Retinoblastoma hereditario

El retinoblastoma es un cáncer ocular. Suele desarrollarse en niños antes de los 5 años de edad. Este cáncer se desarrolla en la retina. La retina ayuda a una persona a ver el color y la luz. El retinoblastoma puede afectar 1 o ambos ojos.

Existen 2 tipos de retinoblastoma:

• Hereditarios (pueden transmitirse en familias). La forma hereditaria conlleva riesgos específicos para la salud que no se encuentran con la forma esporádica. Los niños con retinoblastoma hereditario tienen un mayor riesgo de:
  • Desarrollar otros tumores (como más tumores de retinoblastoma, tumores de glándulas pineal, tumores de piel, tumores óseos y tumores musculares)
  • Desarrollar un segundo cáncer después de la exposición a la radiación
  • Transmitir la afección a algunos de sus hijos
• Esporádico (no transmitido por las familias). Los niños con retinoblastoma esporádico no tienen un mayor riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos. Su riesgo de desarrollar un segundo cáncer es mucho menor que el riesgo de los niños con retinoblastoma hereditario.

Es importante saber si una persona tiene retinoblastoma hereditario o la forma esporádica de retinoblastoma. Alrededor del 40 % (4 en 10) de los niños con retinoblastoma tienen ambos ojos afectados. Estos niños siempre tienen la forma hereditaria.

Alrededor del 60 % (6 en 10) de los niños con retinoblastoma tienen solo 1 ojo afectado. La mayoría de estos niños tienen la forma esporádica de retinoblastoma. Alrededor del 15 % (15 en 100) de los niños con solo 1 ojo afectado tienen retinoblastoma hereditario.

Riesgo de cáncer con retinoblastoma hereditario

El retinoblastoma hereditario podría empezar en solo 1 ojo. Las probabilidades de que se desarrolle en el otro ojo son altas porque las células de la otra retina contienen un gen RB1.

La mayoría de los niños con retinoblastoma hereditario desarrollan tumores que afectan 1 o ambos ojos. El riesgo de desarrollar tumores de retinoblastoma es mayor durante los primeros 5 años de vida.

Un pequeño número de niños con retinoblastoma hereditario desarrollan cánceres fuera de los ojos. Esto incluye la glándula pineal del cerebro. Más adelante en la vida, los tumores podrían formarse en otras partes del cuerpo (huesos, músculos y piel).

La mayoría de los niños con retinoblastoma pueden curarse de la enfermedad, especialmente si la enfermedad se limita a los ojos. Si no se trata, se puede extender a otras partes del cuerpo. Cuando se disemina, es mucho más difícil de tratar.

Síntomas de retinoblastoma hereditario

El retinoblastoma es poco frecuente. Los padres pueden notar 1 o más de los siguientes síntomas:

• Un color blanco en la pupila (la parte central del ojo que generalmente es negra), especialmente con fotografías de destello
• Un ojo desalineado u “ojo vago” que puede desviarse hacia afuera o hacia adentro cuando el niño mira hacia adelante
• Problemas de la vista
• Irritación o enrojecimiento en los ojos

La enfermedad se puede detectar durante los exámenes oculares de rutina de bebés y niños pequeños. Cuando se detecta la enfermedad, el niño debe ser remitido de forma urgente a un especialista en ojos (un oftalmólogo).

Causas del retinoblastoma hereditario

El retinoblastoma hereditario es causado por cambios en un gen conocido como RB1. Los genes portan información que indica a las células de nuestro cuerpo cómo funcionar.

El gen RB1 controla cómo las células crecen y se dividen. Una de sus funciones principales es prevenir la formación de tumores, en particular el retinoblastoma.

Cómo se hereda el retinoblastoma hereditario

Las células de personas con retinoblastoma hereditario tienen 1 copia funcional de RB1 y 1 copia que es diferente. Esta diferencia (una mutación) hace que el gen no funcione correctamente. Cuando la copia funcional restante de RB1 se daña dentro de una célula de la retina en desarrollo, puede provocar un tumor de retinoblastoma.

En alrededor del 10 al 20 % de los casos de retinoblastoma hereditario, esta mutación se transmite de un padre que también tiene retinoblastoma hereditario. En los otros casos, el niño afectado tiene una nueva mutación que no estaba presente en ninguno de los padres. Este niño es el primero de la familia en tener retinoblastoma hereditario. Pero ahora pueden transmitir la enfermedad al 50 % (1 en 2) de sus futuros hijos.
 

