Acerca de este estudio
La enfermedad de células falciformes (SCD, sigla en inglés) es un problema sanguíneo causado por un cambio en el gen (ADN) que se transmite de generación en generación (se hereda). Este cambio afecta la forma de los glóbulos rojos y dificulta su desplazamiento por los vasos sanguíneos. Esto puede obstruir el flujo sanguíneo y causar dolor, daños en los órganos y otros problemas de salud. Todas las personas con enfermedad de células falciformes presentan el mismo cambio principal en el gen, aunque la enfermedad las afecta de manera distinta. Algunas tienen problemas leves y otras, problemas muy graves. Los científicos desean comprender por qué sucede esto.
Para encontrar respuestas, los investigadores estudiarán el ADN de muestras de sangre ya obtenidas de personas con SCD. Los investigadores usarán pruebas de secuenciación del ADN especiales, llamadas secuenciación del genoma completo (WGS, sigla en inglés) y secuenciación del exoma completo (WES, sigla en inglés). Los científicos esperan detectar cambios en el ADN que agraven o atenúen los problemas de salud derivados de la enfermedad en distintas personas. Esto podría ayudar a los médicos a prever qué pacientes podrían enfrentar más problemas y a descubrir métodos nuevos para tratar la SCD.
El estudio utiliza muestras de sangre y ADN de personas que aceptaron compartirlas con fines de investigación. Estas muestras provienen de otros estudios de St. Jude, incluidos TBANK y SCCRIP. El estudio 1000SGP incluye tanto a niños como a adultos. Los investigadores también revisarán los registros médicos para conocer los síntomas, los tratamientos y los resultados de las pruebas. Eso les permitirá relacionar los cambios en los genes de los pacientes con los problemas de salud que se presenten.
Si los investigadores encuentran algo en el ADN que podría afectar la salud de un paciente, y el paciente o la familia manifestó que desea conocer esa información, el equipo del estudio se pondrá en contacto y ofrecerá asesoramiento genético. La mayoría de los resultados no se compartirán de inmediato porque primero deben comprobarse y debe demostrarse su utilidad. Con el tiempo, esta investigación podría permitir a los médicos comprender mejor la SCD y mejorar la atención de quienes la padecen.
Descripción general de los requisitos necesarios
- Diagnóstico de enfermedad de células falciformes (cualquier genotipo)
- Muestra de sangre o ADN obtenida en uno de estos estudios de St. Jude: TBANK, SCCRIP, MIDAS, ELYSIS o HUSTLE
- Debe estar disponible la información del registro médico del estudio original