Tratamiento de la anemia de Diamond-Blackfan (ADB)

La anemia de Diamond-Blackfan (ADB) es un trastorno genético de la sangre poco frecuente que ocurre cuando la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos. Cuando la cantidad de glóbulos rojos es baja, menos glóbulos rojos están disponibles para llevar oxígeno al cuerpo.

La ADB afecta entre 5 y 7 recién nacidos en un millón a nivel mundial y se presenta por igual en niños y niñas. Suele desarrollarse en el primer año de vida pero puede presentarse a cualquier edad.

Síntomas de la anemia de Diamond-Blackfan

Los síntomas de la anemia de Diamond-Blackfan pueden variar de leves a graves. Algunas veces no hay síntomas.
Tener un bajo recuento de glóbulos rojos (anemia) suele ser el primer síntoma de la ADB. Otros síntomas pueden incluir:

• Piel pálida
• Somnolencia
• Latidos rápidos
• Dolores de cabeza

Los niños con ADB puede tener una o más características físicas.

• rasgos notables en la cara, cabeza y cuello. que pueden incluir: una cabeza pequeña en proporción, ojos muy separados, párpados caídos, nariz ancha, orejas pequeñas o de implantación baja, mandíbula inferior pequeña o cuello corto. Es posible que tengan un paladar hendido (abertura en la parte superior de la boca) y labio leporino (separación en el labio superior).
• Bajo peso al nacer o crecimiento retrasado. Los niños con ADB pueden ser más pequeños para su edad, más bajos de estatura o presentar un retraso en la pubertad.
• Pulgares ausentes o que tengan una forma diferente
• Problemas o defectos en el corazón o riñones
  
• Problemas de los ojos, como cataratas (opacidad del cristalino de los ojos) o glaucoma (aumento de la presión en los ojos).

Causas de la anemia de Diamond-Blackfan (ADB)

La anemia de Diamond-Blackfan es un trastorno genético causado por una mutación (cambio) en 1 de más de 30 genes. Estos genes son responsables de la función normal de los ribosomas en las células del cuerpo. Los ribosomas ayudan a formar proteínas, que son bloques de construcción esenciales del cuerpo.

Los genes más comunes afectados en los pacientes con ADB son RPS19, RPL5, RPL11, RPL35a, RPS10, RPS26 y RPS24. Cerca del 20 al 30 % de los casos de ADB no tienen una causa genética conocida.

En muchas familias, la mutación genética (cambio) que causa la ADB se pasa de padres a hijos. Si un padre tiene la mutación genética, existe una probabilidad del 50 % de que la pasará a los hijos. En al menos 1 de cada 3 de los casos de ADB, el cambio genético no se encuentra en ninguno de los padres. Es nuevo para la familia.

Dentro de la misma familia, la ADB puede tener diferentes síntomas. Por ejemplo, un niño con un cambio genético podría tener síntomas leves y no necesitar ningún tratamiento. Otro niño puede necesitar transfusiones de sangre a lo largo de su vida.

Diagnóstico de la anemia de Diamond-Blackfan

Las pruebas para diagnosticar la ADB incluyen las siguientes:

• Hemograma completo con reticulocitos: Los niños con ADB tendrán con frecuencia baja hemoglobina, un reducido recuento de glóbulos rojos y reticulocitos reducidos (células sanguíneas inmaduras). Los números de glóbulos blancos y plaquetas suelen ser normales.
• Aspiración de médula ósea y biopsia: En pacientes con ADB, las células progenitoras de glóbulos rojos están ausentes o están gravemente reducidas en la médula ósea. Las células progenitoras de glóbulos rojos son células jóvenes que se convierten en glóbulos rojos.
• Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas se suelen completar al tomar una muestra de sangre. Encontrar un cambio genético e uno de los genes de la ADB confirma el diagnóstico de la ADB. En los casos sin conocimiento de cambio genético, el diagnóstico se basa en signos y síntomas.
• Otras pruebas: Otros análisis de sangre pueden ayudar en el diagnóstico de la ADB. Estos incluyen el nivel de actividad de adenosina desaminasa en eritrocitos (eADA) y el nivel de hemoglobina fetal (HbF). Los números de eADA y el HbF suelen ser más altos en pacientes con ADB.

Tratamiento de la anemia de Diamond-Blackfan

Los tratamientos más comunes para la ADB son terapia corticoesteroide, transfusiones de sangre y trasplantes de médula ósea alogénicos.

