Neoplasia endocrina múltiple tipo 1

También se denomina: MEN1, síndrome MEN1, síndrome de Wermer 

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1) es un trastorno genético que se puede pasar de padres a hijos (heredado). Las personas con MEN1 tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de tumores. Por lo general, estos tumores no son cancerosos (benignos), pero a veces pueden ser cancerosos (malignos).

Una persona con MEN1 puede tener tumores en las glándulas endocrinas. Las glándulas endocrinas producen altos niveles de sustancias químicas llamadas hormonas. Las hormonas envían mensajes a todo el cuerpo. Estos mensajes controlan las actividades de las células y los órganos.

Las personas con MEN1 también pueden tener tumores en otras partes del cuerpo, que no se encuentran en el sistema endocrino. Estos se conocen como tumores no endocrinos.

Riesgo de cáncer con neoplasia endocrina múltiple tipo 1

Las personas con MEN1 tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores endocrinos y no endocrinos. Casi todas las personas con MEN1 desarrollan algún tipo de tumor endocrino a lo largo de su vida.

Síntomas de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1

La MEN1 puede afectar muchas partes del cuerpo, por lo que las personas con esta afección pueden tener una variedad de síntomas. Sus síntomas variarán dependiendo de dónde se encuentren los tumores y la cantidad de hormonas que crean sus tumores.

No todas las personas con MEN1 presentarán todos estos síntomas. Algunas personas pueden no presentar ningún síntoma. Otras pueden presentar muchos síntomas.

Síntomas del tumor de la glándula paratiroidea

• Cambios en el estado mental (cansancio, depresión, menor estado de alerta, confusión)
• Pérdida de peso
• Estreñimiento
• Náuseas y vómitos
• Orinar más de lo normal
• Deshidratación (no beber suficiente líquido)
• Huesos débiles
• Presión arterial alta
• Problemas del ritmo cardíaco
• Cálculos renales

Síntomas de los tumores de la glándula pituitaria y suprarrenal

• En las mujeres: ausencia de menstruación (amenorrea) o producción anormal de leche en los senos (galactorrea)
• En hombres: pérdida del deseo sexual
• Síndrome de Cushing: obesidad, diabetes, hipertensión, pérdida ósea y depresión
• En tumores de la glándula pituitaria: estatura superior a la normal (gigantismo); crecimiento excesivo de las manos, los pies y la cara (acromegalia)

Síntomas de los tumores de estómago, intestino y páncreas

• Dolor en el abdomen (vientre)
• Náuseas y vómitos
• Pérdida de apetito
• Diarrea
• Acidez estomacal (reflujo o esofágico)
• Úlceras pépticas

Causas de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 está causada por cambios en un gen conocido como MEN1. Este gen contiene información importante que controla el crecimiento y la función celular. Un cambio en un gen que hace que no funcione correctamente se denomina mutación.

Cómo se hereda la neoplasia endocrina múltiple tipo 1

Todos tenemos 2 copias del gen MEN1. Los niños sin este trastorno tienen 2 copias normales del gen MEN1 en sus células. Una copia de MEN1 se hereda de la madre del niño y la otra proviene del padre del niño.

Los niños que tienen neoplasia endocrina múltiple tipo 1 heredan 1 copia normal del gen MEN1 y 1 copia modificada (mutada). Este cambio hace que el gen no actúe correctamente. Esto se denomina mutación de MEN1.

Alrededor del 90 % (9 de cada 10) de los niños con MEN1 heredan la mutación del gen MEN1 de uno de sus padres, que también tiene este trastorno. El otro 10 % (1 en 10) de los niños con este trastorno tienen una nueva mutación MEN1 que no provino de su madre/padre. Estos niños no tienen antecedentes del trastorno en su familia. En tales casos, se produjo una mutación del gen MEN1 en:

• Un óvulo o esperma que formó al niño
• 1 de las células del niño antes de nacer

Estos niños son los primeros en su familia en tener neoplasia endocrina múltiple tipo 1.

Independientemente de cómo obtuvieron la mutación MEN1, las personas con neoplasia endocrina múltiple tipo 1 tienen un 50 % (1 en 2) de probabilidades de transmitirlo a sus hijos.

Diagnóstico de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1

Historia clínica

Un proveedor de atención médica puede sospechar que el niño tiene MEN1 después de estudiar sus antecedentes médicos y familiares de cáncer.

