Ataxia-telangiectasia

La ataxia telangiectasia (A-T) es una afección genética poco frecuente que afecta al sistema nervioso, al sistema inmunológico y a otros sistemas del cuerpo.

Los niños que tienen esta afección presentan dificultad para coordinar sus movimientos, lo cual se denomina ataxia. También presentan pequeños grupos de vasos sanguíneos dilatados llamados telangiectasias. Estos aparecen en los ojos y en la superficie de la piel. Las personas con esta afección tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cánceres de la sangre y del sistema inmunológico.

La ataxia suele comenzar antes de los 5 años y progresa con el tiempo. La mayoría de los niños que tienen A-T presentarán en algún momento dificultades para caminar y tienen problemas de equilibrio y coordinación manual. También pueden presentar otros problemas del sistema nervioso, como los siguientes:

• Habla arrastrando las palabras
• Problemas para mover los ojos de un lado a otro
• Movimientos bruscos involuntarios
• Contracciones musculares
• Problemas con la función nerviosa, llamados neuropatía

Riesgo de cáncer con la ataxia telangiectasia

Las personas que tienen A-T tienen aproximadamente un 40 % de probabilidades de desarrollar cáncer. Entre aquellas personas que desarrollen cáncer, la mayoría tendrá leucemia (cáncer de las células sanguíneas) o linfoma (cáncer de las células inmunológicas). También podrían presentarse otros tipos de cáncer, por ejemplo:

• Cáncer de ovarios
• Cáncer de mama
• Cáncer de tiroides
• Tumores en las glándulas parótidas (salivales)
• Cáncer gástrico (de estómago)
• Melanoma (cáncer de piel)
• Leiomiomas (tumores en los músculos lisos)

Otros problemas de salud con la ataxia telangiectasia

Las personas con A-T pueden tener otros problemas médicos. No todas las personas con A-T tendrán todos los problemas indicados aquí. Estos varían de una persona a otra.

• Sistema inmunológico débil e infecciones frecuentes
• Sensibilidad a la radiación ionizante, como la que se utiliza para las tomografías computarizadas y las radiografías
• Envejecimiento prematuro y aparición de canas
• Anomalías del sistema endocrino (hormonal), incluidas la diabetes tipo 2, una estatura baja y una pubertad tardía
• Dificultades leves en el aprendizaje o discapacidad intelectual leve
• Cerebelo (una parte del cerebro) más pequeño de lo normal, que se puede observar en una MRI después de los 7 u 8 años de edad

La gravedad de los signos y síntomas de la A-T varía de una familia a otra. Sin embargo, las personas con A-T que pertenecen a la misma familia suelen tener una enfermedad similar.

Causa de la ataxia-telangiectasia

La A-T está causada por cambios en un gen conocido como ATM. Los genes contienen información que indica a las células del cuerpo cómo funcionar. El gen ATM ayuda a que las células reparen el material genético (ADN) dañado. Cuando los genes se modifican y no funcionan como deberían, los cambios se denominan mutaciones.

Cómo se hereda la ataxia-telangiectasia

Las células de las personas con A-T portan 2 mutaciones del gen ATM. Una mutación se heredó de la madre y la otra del padre.

Cuando ambas copias del gen ATM presentan mutaciones, las células no pueden reparar las lesiones en su ADN tan bien como lo harían las de una persona con 2 copias funcionales del gen ATM. Las células se vuelven inestables y, a veces, mueren o se transforman en tumores. Por este motivo, las personas que tienen A-T corren un mayor riesgo de presentar ciertos tipos de cáncer.

Las personas con solo una mutación del gen ATM no tienen A-T y no muestran síntomas de la afección. A estas personas se las llama portadoras. Los adultos con una mutación del gen ATM tienen un riesgo ligeramente mayor que la población general de desarrollar cáncer de mama, ovario, próstata y páncreas. Existen directrices nacionales de detección del cáncer para adultos con una mutación del gen ATM.