Diagnóstico de retinoblastoma hereditario

En alrededor del 80 al 90 % de los casos de retinoblastoma hereditario, el niño es la primera persona de la familia en tener la afección. En estos casos, la mutación de RB1 ocurrió en:

• El óvulo o esperma que formó al niño
• 1 de las células del niño antes de nacer

Con menor frecuencia, un niño heredará un retinoblastoma hereditario. Esto sucede porque la madre o el padre también llevan la mutación de RB1 y la transmiten al niño.

Pruebas cuando se dispone de tejido tumoral ocular

La prueba genética de retinoblastoma se realiza mejor comenzando con una muestra del tumor del ojo. Esto solo puede hacerse si se extirpa todo el ojo como parte del tratamiento de la enfermedad. No se realiza una biopsia del tumor. La enfermedad se puede diseminar fuera del ojo cuando se extraen las células tumorales.

El laboratorio realizará un tipo especial de pruebas genéticas en una parte del tumor. Buscan cambios en el gen RB1 que podrían causar retinoblastoma hereditario.

A veces, se encuentran 2 mutaciones de RB1 que provocaron la formación del tumor de retinoblastoma. Cuando esto sucede, se extrae una muestra de sangre por separado para determinar si existe 1 de estas mutaciones.

El hallazgo de una mutación de RB1 en la sangre confirma un diagnóstico de retinoblastoma hereditario. La ausencia de una mutación de RB1 en la sangre generalmente significa que el niño tiene retinoblastoma esporádico.

Pruebas cuando no se dispone de tejido tumoral ocular

Las pruebas genéticas de RB1 pueden realizarse en una muestra de sangre de un niño con retinoblastoma. Esta prueba se puede realizar incluso cuando no se disponga de un tumor ocular. Pero a veces es más difícil interpretar los resultados de las pruebas para niños con solo 1 ojo afectado.

Si se encuentra una mutación de RB1, el niño tiene retinoblastoma hereditario.

El retinoblastoma hereditario puede estar presente incluso si no se encuentra una mutación de RB1. Por ejemplo, es posible que exista una mutación, pero que no se haya encontrado debido a las limitaciones del proceso de prueba. Por este motivo, todos los pacientes con retinoblastoma deben recibir asesoramiento genético con un proveedor de atención médica experimentado.

Los resultados de las pruebas genéticas de RB1 pueden proporcionar detalles importantes para otros miembros de la familia. Cuando se encuentra una mutación de RB1, se pueden realizar pruebas a otros miembros de la familia para ver si portan la misma mutación.

Pruebas genéticas antes o durante el embarazo

Los padres pueden optar por realizar pruebas prenatales para averiguar si un embarazo está afectado por una mutación conocida del RB1. Las pruebas se pueden realizar antes del embarazo o durante el embarazo.

Debe trabajar con un consejero genético para revisar los pros y los contras y la disponibilidad de la prueba. El consejero genético también puede ayudarlo a prepararse para los resultados de las pruebas.

Las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan pruebas genéticas preimplantacionales (PGT, por sus siglas en inglés). Este tipo especial de pruebas genéticas se realiza junto con la fertilización in vitro (IVF, por sus siglas en inglés). Las PGT analizan los embriones para detectar una mutación RB1 conocida antes de que un proveedor coloque el embrión en el útero.

Las pruebas durante el embarazo pueden ayudar a los proveedores a ver si un embarazo tiene una mutación RB1 conocida. Un médico obtiene células del embarazo mediante 1 de estas 2 formas:

• La obtención de muestras de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) se realiza durante los primeros 3 meses del embarazo (primer trimestre).
• La amniocentesis se realiza después de los primeros 3 meses de embarazo (segundo trimestre o después).

Después de la recolección de tejido, el laboratorio controla la muestra para detectar la mutación RB1. Ambas pruebas conllevan riesgos menores. Infórmese sobre los riesgos con un proveedor de atención médica experimentado y/o un consejero genético.

Inquietudes especiales sobre las pruebas genéticas

Tómese su tiempo para pensar detenidamente acerca de los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. Hable con un consejero genético antes de realizar la prueba. Si decide hacerse la prueba, hable con su proveedor de atención médica o un consejero genético sobre sus resultados para poder comprender lo que significan.

Si decide no someterse a las pruebas genéticas prenatales, debe hablar con su equipo de atención para planificar la realización de exámenes oculares y posibles pruebas genéticas dentro de las semanas posteriores al nacimiento de su bebé.

