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Distrofias musculares y miopatías
Las distrofias musculares y las miopatías son afecciones que, con el tiempo, provocan debilidad y disminución del tamaño de los músculos. A medida que los músculos se debilitan, se vuelve más difícil moverse y realizar actividades cotidianas.
Estas afecciones con frecuencia se deben a cambios (mutaciones) en los genes. Los genes indican al cuerpo cómo producir proteínas que permiten el funcionamiento adecuado de los músculos. Cuando un gen cambia, es posible que el cuerpo no produzca la proteína de manera correcta o que deje de producirla. Esto puede dar lugar a debilidad muscular. En la mayoría de los casos, los cambios genéticos se heredan de uno de los padres. Sin embargo, en algunos casos, se producen por primera vez en el niño.
Las distrofias musculares son un tipo de miopatía. “Miopatía” es el término que se utiliza para designar cualquier enfermedad muscular. “Distrofia muscular” hace referencia a enfermedades musculares genéticas que empeoran con el tiempo. No todas las miopatías son genéticas. Algunas se deben a problemas como la inflamación o las infecciones.
Existen muchos tipos de distrofias musculares y miopatías. Algunas empiezan en la infancia temprana. Otras se manifiestan más adelante en la vida.
Síntomas de las distrofias musculares y las miopatías
El síntoma principal de una distrofia muscular o una miopatía es la debilidad muscular.
Según el tipo, la debilidad puede mantenerse estable o empeorar de manera gradual. Los síntomas pueden variar según el momento de inicio.
Entre los síntomas más comunes se incluyen los siguientes:
- Dificultad para caminar
- Dificultad para usar los brazos en actividades diarias, como cepillarse el cabello o levantar objetos
- Rigidez o tensión en músculos y articulaciones
- Problemas cardíacos
- Dificultades para respirar o toser
- Dificultades para tragar
- Huesos débiles o frágiles
- Diferencias en el desarrollo cerebral o en el aprendizaje
Los síntomas y la velocidad con que evolucionan pueden variar de un niño a otro.
Los tipos de distrofias musculares y miopatías que se estudian en St. Jude Children’s Research Hospital incluyen:
- Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
- Distrofia muscular de cinturas (LGMD)
- Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)
- Miopatía nemalínica
Acerca de la distrofia muscular de Duchenne (DMD)
La DMD es el tipo más frecuente de distrofia muscular. Afecta principalmente a varones. Los síntomas habitualmente comienzan entre los 2 y los 5 años de edad.
Los niños con DMD con frecuencia presentan dificultades para caminar o subir escaleras. Con el tiempo, es posible que necesiten una silla de ruedas. La DMD también afecta el corazón y los músculos respiratorios. Por este motivo, resulta importante acudir con regularidad al equipo de atención médica.
La DMD se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,500 a 5,000 nacimientos, en todos los grupos étnicos.
Acerca de la distrofia muscular de cinturas (LGMD)
Las distrofias musculares de cinturas (LGMD) son enfermedades musculares poco frecuentes que afectan tanto a varones como a mujeres. Estas afecciones normalmente afectan primero los músculos alrededor de las caderas y los hombros. Estas áreas se denominan “cinturas”.
Algunos tipos de LGMD comienzan en la niñez. Otras se manifiestan más adelante en la vida.
Las personas con LGMD pueden presentar síntomas leves. Otras pueden experimentar problemas más graves para caminar, levantar objetos o usar los brazos. En algunos casos, pueden desarrollarse discapacidades.
La LGMD es menos frecuente que la DMD. Afecta a menos de 2 de cada 100,000 personas. Las cifras varían según el tipo y la región del mundo.
Cómo se tratan las distrofias musculares
En la actualidad, no existe una cura para la distrofia muscular. Existen algunos tratamientos genéticos disponibles para la DMD y se están evaluando otros para algunas de estas afecciones.
El equipo de atención médica de su hijo trabajará para controlar los síntomas y ayudarlo a mantener sus funciones.
Atención de las distrofias musculares y las miopatías en St. Jude
St. Jude trabaja para comprender mejor los trastornos neurológicos genéticos poco frecuentes y devastadores en niños. Nuestro objetivo es cambiar cómo se tratan estos trastornos. El Centro de Neuroterapéutica Experimental (CENT) se creó en St. Jude como parte de la Iniciativa de Neurociencia Translacional Pediátrica (PTNI) para centrarse en estos trastornos neurológicos.
Los niños con distrofias musculares y miopatías que son aceptados en St. Jude pueden participar en investigaciones clínicas o en ensayos clínicos, a medida que se encuentren disponibles. Estos estudios ayudan a los científicos a ampliar el conocimiento y desarrollar tratamientos nuevos.
Investigación clínica sobre distrofias musculares y miopatías
Ensayos clínicos abiertos para Distrofias musculares.
No hay ensayos clínicos abiertos para Distrofias musculares en este momento.
Explorar ensayos clínicos abiertos
Cómo buscar tratamiento en St. Jude
Los pacientes aceptados en St. Jude deben tener una enfermedad que tratemos y contar con la referencia de un médico u otro profesional médico calificado. Aceptamos a la mayoría de los pacientes según su elegibilidad para inscribirse en un ensayo clínico abierto.
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