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Síndrome de Von Hippel Lindau
El síndrome de Von Hippel Lindau (VHL) es un trastorno genético poco frecuente que aumenta las probabilidades de una persona de presentar ciertos tipos de tumores. Estos tumores pueden ser no cancerosos (benignos) o cancerosos (malignos).
Las personas con VHL pueden desarrollar:
Tumores en el cerebro, la médula espinal y la retina, llamados hemangioblastomas. Estos tumores de los vasos sanguíneos suelen ser benignos. Pueden causar problemas de salud dependiendo de su ubicación.
Tumores benignos del oído interno llamados tumores del saco endolinfático (ELST, por sus siglas en inglés). Estos tumores pueden causar pérdida de la audición.
Quistes renales o cáncer de riñón.
Quistes pancreáticos o cáncer de páncreas.
Tumores en la glándula suprarrenal, conocidos como feocromocitomas. Las glándulas suprarrenales están ubicadas sobre cada riñón. Producen hormonas importantes.
Tumores en el tracto genital llamados cistoadenomas papilares.
El VHL puede ser hereditario. Esto significa que se puede pasar de padres a sus hijos. La gravedad de la afección y las áreas del cuerpo afectadas varían de una persona a otra. Esto es así incluso dentro de la misma familia.
Riesgo de cáncer con el síndrome de von Hippel-Lindau
Las personas con VHL tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores en áreas que contienen vasos sanguíneos. Estos incluyen tumores de los vasos sanguíneos en el sistema nervioso central, como el cerebro y la médula espinal. También pueden incluir la retina y tumores en el oído interno. Estos tumores deben tratarse para prevenir problemas médicos como la pérdida de la visión o la audición.
La edad en la que se diagnostica el tumor varía mucho. Las personas suelen ser diagnosticadas entre los 12 y 35 años.
Las personas con VHL tienen un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de tumores. Estos tipos de tumores incluyen cáncer de riñón, tumores de la glándula suprarrenal, cáncer de páncreas y otros tumores benignos. El cáncer más diagnosticado es el cáncer de riñón, que se presenta en aproximadamente el 40 % de las personas con VHL. Las personas con VHL también pueden desarrollar quistes en el páncreas y el riñón. La edad de diagnóstico varía según el tipo de tumor. Las edades más comunes para el diagnóstico son entre los 12 y 50 años.
El tratamiento de estos tumores puede ser similar al que se aplicaría a pacientes sin VHL con el mismo diagnóstico. Sin embargo, también hay medicamentos y cirugías que podrían beneficiar a una persona con VHL de manera diferente a alguien con el mismo cáncer sin VHL.
Causas del síndrome de Von Hippel Lindau
Los genes contienen información que indica a las células del cuerpo cómo funcionar. El síndrome de VHL es causado por cambios en un gen conocido como VHL. Este gen ayuda a controlar cómo las células crecen, se dividen y mueren. También regula el desarrollo de los vasos sanguíneos.
Cómo se hereda el síndrome de von Hippel-Lindau
La mayoría de las personas sin VHL tienen 2 copias funcionales del gen VHL en sus células. Una copia es de la madre. Otra copia es del padre. Las células de las personas con VHL tienen 1 copia funcional de VHL y una copia que ha cambiado. Un cambio genético que causa la enfermedad se denomina una mutación.
La mayoría de los niños con VHL heredan la mutación del gen VHL de un progenitor que también tiene el síndrome. Cerca de 1 de cada 5 (20 %) personas con el síndrome de VHL tienen una mutación VHL nueva que no vino de un progenitor. Estos niños no tienen antecedentes del síndrome en su familia. En estos casos, el cambio ocurrió en un óvulo o en una de las células del niño durante el embarazo.
Independientemente de cómo las personas obtienen su mutación VHL, las personas con el síndrome de VHL tienen una probabilidad de 1 en 2 (50 %) de transmitirla a sus hijos.
Diagnóstico del síndrome de Von Hippel Lindau
Historia clínica
Un proveedor de atención médica puede sospechar que su hijo tiene VHL después de estudiar sus antecedentes médicos y familiares de cáncer.
Esta información ayuda al proveedor de atención médica y al consejero genético a saber si:
- Hay más tipos de cáncer que lo normal en su familia.
- Estos tipos de cáncer ocurrieron a menor edad de lo esperado.
- Los cánceres son aquellos que se observan en el síndrome de von Hippel-Lindau
Su proveedor o consejero genético pueden recomendar pruebas genéticas si sospechan de VHL.
Obtenga más información sobre las pruebas genéticas
Pruebas genéticas para VHL
Se envía una muestra de sangre a un laboratorio de pruebas genéticas. El laboratorio realiza pruebas genéticas que buscan cambios en el gen VHL.
Si su hijo tiene una mutación VHL, el consejero genético trabajará con su familia para:
- Averiguar si otros miembros de la familia deberían someterse a pruebas para detectar una mutación de VHL.
- Ayudar a su familia a comprender el riesgo incrementado de cáncer por VHL.