A veces, los niños o adultos con retinoblastoma hereditario se sienten tristes, ansiosos o enojados después de obtener los resultados de sus pruebas. Los padres pueden sentirse culpables si transmiten la mutación del gen RB1 a 1 o más de sus hijos. Las personas con una mutación del gen RB1 también pueden tener problemas para obtener un seguro de vida o discapacidad.

Lea más sobre la discriminación genética.

Monitoreo y atención de seguimiento para retinoblastoma hereditario

Los niños con retinoblastoma hereditario deben ser observados atentamente para detectar la aparición de tumores oculares. El objetivo es detectar el cáncer en la etapa más temprana y más tratable. Esto ayuda a minimizar la terapia que se requiere. También ayuda a preservar la visión.

Un oculista especializado (un oftalmólogo) realizará un examen ocular lo antes posible, incluso desde el nacimiento, si hay antecedentes familiares de retinoblastoma. Luego, los exámenes deben continuar cada 1 a 2 meses durante los primeros 2 años de vida. Los exámenes se vuelven menos frecuentes a medida que el niño envejece. Después de los 5 años de edad, deben realizarse exámenes anuales regulares durante el resto de la vida del niño. El médico decidirá con qué frecuencia deben realizarse los exámenes.

Existe un pequeño riesgo de que se formen tumores en la glándula pineal. El niño debe realizarse una resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés) del cerebro dos veces al año hasta los 4 años de edad.

A medida que los niños con retinoblastoma hereditario crecen, deben continuar sometiéndose a controles físicos y exámenes de detección regulares. También deben mantener un proveedor de atención médica primario. De esa forma, cualquier cáncer se puede detectar temprano y en el estadio más tratable.

Vivir con retinoblastoma hereditario

Problemas que hay que tener en cuenta

Las personas con retinoblastoma hereditario deben estar atentas a los síntomas que podrían indicar cáncer, como:

• Pérdida de peso que no se puede explicar
• Falta de apetito.
• Dolores, bultos o hinchazones que no se puedan explicar
• Dolores de cabeza o cambios en la visión o la función nerviosa que no desaparezcan.
• Nuevos lunares o cambios en los lunares que ya están presentes

Los padres de niños o adultos jóvenes con retinoblastoma hereditario deben buscar ayuda médica si aparecen estos síntomas.

Mantener un estilo de vida saludable

Los hábitos que lo ayudarán a mantener un estilo de vida saludable incluyen:

• Seguir una dieta saludable con muchas frutas y verduras.
• Hacer ejercicio de forma regular.
• Evitar fumar o utilizar productos con tabaco.
• Evitar el humo de tabaco pasivo.
• Evitar el exceso de exposición al sol y usar siempre protector solar, sombrero y ropa protectora cuando se exponga al sol.
• Prestar atención a los síntomas inusuales que podrían ser signos de un tumor.
• Evitar la exposición a la radiación cuando sea posible.

Atención del retinoblastoma hereditario en St. Jude

El Programa de Predisposición al Cáncer de St. Jude se dedica al diagnóstico y la detección de niños con predisposición genética al cáncer. Nuestro programa ofrece una excelente atención clínica. Participamos en investigaciones de vanguardia para obtener más información sobre los trastornos genéticos y el cáncer, y para mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes afectados por estas afecciones. Obtenga más información sobre la División de Predisposición al Cáncer de St. Jude.

Nuestros consejeros genéticos, médicos clínicos, enfermeros de práctica avanzada especializados en genética y asistentes de investigación trabajan en conjunto para proporcionar a los pacientes:

• Antecedentes clínicos completos
• Un registro de cáncer que ocurrió en las últimas 3 generaciones (árbol genealógico) para ver cómo se transmitían las enfermedades
• Exámenes físicos para detectar características de afecciones genéticas
• Asesoramiento y pruebas genéticas confidenciales
• Exámenes de detección del cáncer para aquellos con enfermedad genética a fin de detectar y tratar el cáncer tan pronto como se produzca
• Tratamientos recomendados contra el cáncer y formas de reducir el riesgo de cáncer
• Pruebas genéticas para familiares directos (1.º grado)

El retinoblastoma hereditario aumenta el riesgo de cáncer de su hijo.

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St. Jude ofrece ensayos clínicos y estudios de investigación sobre el cáncer para niños, adolescentes y adultos jóvenes que tienen cáncer asociado con retinoblastoma hereditario.

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