los tratamientos para beta-talasemia moderada y severa incluyen transfusiones de sangre y trasplantes de médula ósea alógeno.

Transfusiones de sangre

Las transfusiones de sangre son el tratamiento principal para personas con beta-talasemia severa. Este tratamiento suministra glóbulos rojos sanos con hemoglobina normal. Dado que los glóbulos rojos solo viven unos 3 meses, es posible que sean necesarias transfusiones repetidas para mantener un suministro saludable de glóbulos rojos.

La cantidad de transfusiones de sangre que una persona necesita suele depender del tipo de beta-talasemia que tenga.

• Las personas con beta-talasemia intermedia no suelen necesitar transfusiones rutinarias. Es posible que necesiten una transfusión de sangre de vez en cuando, como cuando tienen una infección u otra enfermedad. Es posible que también las necesiten si presentan síntomas de anemia.
• Es posible que las personas con beta-talasemia mayor necesiten transfusiones de sangre regulares cada 4 a 6 semanas.

Las transfusiones de sangre son un tratamiento que salva vidas. Pueden ayudar a que las personas con beta-talasemia severa se sientan mejor, vivan más y tengan una mejor calidad de vida. Pero las transfusiones aumentan el riesgo de transmisión de infecciones y virus, como la hepatitis. En Estados Unidos, la sangre se analiza cuidadosamente. Estos análisis reducen mucho este riesgo.

Terapia con quelantes de hierro

La terapia con quelantes de hierro remueve el exceso de hierro del cuerpo. El exceso de hierro suele ser causado por transfusiones de sangre repetidas, las cuales son un tratamiento para la beta-talasemia severa. Una acumulación de hierro en la sangre (sobrecarga de hierro) puede dañar el corazón, el hígado y otras partes del cuerpo.

Para la terapia con quelantes, se usan tres medicamentos:

• La deferoxamina es un medicamento líquido administrado lentamente bajo la piel con una pequeña bomba portátil. Suele hacerse durante la noche, de 5 a 6 noches por semana. Este tratamiento toma tiempo y puede ser levemente doloroso. Los efectos secundarios pueden incluir problemas con la audición y la visión.
• El deferasirox es un medicamento que se toma por vía oral una vez al día. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, vómitos, diarrea e inflamación del hígado.
• La deferiprona es un medicamento que se toma por vía oral 2 o 3 veces al día. Los efectos secundarios pueden incluir un recuento bajo de glóbulos blancos (neutropenia).

Trasplante de células madre (médula ósea)

Un trasplante de células madre (médula ósea) reemplaza las células madre del paciente con células sanas de un donante. Las células madre son las células dentro de la médula ósea que se convierten en glóbulos rojos y otros tipos de células sanguíneas.

Un trasplante de células madre es el único tratamiento que puede curar la beta-talasemia, pero el procedimiento es riesgoso. Solo a un pequeño porcentaje de personas con beta-talasemia severa se le puede encontrar un donante compatible. Este tratamiento se usa rara vez para la beta-talasemia.

Tratamientos nuevos y futuros

Hoy en día, hay nuevos tratamientos disponibles para la beta-talasemia.

• La terapia génica hace que sea posible que los médicos inserten un gen de hemoglobina normal en las células madre en la médula ósea. Esto permite que las personas con beta-talasemia produzcan su propia hemoglobina y glóbulos rojos saludables. La terapia génica ha sido aprobada recientemente y ahora, muchos médicos están aprendiendo cómo recetar mejor esta terapia.
• Los científicos están estudiando formas de desencadenar la capacidad del cuerpo de producir hemoglobina fetal después del nacimiento. Cuando un bebé nace, el cuerpo hace un cambio para producir hemoglobina adulta. Producir más hemoglobina fetal puede ayudar a reemplazar la falta de hemoglobina adulta saludable en personas con beta-talasemia.
• Otros medicamentos también pueden ayudar a mejorar la anemia en las personas con talasemia entre moderada y severa. Estas incluyen hidroxiurea y luspatercept.
• Los médicos y científicos de St. Jude incorporan lo último en investigación para estudiar nuevas terapias. Los pacientes de St. Jude que califican pueden formar parte de estos estudios. Llevando a cabo estos estudios, esperamos poder comprender y tratar mejor los trastornos de la sangre.

Pronóstico de la beta-talasemia

Los problemas de salud que la beta-talasemia y su tratamiento causan son comunes y pueden ser graves. Si la beta-talasemia severa no se trata de forma adecuada, puede causar insuficiencia cardíaca y la muerte, con mayor frecuencia entre los 20 y 30 años. Las formas menos severas de beta-talasemia no suelen reducir la expectativa de vida de una persona.

Las transfusiones de sangre regulares y la terapia con quelantes de hierro podrían mejorar la probabilidad de supervivencia.

Viviendo con beta-talasemia

Con tratamiento y buena atención médica, las personas con formas moderadas o severas del trastorno viven más con una mejor calidad de vida.

La asesoría genética y evaluaciones prenatales pueden ayudar a las personas con antecedentes familiares de beta-talasemia que planean tener hijos.

Atención de la beta-talasemia en St. Jude

St. Jude brinda la mayor calidad de atención para pacientes con trastornos de la sangre:

• Brindamos apoyo para ayudar con los problemas físicos, emocionales, psicológicos, educativos y otros desafíos, mientras manejamos el trastorno de la sangre de su hijo.
• Nuestros equipos médicos trabajan en estrecha colaboración con los científicos del laboratorio. Su trabajo brinda tratamientos nuevos del laboratorio a la clínica.

Otros motivos para elegir a St. Jude para el tratamiento son:

• En St. Jude, hemos creado un ambiente en el que los niños pueden ser niños y las familias pueden estar juntas.
• Los pacientes de St. Jude y las familias nunca pagan por servicios autorizados por St. Jude.
• La proporción de personal de enfermería/paciente en St. Jude es de cerca de 1:3 en hematología y oncología, y de 1:1 en la Unidad de cuidados intensivos.

Ensayos clínicos de la beta-talasemia