- Proporcionarle información que le ayude a tomar decisiones sobre las pruebas genéticas prenatales.
Pruebas genéticas antes o durante el embarazo
Los padres pueden realizar pruebas prenatales para averiguar si un embarazo se ve afectado por una mutación de VHL conocida. Las pruebas se pueden realizar antes del embarazo o durante el embarazo.
Debería trabajar con un consejero genético para analizar los pros y los contras de las pruebas. El consejero genético también puede ayudarlo a prepararse para los resultados de las pruebas.
Las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan pruebas genéticas preimplantacionales (PGT, por sus siglas en inglés). Este tipo especial de pruebas genéticas se realiza junto con la fertilización in vitro (IVF, por sus siglas en inglés). Las PGT analizan los embriones para detectar una mutación VHL conocida antes de que un proveedor coloque el embrión en el útero.
Las pruebas durante el embarazo pueden ayudar a los proveedores a ver si un embarazo tiene una mutación VHL conocida. Un médico obtiene células del embarazo mediante 1 de estas 2 formas:
- La obtención de muestras de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) se realiza durante los primeros 3 meses del embarazo (primer trimestre).
- La amniocentesis se realiza después de los primeros 3 meses de embarazo (segundo trimestre o después).
Después de la recolección de tejido, el laboratorio controla la muestra para detectar la mutación de VHL.
Ambas pruebas conllevan riesgos menores. Infórmese sobre los riesgos con un proveedor de atención médica experimentado y/o un consejero genético.
Inquietudes sobre las pruebas genéticas
Tómese su tiempo para pensar detenidamente acerca de los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. Hable con un consejero genético antes de realizar la prueba. Si decide hacerse la prueba, hable con su proveedor de atención médica o un consejero genético sobre sus resultados para poder comprender lo que significan.
A veces, los niños o adultos con VHL se sienten tristes, ansiosos o enojados después de obtener los resultados de sus pruebas. Los padres pueden sentirse culpables si transmiten la mutación del gen VHL a 1 o más de sus hijos. Las personas con una mutación del gen VHL también pueden tener problemas para obtener un seguro de vida o discapacidad.
Monitoreo y atención de seguimiento para el síndrome de von Hippel-Lindau
En general, la atención del VHL consiste en pruebas de detección rutinarias de tumores. Las pruebas de detección verifican si hay tumores antes de que se produzcan los síntomas. Aunque muchos de los tumores relacionados con el síndrome de VHL no son cancerosos, pueden causar problemas graves, como pérdida de audición o presión arterial alta. El objetivo es encontrar los tumores en la etapa más temprana y más tratable.
Hable sobre las pruebas de detección de tumores con un proveedor de atención médica que conozca bien este síndrome.
| Prueba | Edad en la primera prueba | Frecuencia | Motivo del examen |
|---|---|---|---|
| Examen físico completo | Infancia | Anual | Buscar signos y síntomas relacionados con el síndrome de VHL |
| Oftalmoscopia indirecta, una prueba para ver el interior del ojo | Infancia | Anual | Buscar hemangioblastomas retinianos. Si se detectan, aumentar la frecuencia de los exámenes a cada 6 meses o según lo sugiera un oftalmólogo. |
| Control de la presión arterial | 5 años | Anual | Buscar tumores de las glándulas suprarrenales |
| Análisis de sangre | 5 años | Anual | Buscar tumores de las glándulas suprarrenales |
| Ecografía abdominal (vientre) | 8 años | Anualmente hasta los 11 años, luego cada dos años. | Buscar tumores en las glándulas suprarrenales y otros tumores en el abdomen. |
| MRI abdominal con contraste | 11 años | Cada dos años | Buscar tumores en las glándulas suprarrenales y otros tumores en el abdomen. |
| MRI del cerebro y la columna vertebral con contraste. | Pubertad u 11 años, lo que ocurra primero. | Cada 2 años | Buscar tumores benignos en los vasos sanguíneos y tumores papilares. |
| Pruebas auditivas. | 5 años | Cada 2 años | Buscar tumores en los oídos. |
Vivir con el síndrome de von Hippel-Lindau.
Los niños con VHL están en riesgo de desarrollar muchos tipos de tumores durante su vida. Es importante monitorear su salud y ayudarlos a adoptar hábitos saludables. Deben tener controles físicos y pruebas de detección de forma regular. De esa forma, el equipo de atención puede detectar temprano el cáncer y en el estadio más tratable.
Problemas que hay que tener en cuenta
Vigile con atención la aparición de signos o síntomas que puedan indicar cáncer, como los siguientes:
- Dolores, molestias, bultos o hinchazón que aparecen sin una razón clara
- Dolores de cabeza, vómitos, cambios en la visión o cambios en la función nerviosa como adormecimiento u hormigueo que no desaparezcan.
- Pérdida de audición, zumbido en los oídos o mareos
- Aumentos de la presión arterial
- Dolor en el abdomen (vientre).