Los padres de un niño con A-T tienen un 25 % (1 de cada 4) de probabilidades de tener otro hijo con A-T. Tienen un 50 % (1 de cada 2) de probabilidades de tener otro hijo que sea portador de una sola mutación del gen ATM. Ese niño o niña sería portador. Los portadores no tienen A-T, pero pueden transmitir la mutación ATM a sus propios hijos.

Hay un 25 % (1 de cada 4) de probabilidades de tener otro hijo sin mutaciones ATM. Ese niño o esa niña no tendría A-T ni sería portador. Los niños sin mutaciones de ATM transmitirán solo copias normales del gen ATM a sus hijos.

Una persona con A-T tiene diferentes riesgos de tener un hijo con A-T. Una persona con A-T transmitirá una mutación del gen ATM a cada uno de sus hijos. La probabilidad de que una persona con A-T tenga un hijo con A-T depende de si su pareja también es portadora de una mutación del gen ATM. Si la pareja es portadora de una mutación del gen ATM, la probabilidad de tener un hijo que padezca esta afección es de un 50 % (1 de cada 2). Por otro lado, su probabilidad de tener un hijo que sea portador de una mutación del gen ATM es de un 50 % (1 de cada 2). Si la pareja no es portadora de una mutación del gen ATM, ninguno de sus hijos tendrá A-T, pero todos serán portadores.

Diagnóstico de la ataxia telangiectasia

Un médico podría sospechar de la presencia de A-T con base en los signos y síntomas de la afección. 

Análisis de laboratorio

Se pueden administrar varias pruebas de laboratorio para respaldar un diagnóstico de ataxia telangiectasia:

• Las pruebas especiales pueden determinar la cantidad de proteína ATM en las células. El gen ATM produce una proteína que también se llama ATM. Las personas con A-T suelen tener niveles de proteína ATM en sus células muy inferiores a lo normal.
• Los análisis de sangre determinan la concentración de una proteína llamada alfafetoproteína. Más del 95 % de las personas con A-T tienen niveles altos de alfafetoproteína. Estos niveles son muy bajos en la mayoría de las personas sin A-T.
• Las pruebas de radiosensibilidad pueden determinar qué tan bien una célula puede reparar el ADN dañado. Las células que contienen proteína ATM funcional deberían poder repararse a sí mismas después de exponerse a la radiación. Las células de las personas que tienen A-T no suelen sobrevivir tras la exposición a la radiación, ya que no son capaces de reparar el ADN de la misma manera.
• El análisis de cromosoma puede ver cómo los cromosomas vuelven a unirse luego de separarse. Los cromosomas son la parte de la célula que contiene el material genético (ADN). Esta prueba puede mostrar cuándo se rompen los cromosomas y los fragmentos se vuelven a unir en el lugar incorrecto a otros cromosomas.

Historia clínica

Un profesional de la salud puede sospechar que una persona tiene A-T después de consultar sus antecedentes médicos o familiares y después de las pruebas de laboratorio indicadas anteriormente. En la mayoría de los casos, un médico o consejero genético hará preguntas sobre la salud de la persona y de los demás miembros de la familia.

Si se sospecha que un niño u otros familiares tienen A-T, el médico o el consejero genético probablemente recomendarán que se sometan a pruebas genéticas del gen ATM.

Obtenga más información sobre los tipos de pruebas genéticas.

Pruebas genéticas para la ataxia telangiectasia 

Se envía una muestra de sangre a un laboratorio de pruebas genéticas. El laboratorio realiza pruebas genéticas que buscan cambios en el gen ATM. Si su hijo tiene una mutación de ATM, el consejero genético trabajará con su familia para:

• Averiguar si otros familiares deberían someterse a pruebas para detectar una mutación de ATM
• Ayudar a su familia a comprender el riesgo incrementado de cáncer por A-T
• Proporcionarle información que le ayude a tomar decisiones sobre las pruebas genéticas prenatales

Pruebas genéticas antes o durante el embarazo

Los progenitores pueden optar por realizar pruebas prenatales para averiguar si un embarazo está afectado por una mutación conocida de ATM. Las pruebas se pueden realizar antes del embarazo o durante el embarazo.

