Clínica de Ataxias y Trastornos del Movimiento

Algunos niños presentan dificultades en el movimiento, una afección conocida como ataxia. En ciertos casos, esto se vincula con un trastorno neurológico que afecta el sistema nervioso del cuerpo. El trastorno puede deberse a un cambio (mutación) en uno de los genes (ADN) de la persona.

Algunos niños con ataxias y trastornos del movimiento derivados de cambios genéticos reciben atención en la Clínica de Ataxias y Trastornos del Movimiento. Esta clínica forma parte del Programa Clínico del Centro de Neuroterapéutica Experimental (CENT).

Estudiamos determinados tipos de trastornos neurológicos genéticos, entre ellos:

• Ataxia-telangiectasia
• Ataxia de Friedreich
• Paraplejías espásticas hereditarias

Servicios que brindamos

La Clínica de Ataxias y Trastornos del Movimiento combina atención clínica especializada con investigaciones provenientes de múltiples áreas. Nuestro objetivo consiste en mejorar los resultados de los niños con ataxias genéticas y trastornos del movimiento.

Equipo de la Clínica de Ataxias y Trastornos del Movimiento

La Clínica de Ataxias y Trastornos del Movimiento está dirigida por Richard Finkel, MD. La clínica cuenta, además, con el apoyo de otros médicos e investigadores expertos en trastornos neurológicos genéticos.

Su hijo será atendido por especialistas en:

También lo pueden atender otros integrantes del equipo de atención médica, entre ellos:

• Coordinador de pacientes: reúne los registros médicos y gestiona los pasos de seguimiento después de la visita del paciente
• Personal de enfermería de investigación: ayuda a explicar los proyectos de investigación
• Coordinadores de estudios: colaboran en la gestión de las actividades de investigación

Según sea necesario, a su hijo también lo pueden atender otros profesionales de la salud, incluidos un navegador de enfermería, un especialista en vida infantil, un trabajador social, un psicólogo y especialistas en rehabilitación.

Qué esperar durante la visita

En la Clínica de Ataxias y Trastornos del Movimiento, su hijo:

• Se reunirá con expertos en ataxias y trastornos del movimiento, neurología, genética y fisioterapia
• Completará una evaluación neuropsicológica, si corresponde
• Realizará pruebas para evaluar la movilidad, el equilibrio y la coordinación motora

Es posible que su hijo también deba someterse a pruebas de laboratorio especiales para diagnosticar la afección. Estas incluyen pruebas genéticas de síndromes de predisposición genética y pruebas de conducción nerviosa, que utilizan impulsos eléctricos para evaluar la función de los nervios.

En la Clínica de Ataxias y Trastornos del Movimiento, es posible que se le consulte si su hijo puede participar en estudios de investigación clínica, incluidos ensayos clínicos de terapias nuevas y experimentales. Estos estudios permiten comprender de qué manera estos trastornos afectan a las personas a lo largo del tiempo. Además, ayudan a identificar las mejores maneras de evaluar la eficacia de los tratamientos. El objetivo es encontrar y desarrollar terapias nuevas que traten de forma directa la causa genética de estos trastornos.

Es posible que su hijo también entregue muestras de sangre y piel para la investigación. Si su hijo participa en un estudio clínico específico, cabe la posibilidad de que se le solicite realizar otras actividades. El equipo de la Clínica de Ataxias y Trastornos del Movimiento le explicará estas actividades en detalle antes de la visita.

El equipo también hablará con usted, de manera detallada, sobre las opciones de atención disponibles. No dude en hacer preguntas en cualquier momento.

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