Terapia corticoesteroide
Los medicamentos corticoides recetados pueden ayudar a la médula ósea a producir glóbulos rojos. Los niños menores de 1 año no reciben esteroides debido a los efectos secundarios. Algunos efectos secundarios pueden afectar su crecimiento.

La mayoría de niños que toman corticoesteroides presentarán una respuesta. Esto significa que tendrán más hemoglobina y reticulocitos. Debido a los efectos secundarios de los corticoesteroides, la dosis se debe reducir en un proceso de varias semanas. Sin embargo, los esteroides de baja dosis deben mantenerse a largo plazo para mantener una respuesta.
Los efectos secundarios del tratamiento con corticoesteroides pueden incluir:

• Retraso en el crecimiento (estatura)
• Osteoporosis (huesos débiles)
• Aumento de peso
• Presión arterial alta
• Diabetes
• Sistema inmunitario debilitado (en dosis mayores)

Transfusión de sangre (transfusión de glóbulos rojos)
En una transfusión de sangre, los niños obtienen glóbulos rojos sanos donados por otra persona. Las transfusiones de sangre pueden aumentar la cantidad de glóbulos rojos y hemoglobina.

Se administra la sangre por vena mediante una vía intravenosa o un puerto, que es un dispositivo pequeño colocado debajo de la piel. Las transfusiones suelen repetirse cada 3 a 4 semanas. Con el tiempo pueden provocar un exceso de hierro en el cuerpo. Los depósitos de hierro en órganos como el hígado, el corazón y el páncreas pueden causar daños si no se eliminan adecuadamente. Para evitar la sobrecarga de hierro, los pacientes suelen tomar diariamente medicamentos que ayudan a eliminar el hierro en exceso del cuerpo.

Trasplante de células madre (médula ósea)
Un trasplante de células madre reemplaza la médula ósea enferma con células sanas de un donante. Para este tratamiento, primero se debe identificar un donador idóneo (con parentesco o no). Un trasplante de células madre puede curar los efectos principales de la ADB, incluida la anemia, de por vida. Pero en algunos pacientes, puede causar efectos secundarios. Entre ellos, se incluyen los siguientes:

• Una reacción del sistema inmunitario contra el cuerpo (enfermedad de injerto contra huésped)
• Infecciones graves
• Rechazo de las células del donante

La supervivencia a largo plazo después del trasplante en niños con ADB es más del 90 %.

Ensayos clínicos de la anemia de Diamond-Blackfan

St. Jude ofrece ensayos clínicos y estudios de investigación para niños, adolescentes y adultos jóvenes con ADB. Obtenga más información sobre la investigación clínica en St. Jude.

Pronóstico de la anemia de Diamond-Blackfan

Los niños con ADB pueden vivir una larga vida con el tratamiento adecuado.
Algunas personas tratadas por ADB llegarán a la remisión, lo que significa que sus síntomas desaparecerán por 6 meses o más. En algunos casos, la remisión puede ser permanente. Si la enfermedad vuelve (recaída), es posible que se necesiten más transfusiones. Una pequeña cantidad de pacientes con ADB podría desarrollar cánceres más adelante en la vida. Entre ellos, se incluyen los siguientes:

• Cáncer colorrectal
• Osteosarcoma, un cáncer óseo.
• Síndromes mielodisplásicos (SMD), un trastorno en el que las células madre de la médula ósea no funcionan bien. Los SMD pueden convertirse en leucemia.
• Leucemia mieloide aguda (LMA), un cáncer en la médula ósea.

Vivir con anemia de Diamond-Blackfan 

Los niños con ADB pueden tener visitas frecuentes al médico y podrían necesitar hospitalizaciones debido a complicaciones de la enfermedad. Esto puede provocar que se ausenten días de escuela y los cuidadores se tengan que ausentar días del trabajo. Pero en general, los niños con ADB pueden llevar vidas normales.

Atención de la anemia de Diamond-Blackfan en St. Jude 

• St. Jude ofrece una atención excepcional a niños con trastornos de la sangre. Brindamos apoyo para ayudar con los desafíos físicos, emocionales, psicológicos, educativos y otros desafíos mientras se controla el trastorno de la sangre de su hijo.
• Nuestro equipo médico trabaja junto con los investigadores para aprender más sobre qué causa la ADB. Su trabajo lleva nuevos tratamientos del laboratorio a la clínica.
• Los médicos y científicos de St. Jude participan en los estudios de investigación más actuales. Los pacientes de St. Jude que cumplan con los requisitos pueden participar en estos estudios. Al realizar estos estudios, esperamos comprender y tratar mejor los trastornos de la sangre.