Debería trabajar con un consejero genético para analizar los pros y los contras de las pruebas. El consejero genético también puede ayudarlo a prepararse para los resultados de las pruebas.

Las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan pruebas genéticas preimplantacionales (PGT, por sus siglas en inglés). Este tipo especial de pruebas genéticas se realiza junto con la fertilización in vitro (IVF, por sus siglas en inglés). Las PGT ofrecen una forma de analizar los embriones a fin de detectar mutaciones del gen ATM conocidas antes de implantarlos en el útero.

Las pruebas durante el embarazo pueden ayudar a los proveedores a ver si un embarazo se ve afectado por una mutación de ATM. Un médico obtiene células del embarazo mediante 1 de estas 2 formas:

• La obtención de muestra de vellosidad coriónica (CVS, por sus siglas en inglés) se realiza durante el primer trimestre (primeros 3 meses).
• La amniocentesis se realiza durante el segundo trimestre o después (últimos 6 meses).

Después de la recolección de tejido, el laboratorio realiza pruebas para detectar mutaciones de ATM identificadas en la familia.

Ambas pruebas conllevan riesgos menores. Infórmese sobre los riesgos con un proveedor de atención médica experimentado o un consejero genético prenatal.

Inquietudes especiales sobre las pruebas genéticas

Tómese su tiempo para pensar detenidamente acerca de los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. Hable con un consejero genético antes de realizar la prueba. Si decide hacerse la prueba, hable con su proveedor de atención médica o un consejero genético sobre sus resultados para poder comprender lo que significan.

A veces, los niños o adultos con A-T se sienten tristes, ansiosos o enojados después de obtener los resultados de sus pruebas. Los padres pueden sentirse culpables si transmiten la mutación del gen ATM a 1 o más de sus hijos. Las personas con una mutación del gen ATM también pueden tener problemas para obtener un seguro de vida o discapacidad.

Lea más sobre la discriminación genética.

Monitoreo y atención de seguimiento de la ataxia telangiectasia 

Las personas con A-T deben ser monitoreadas y tener seguimiento con un médico que conozca bien la afección. Los niños con A-T necesitan revisiones periódicas para detectar el cáncer tan pronto como sea posible. El objetivo de los exámenes de detección es encontrar y tratar el cáncer de forma temprana para obtener el mejor resultado. Las pruebas de detección recomendadas pueden cambiar con el tiempo a medida que los médicos obtienen más información sobre la A-T.

En este momento, no existen directrices para la detección del cáncer en niños con A-T. Se recomienda lo siguiente:

• Análisis de laboratorio anuales, incluyendo hemograma completo, perfil metabólico completo y lactato deshidrogenasa. Las pruebas detectan linfomas y leucemia.
• Exámenes físicos anuales realizados por un médico que conozca bien esta afección y que preste especial atención a cualquier signo de leucemia o linfoma, como pérdida de peso, moretones, dolor o hinchazón.
• Revisiones anuales con el pediatra habitual del niño o la niña.

Las personas con A-T son más sensibles a los efectos de la radiación. Esto podría aumentar su riesgo de presentar cáncer. Las personas con A-T deben evitar las pruebas médicas que utilizan radiación, como tomografías computarizadas, rayos X y mamografías. Un proveedor de atención médica puede decidir que estas pruebas son necesarias si los beneficios superan los riesgos. Además, las personas que padecen A-T requieren atención especial cuando se necesita anestesia .