Mantener un estilo de vida saludable
Los hábitos que lo ayudarán a mantener un estilo de vida saludable incluyen:
- Seguir una dieta saludable con muchas frutas y verduras.
- Hacer ejercicio de forma regular.
- Evitar fumar o utilizar productos con tabaco.
- Evitar el humo de tabaco pasivo.
- Evitar la exposición excesiva al sol. Usar protector solar, un sombrero y ropa protectora siempre que esté expuesto al sol.
Atención del síndrome de Von Hippel-Lindau en St. Jude
El Programa de Predisposición al Cáncer de St. Jude se dedica al diagnóstico y la detección de niños con predisposición genética al cáncer. Nuestro programa ofrece la mejor atención clínica posible. Participamos en investigaciones de vanguardia para obtener más información sobre los trastornos genéticos y el cáncer, y para mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes afectados por estas afecciones. Obtenga más información sobre la División de Predisposición al Cáncer de St. Jude.
St. Jude se destaca por muchas razones, entre ellas:
St. Jude es el primer y único centro de atención clínica reconocido por la VHL Alliance dedicado exclusivamente a los niños.
Los pacientes con VHL participan en ensayos clínicos en los que se utilizan los tratamientos más avanzados disponibles. Nuestro objetivo es tratar a cada paciente con el menor número de efectos secundarios posible. Nuestros ensayos clínicos se basan en años de experiencia y éxito. Hemos establecido el estándar para el tratamiento del VHL, incrementando las tasas de cura y mejorando la comprensión de la enfermedad.
El VHL aumenta el riesgo de su hijo de tener muchos tipos de cáncer.
Ensayos clínicos relacionados
St. Jude ofrece ensayos clínicos y estudios de investigación sobre el cáncer para niños, adolescentes y adultos jóvenes que tienen cáncer asociado con VHL. Obtenga más información sobre la investigación clínica en St. Jude.
Reclutamiento
Meta de estudio:
El objetivo principal de este ensayo es obtener información sobre las causas genéticas del cáncer.
Edad:
Tener menos de 50 años.
Reclutamiento
Resultados publicados
Meta de estudio:
El objetivo principal de este estudio es obtener más información sobre los motivos por los que se forman los tumores infantiles y cómo tratarlos mejor.
Reclutamiento
Meta de estudio:
1) Analizar a cada paciente para detectar cientos de variaciones genéticas que podrían ser importantes para el uso de fármacos. Todos los resultados de las pruebas genéticas se conservarán en el laboratorio de investigación, pero con el paso del tiempo, el estudio evaluará las pruebas científicas y pasará de forma selectiva los resultados de las pruebas de algunos genes al expediente médico si las pruebas demuestran claramente que el resultado puede ayudar a prescribir mejor los fármacos a los pacientes; 2) Estimar la frecuencia con la que los resultados de las pruebas farmacogenéticas se pasan de las pruebas de investigación al expediente médico del paciente; 3) Utilizar métodos para elegir cuáles de estas pruebas deben incluirse en el expediente médico; 4) Utilizar herramientas informáticas en el expediente médico electrónico para ayudar a los médicos a utilizar los resultados de las pruebas genéticas al prescribir fármacos; 5) Compartir los sentimientos y las preocupaciones de los pacientes y sus familias sobre la inclusión de la información de las pruebas genéticas en su expediente médico.
Reclutamiento
Meta de estudio:
Recopilar datos acerca de cómo progresa la ataxia de Friedreich con el tiempo y cómo afecta la vida diaria de los pacientes.
Edad:
Cualquiera
Reclutamiento
Meta de estudio:
Averiguar cuánto saben los pacientes con hemofilia B, sus cuidadores y los trabajadores de atención de la salud sobre la terapia génica para esta enfermedad y qué opinan acerca de la terapia génica. Esto nos ayudará a educar mejor a los pacientes y cuidadores acerca de la terapia génica para la hemofilia B.
Edad:
Tener 12 años o más
Reclutamiento
Meta de estudio:
Estudiar la salud a largo plazo de pacientes con trastornos de hemoglobina que recibieron un trasplante de células madre o un producto de terapia génica.
Edad:
Tener 5 años o más
Reclutamiento
Meta de estudio:
Brindar un repositorio de alta calidad de muestras normales y tumorales para facilitar la investigación traslacional realizada por el cuerpo docente de St. Jude y sus colaboradores
Cómo buscar tratamiento en St. Jude
Los pacientes aceptados en St. Jude deben tener una enfermedad que tratemos y contar con la referencia de un médico u otro profesional médico calificado. Aceptamos a la mayoría de los pacientes según su elegibilidad para inscribirse en un ensayo clínico abierto.
Llame al 1-888-226-4343 (línea directa gratuita) o 901-595-4055 (local) | Fax: 901-595-4011 | Correo electrónico: referralinfo@stjude.org | Busca personas de 24 horas: 1-800-349-4334
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Si tiene preguntas sobre la Clínica de predisposición genética y la atención de la VHL, envíe un correo electrónico a nuestro equipo a GPTeam@stjude.org.