Síndrome DICER1

El síndrome DICER1 es un trastorno genético que hace que una persona sea más propensa a desarrollar ciertos tipos de tumores. Los tumores pueden ser benignos (no cancerosos) y malignos (cancerosos). No todas las personas con síndrome DICER1 desarrollarán un tumor.

Los niños con este síndrome pueden desarrollar 1 o más tumores en estas áreas:

• Pulmones
• Ovarios
• La glándula tiroides
• Los riñones
• Cerebro (glándulas pituitarias y pituitarias)
• Otros

En bebés y niños pequeños con síndrome DICER1, el tipo más frecuente de tumor aparece en el pulmón. Se conoce como blastoma pleuropulmonar (PPB, por sus siglas en inglés).

Riesgo de cáncer con síndrome DICER1 

Los niños y jóvenes con síndrome DICER1 tienen un mayor riesgo de desarrollar:

• Blastoma pleuropulmonar (PPB), un tipo raro de tumor pulmonar que generalmente ocurre antes de los 6 años de edad
• Tumores estromales ováricos del cordón sexual, como el tumor de células de Sertoli-Leydig
• Un tumor renal raro y no canceroso conocido como nefroma quístico
• Glándula tiroidea agrandada que contiene crecimientos conocidos como nódulos y cáncer de tiroides
• Tumor del ojo conocido como meduloepitelioma del cuerpo ciliar
• Un tipo de cáncer muscular conocido como rabdomiosarcoma (específicamente, embrionario de tipo botrioide)
• Un tipo de tumor nasal conocido como hamartoma condromeesenquimatoso nasal
• Tumores cerebrales conocidos como pineoblastoma y blastoma hipofisario

Se desconocen los riesgos exactos de desarrollar estos u otros tumores en el síndrome DICER1.

Causas del síndrome DICER1

El síndrome DICER1 es causado por cambios en un gen conocido DICER1 Los genes portan información que indica a las células de nuestro cuerpo cómo funcionar. De formas que no se comprenden bien, DICER1 ayuda a prevenir tumores.

Cómo se hereda el síndrome DICER1

La mayoría de las células del cuerpo portan 2 copias funcionales del gen DICER1 en sus células. Una copia es heredada de la madre y la otra, del padre. Las células de las personas con síndrome DICER1 llevan 1 copia del genDICER1 funcional y 1 copia que está alterada. Este cambio provoca que el gen no funcione correctamente y se denomina mutación.

La mayoría de las personas con síndrome DICER1 lo heredan de un progenitor que también tiene el síndrome. Sin embargo, algunas personas con síndrome DICER1 pueden tener una nueva mutación del gen DICER1 (cambio) que no provino de un progenitor. En estos casos, la mutación de DICER1 es nueva en estas personas y son los primeros en sus familias en tener el síndrome DICER1.

Independientemente de cómo se presente, todas las personas con síndrome DICER1 tienen hasta un 50 % (1 de 2) de probabilidades de transmitirlo a sus hijos.

Con el tiempo, la copia funcional de DICER1 puede cambiar dentro de algunas de las células. Cuando se modifican ambas copias del gen, pueden desarrollarse tumores DICER1. Por eso las personas con síndrome DICER1 tienen un mayor riesgo de desarrollar 1 o más tumores.

Diagnóstico del síndrome DICER1

Historia clínica

Un proveedor de atención médica puede sospechar que su hijo tiene síndrome DICER1 después de estudiar sus antecedentes médicos y familiares de cáncer.

Esta información ayuda al proveedor de atención médica y al asesor genético a saber si:

• Hay más tipos de cáncer que lo normal en su familia.
• Estos tipos de cáncer ocurrieron a menor edad de lo esperado.
• Los cánceres son aquellos que se observan en el síndrome DICER1.

Su proveedor o asesor genético pueden sugerir pruebas genéticas de DICER1 si sospechan de síndrome DICER1. Obtenga más información sobre los tipos de pruebas genéticas.

Pruebas genéticas para el síndrome DICER1

Se envía una muestra de sangre a un laboratorio de pruebas genéticas. El laboratorio realiza pruebas genéticas para detectar cambios en el gen DICER1.

Si su hijo tiene una mutación en el DICER1, un asesor genético hará lo siguiente:

• Averiguar si otros miembros de la familia deberían someterse a pruebas para detectar una mutación de DICER1.
• Ayudar a su familia a comprender el mayor riesgo de cáncer debido al síndrome DICER1.
• Proporcionarle información que le ayude a tomar decisiones sobre las pruebas genéticas prenatales.

Pruebas genéticas antes o durante el embarazo

Los progenitores pueden optar por realizar pruebas prenatales para averiguar si un embarazo está afectado por una mutación conocida del DICER1. Las pruebas se pueden realizar antes del embarazo o durante el embarazo.
Debería trabajar con un asesor genético para analizar los pros y los contras de las pruebas. El asesor genético también puede ayudarlo a prepararse para los resultados de las pruebas.

Las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan pruebas genéticas preimplantacionales (PGT, por sus siglas en inglés). Este tipo especial de pruebas genéticas se realiza junto con la fertilización in vitro (IVF, por sus siglas en inglés). Las PGT analizan a los embriones para detectar una mutación DICER1 conocida antes de que un proveedor coloque el embrión en el útero.

