Ensayos clínicos de trastornos neurológicos

Título completo:

ASCEND: Estudio multicéntrico, abierto, de fase 1 para investigar la seguridad y la biodistribución de una única inyección intratecal de INS1201 en varones ambulatorios con distrofia muscular de Duchenne

Meta de estudio:

Estudiar la terapia génica INS1201 para la distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Diagnóstico:

Distrofia muscular de Duchenne

Edad:

Entre 2 y 4 años

Título completo:

 Consorcio de Neuropatías Hereditarias de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Poco Frecuentes

Meta de estudio:

Este estudio a largo plazo tiene como objetivo mejorar la comprensión de las causas genéticas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y aprender cómo las diferentes formas de esta enfermedad hereditaria poco frecuente afectan a las personas a lo largo del tiempo.

Diagnóstico:

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Edad:

Desde el nacimiento hasta los 22 años

Título completo:

Exploración de las respuestas fisiológicas, farmacodinámicas y clínicas del músculo esquelético en pacientes con atrofia muscular espinal (AME) tratados con terapias dirigidas a la supervivencia de la neurona motora (SMN, por sus siglas en inglés)

Meta de estudio:

Estudiar cómo los diferentes fármacos para la AME afectan los músculos y las células nerviosas y estudiar el uso de resonancia magnética para seguir los cambios musculares.

Diagnóstico:

Atrofia muscular espinal

Edad:

Tener entre 5 y 20 años de edad

Título completo:

NEUROBANK: Investigación de los trastornos neurológicos que comienzan en la niñez

Meta de estudio:

Comprender mejor por qué las enfermedades neurológicas comienzan en la niñez y cómo evolucionan con el tiempo

Diagnóstico:

Una afección genética con signos y síntomas neurológicos en la niñez; trastorno genético, neurológico o neuroevolutivo (hereditario); familiar biológico con un trastorno neurológico o neuroevolutivo genético conocido o presunto

Edad:

Cualquier edad

Título completo:

PGEN5: Determinantes farmacogenéticos de la respuesta al tratamiento en niños

Meta de estudio:

Estudiar las diferencias genéticas (farmacogenéticas) en la forma en que las personas procesan y responden a los medicamentos en niños con cáncer infantil u otras afecciones potencialmente mortales

Diagnóstico:

Cáncer infantil, trastornos de la sangre, trastornos inmunitarios, enfermedades infecciosas, trastornos neurológicos, síndromes genéticos

Edad:

Niños y adultos

Título completo:

TBANK: Protocolo para recolectar, criopreservar y distribuir muestras de tejido humano: Repositorio biológico de St. Jude Children’s Research Hospital

Meta de estudio:

Brindar un repositorio de alta calidad de muestras normales y tumorales para facilitar la investigación traslacional realizada por el cuerpo docente de St. Jude y sus colaboradores

Diagnóstico:

Todas las enfermedades

Título completo:

Consorcio Clínico Global sobre Ataxia de Friedreich: Estudio UNIFIED de la Evolución Natural (UNIFAI)

Meta de estudio:

Recopilar datos acerca de cómo progresa la ataxia de Friedreich con el tiempo y cómo afecta la vida diaria de los pacientes.

Diagnóstico:

Ataxia de Friedreich

Edad:

Cualquiera