Debido a otros problemas médicos relacionados con la A-T, los siguientes especialistas son una parte importante del equipo de atención médica:

• Neurología
• Inmunología
• Terapia de apoyo, como fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla

Vivir con ataxia telangiectasia

Las personas de cualquier edad con A-T tienen un mayor riesgo de padecer cáncer. Es importante que encuentren un equipo de atención médica para el seguimiento y adopten hábitos saludables durante toda la vida. Es importante que continúen realizándose controles físicos y pruebas de detección periódicamente. De esa forma, cualquier cáncer se puede detectar temprano en el estadio más tratable.

Problemas que hay que tener en cuenta

Las personas con A-T deben vigilar de cerca la aparición de signos o síntomas que puedan indicar cáncer, como por ejemplo:

• Pérdida de peso sin explicación.
• Falta de apetito.
• Tendencia a presentar moretones con facilidad
• Sangre en las heces o cambios en los hábitos intestinales.
• Dolores, molestias, bultos o hinchazón sin una razón clara.
• Dolores de cabeza o cambios en la visión o la función nerviosa que no desaparezcan.

Busque ayuda médica si aparece algo inusual.

Mantener un estilo de vida saludable 

Los hábitos que lo ayudarán a mantener un estilo de vida saludable incluyen:

• Llevar una dieta saludable con muchas frutas y verduras.
• Hacer ejercicio de forma regular.
• Evitar fumar o utilizar productos con tabaco.
• Evitar el humo de tabaco pasivo.
• Evitar el exceso de exposición al sol y usar siempre protector solar, sombrero y ropa protectora cuando se exponga al sol.

Atención de la ataxia telangiectasia en St. Jude

El Programa de Predisposición al Cáncer de St. Jude se dedica al diagnóstico y la detección de niños con predisposición genética al cáncer. Nuestro programa ofrece la mejor atención clínica posible. Participamos en investigaciones de vanguardia para obtener más información sobre los trastornos genéticos y el cáncer, y para mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes afectados por estas afecciones.

Nuestros asesores genéticos, médicos clínicos, enfermeros de práctica avanzada especializados en genética y asistentes de investigación trabajan en conjunto para proporcionar a los pacientes:

• Antecedentes clínicos completos
• Un registro del cáncer de las últimas 3 generaciones (árbol genealógico o ascendencia) para ver cómo se transmitieron las enfermedades
• Exámenes físicos para detectar enfermedades genéticas
• Asesoramiento y pruebas genéticas confidenciales
• Exámenes de detección del cáncer para aquellos con enfermedad genética a fin de detectar y tratar el cáncer tan pronto como se produzca
• Tratamientos recomendados contra el cáncer y formas de reducir el riesgo de cáncer
• Pruebas genéticas para familiares directos (1.er grado)
  

El A-T aumenta el riesgo de su hijo de tener varios tipos de cáncer. Visite Enfermedades tratadas para obtener más información sobre cómo tratamos tipos específicos de cáncer.

St. Jude es también la sede de la Iniciativa Pediátrica de Neurociencia Translacional (PTNI). Esta iniciativa lleva la misión de St. Jude a los niños que padecen determinados trastornos neurológicos, entre ellos A-T. La PTNI reúne a científicos, proveedores médicos líderes, defensores de los pacientes y otras personas para abordar las necesidades no cubiertas de los niños con estos trastornos. El Centro de Neuroterapia Experimental (CENT) se creó como parte de la PTNI para trasladar lo antes posible las terapias experimentales más prometedoras del laboratorio a las pruebas clínicas.

Ensayos clínicos relacionados

St. Jude ofrece ensayos clínicos y estudios de investigación sobre el cáncer para niños, adolescentes y adultos jóvenes que tienen cáncer asociado con A-T.

Obtenga más información sobre la investigación clínica en St. Jude.

Si tiene preguntas sobre la Clínica de predisposición genética y la atención de la A-T, envíe un correo electrónico a nuestro equipo a GPTeam@stjude.org.

Recursos fuera de St. Jude