Las pruebas durante el embarazo pueden ayudar a los proveedores a ver si un embarazo tiene una mutación DICER1 conocida. Un médico obtiene células del embarazo mediante 1 de estas 2 formas:

• La obtención de muestras de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) se realiza durante los primeros 3 meses del embarazo (primer trimestre).
• La amniocentesis se realiza después de los primeros 3 meses de embarazo (segundo trimestre o después).

Después de la recolección de tejido, el laboratorio controla la muestra para detectar la mutación DICER1. Ambas pruebas conllevan riesgos menores. Infórmese sobre los riesgos con un proveedor de atención médica experimentado o un asesor genético.

Inquietudes especiales sobre las pruebas genéticas

Tómese su tiempo para pensar detenidamente acerca de los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. Hable con un asesor genético antes de realizar la prueba. Si decide hacerse la prueba, hable con su proveedor de atención médica o un asesor genético sobre sus resultados para poder comprender lo que significan.

A veces, los niños o adultos con síndrome DICER1 se sienten tristes, ansiosos o enfadados después de obtener los resultados de las pruebas. Los progenitores pueden sentirse culpables si transmiten la mutación del gen DICER1 a 1 o más de sus hijos.

Las personas con una mutación del gen DICER1 también pueden tener problemas para obtener un seguro de vida o discapacidad. Lea más sobre la discriminación genética.

Monitoreo y atención de seguimiento para el síndrome DICER1

No existe tratamiento para el síndrome DICER1. En lugar de ello, las personas con el síndrome deben ser monitoreadas y tener seguimiento con un médico que conozca bien la afección.

Los niños con síndrome DICER1 necesitan exámenes de detección regulares para detectar tumores lo antes posible. El objetivo de los exámenes de detección es encontrar y tratar los tumores de forma temprana para obtener el mejor resultado. Las pruebas de detección recomendadas pueden cambiar con el tiempo a medida que los médicos obtienen más información sobre el síndrome DICER1.

Las pruebas de detección pueden incluir:

• Exámenes físicos completos
• Diagnóstico por imágenes del tórax
• Ecografía renal
• Examen de la tiroides
• Exámenes de la vista
• IRM del cerebro
• Ecografía pélvica (para mujeres)
• Examen ginecológico (para mujeres)

Las personas con síndrome DICER1 deben vigilar con atención la aparición de signos o síntomas que puedan indicar un cáncer. Busque ayuda médica si aparece algo inusual.

Vivir con el síndrome DICER1

Los niños con síndrome DICER1 tienen un mayor riesgo de contraer cáncer. Deben controlar su salud y adoptar hábitos saludables. Es importante que continúen realizándose controles físicos y pruebas de detección periódicamente. De esa forma, cualquier cáncer se puede detectar temprano en el estadio más tratable.

Problemas que hay que tener en cuenta

Las personas con síndrome DICER1 deben vigilar con atención la aparición de signos o síntomas generales que puedan indicar cáncer:

• Pérdida de peso sin explicación.
• Falta de apetito.
• Dolor en el abdomen (vientre).
• Sangre en las heces o cambios en los hábitos intestinales.
• Dolores, molestias, bultos o hinchazones que no se puedan explicar.
• Dolores de cabeza o cambios en la visión o la función nerviosa que no desaparezcan.

Busque ayuda médica si aparece algo inusual.

Mantener un estilo de vida saludable

Los hábitos que lo ayudarán a mantener un estilo de vida saludable incluyen:

• Seguir una dieta saludable con muchas frutas y verduras.
• Hacer ejercicio de forma regular.
• Evitar fumar o utilizar productos con tabaco.
• Evitar el humo de tabaco pasivo.
• Evitar el exceso de exposición al sol y usar siempre protector solar, sombrero y ropa protectora cuando se exponga al sol.

Atención del síndrome DICER1 en St. Jude

El Programa de Predisposición al Cáncer de St. Jude se dedica al diagnóstico y la detección de niños con predisposición genética al cáncer. Nuestro programa ofrece la mejor atención clínica posible. Participamos en investigaciones de vanguardia para obtener más información sobre los trastornos genéticos y el cáncer, y para mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes afectados por estas afecciones. Obtenga más información sobre la División de Predisposición al Cáncer de St. Jude.

Nuestros asesores genéticos, médicos clínicos, personal de enfermería especializado en genética y asistentes de investigación trabajan en conjunto para proporcionar a los pacientes:

• Antecedentes clínicos completos
• Un registro del cáncer de las últimas 3 generaciones (árbol genealógico o ascendencia) para ver cómo se transmitieron las enfermedades
• Exámenes físicos para detectar enfermedades genéticas
• Asesoramiento y pruebas genéticas confidenciales
• Exámenes de detección del cáncer para aquellos con enfermedad genética a fin de detectar y tratar el cáncer tan pronto como se produzca
• Tratamientos recomendados contra el cáncer y formas de reducir el riesgo de cáncer
• Pruebas genéticas para familiares directos (1.er grado)
  

El síndrome DICER1 aumenta el riesgo de su hijo de tener muchos tipos de cáncer. 

Si tiene preguntas sobre la Clínica de predisposición genética y la atención del síndrome DICER1, envíe un correo electrónico a nuestro equipo a GPTeam@stjude.org.

Recursos fuera de St. Jude