Esta información ayuda al proveedor de atención médica y al asesor genético a saber si:

• Hay más tumores de lo normal en su familia
• Estos tumores ocurrieron a menor edad que lo esperado
• Los tipos de tumores coinciden con lo que podría observarse en las personas con MEN1.
• Hay miembros de la familia que tienen signos clínicos de MEN1

Su proveedor o asesor genético pueden recomendar pruebas genéticas si sospechan de MEN1.\

Obtenga más información sobre los tipos de pruebas genéticas. 

Pruebas genéticas para la neoplasia endocrina múltiple tipo 1

Se envía una muestra de sangre a un laboratorio de pruebas genéticas. El laboratorio realiza pruebas genéticas que buscan cambios en el gen MEN1.

Si su hijo tiene una mutación MEN1, un asesor genético trabajará con su familia para:

• Averiguar si otros familiares deberían realizar pruebas para detectar una mutación de MEN1
• Ayudar a su familia a comprender su riesgo incrementado de cáncer
• Proporcionarle información que le ayude a tomar decisiones sobre las pruebas genéticas prenatales.

Aunque las pruebas genéticas no detecten una mutación en el gen MEN1, una persona puede tener esta enfermedad. Es posible que haya otros tipos de mutaciones que causan neoplasia endocrina múltiple tipo 1 que los médicos aún no conocen.

Pruebas genéticas antes o durante el embarazo

Los padres pueden realizar pruebas prenatales para averiguar si un embarazo está afectado por una mutación conocida MEN1.

Las pruebas se pueden realizar antes del embarazo o durante el embarazo.

Debería trabajar con un asesor genético para analizar los pros y los contras de las pruebas. El asesor genético también puede ayudarlo a prepararse para los resultados de las pruebas.

Las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan pruebas genéticas preimplantacionales (PGT, por sus siglas en inglés). Este tipo especial de pruebas genéticas se realiza junto con la fertilización in vitro (IVF, por sus siglas en inglés). Las PGT analizan los embriones para detectar una mutación MEN1 conocida antes de que un proveedor coloque un embrión en el útero.

Las pruebas durante el embarazo pueden ayudar a los proveedores a ver si un embarazo tiene una mutación MEN1 conocida. Un médico obtiene células del embarazo mediante 1 de estas 2 formas:

• La obtención de muestras de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) se realiza durante los primeros 3 meses del embarazo (primer trimestre).
• La amniocentesis se realiza después de los primeros 3 meses de embarazo (segundo trimestre o después).

Después de la recolección de tejido, el laboratorio controla la muestra para detectar la mutación de MEN1. Ambas pruebas conllevan riesgos menores. Infórmese sobre los riesgos con un proveedor de la atención de la salud experimentado y/o un asesor genético.

Inquietudes especiales sobre las pruebas genéticas

Tómese su tiempo para pensar detenidamente acerca de los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. Hable con un asesor genético antes de realizar la prueba. Si decide hacerse la prueba, hable con su proveedor de atención médica o un asesor genético sobre sus resultados para poder comprender lo que significan.

A veces, los niños o adultos con MEN1 se sienten tristes, ansiosos o enojados después de obtener los resultados de sus pruebas. Los progenitores pueden sentirse culpables si transmiten la mutación del gen MEN1 a 1 o más de sus hijos. Las personas con la mutación del gen MEN1 también pueden tener problemas para obtener un seguro de vida o discapacidad.

Diagnóstico de MEN1 sin pruebas genéticas

Es posible obtener un diagnóstico clínico de MEN1 sin pruebas genéticas. Una persona con 2 de estos tipos de tumores endocrinos puede ser diagnosticada con MEN1:

• Tumores en las glándulas paratiroideas
• Tumores de la glándula pituitaria
• Tumores de estómago, intestino o páncreas (tumores del tracto GIP)

Una persona que desarrolle solo uno de los tumores mencionados anteriormente puede ser diagnosticada con MEN1 si tiene otros familiares diagnosticados con el trastorno.

Monitoreo y atención de seguimiento de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1

El monitoreo y la atención de seguimiento para MEN1 dependen de la gravedad de la enfermedad, la ubicación de cualquier tumor que pueda surgir y la salud general de una persona. La atención puede involucrar manejar síntomas con medicamentos u hormonas. Los pacientes también pueden realizarse una cirugía para extirpar los tumores si estos presionan los órganos cercanos o producen niveles muy altos de hormonas en el organismo.

Algunos tumores, como los tumores carcinoides, pueden requerir tratamientos como la quimioterapia.

Debido a que el MEN1 es una afección compleja, los padres deben analizar las opciones de detección para su hijo con un proveedor de atención médica experimentado que conozca bien esta afección. El objetivo de la detección es encontrar y tratar los tumores de forma temprana. Hacerlo permite obtener el mejor resultado para los pacientes. Hay clínicas en todo el país que se especializan en la atención de personas con MEN.

También es importante que los padres trabajen con un asesor genético para encontrar proveedores de atención médica con experiencia para su hijo. Para encontrar un asesor en genética en su área, visite Atención personalizada para su salud genética.

Detección de cáncer para aquellos con MEN1.

Aunque la mayoría de los tumores relacionados con MEN no son cancerosos, las personas con MEN1 deben ser monitoreadas para detectar el desarrollo de estos tumores a lo largo de sus vidas. Algunos tumores no cancerosos causan problemas.

Se recomiendan las siguientes pruebas de detección de por vida para personas con MEN1:

• Exámenes físicos anuales realizados por un profesional de la salud familiarizado con la neoplasia endocrina múltiple tipo 1.
• Análisis de sangre para detectar niveles anormalmente altos de diversas hormonas y calcio en la sangre. Estos deben comenzar a los 5 años y repetirse anualmente.
• Resonancia magnética de la cabeza a partir de los 5 años y debe repetirse cada 3-5 años.
• Resonancia magnética o tomografía computarizada del abdomen a partir de los 10 años.

Estas recomendaciones pueden cambiar con el tiempo a medida que los médicos obtienen más información sobre el MEN1. Algunos médicos pueden solicitar pruebas o exploraciones adicionales además de estas.

Vivir con la neoplasia endocrina múltiple tipo 1

Las personas de cualquier edad con MEN1 tienen un mayor riesgo de tener tumores que las personas sin MEN1. Deben controlar su salud y adoptar hábitos saludables a lo largo de su vida. Es importante que continúen realizándose controles físicos y pruebas de detección periódicamente. De esa forma, cualquier tumor se puede detectar temprano en el estadio más tratable.

Mantener un estilo de vida saludable

Los hábitos que lo ayudarán a mantener un estilo de vida saludable incluyen:

• Seguir una dieta saludable con muchas frutas y verduras.
• Hacer ejercicio de forma regular.
• Evitar la exposición excesiva al sol. Usar sombrero, ropa protectora y protector solar (al menos FPS 30 o superior) cuando esté expuesto al sol.
• Evitar la exposición innecesaria a la radiación.
• Evitar fumar o utilizar productos con tabaco.
• Evitar el humo de tabaco pasivo.
• Evitar el consumo excesivo de alcohol.

Atención de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 en St. Jude

El Programa de Predisposición al Cáncer de St. Jude se dedica al diagnóstico y la detección de niños con predisposición genética al cáncer. Nuestro programa ofrece la mejor atención clínica posible. Participamos en investigaciones de vanguardia para obtener más información sobre los trastornos genéticos y el cáncer, y para mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes afectados por estas afecciones. Obtenga más información sobre la División de Predisposición al Cáncer de St. Jude.

Nuestros asesores genéticos, médicos clínicos, enfermeros de práctica avanzada especializados en genética y asistentes de investigación trabajan en conjunto para proporcionar a los pacientes:

• Antecedentes clínicos completos
• Un registro del cáncer de las últimas 3 generaciones (árbol genealógico o ascendencia) para ver cómo se transmitieron las enfermedades
• Exámenes físicos para detectar signos físicos de una enfermedad o trastorno genético
• Asesoramiento y pruebas genéticas confidenciales
• Exámenes de detección del cáncer para aquellos con enfermedad genética a fin de detectar y tratar el cáncer tan pronto como se produzca
• Tratamientos recomendados contra el cáncer y formas de reducir el riesgo de cáncer
• Pruebas genéticas para familiares directos (1.º grado) (incluso los hermanos y padres)

El MEN1 aumenta el riesgo de tumores de su hijo y, con menor frecuencia, ciertos tipos de cáncer. 

Ensayos clínicos relacionados  

St. Jude ofrece ensayos clínicos y estudios de investigación sobre el cáncer para niños, adolescentes y adultos jóvenes que tienen cáncer asociado con MEN1.

Obtenga más información sobre la investigación clínica en St. Jude.

Obtenga más información

Si tiene preguntas sobre la Clínica de predisposición genética y la atención de la MEN1, envíe un correo electrónico a nuestro equipo a GPTeam@stjude.org.

Recursos fuera de St. Jude