Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN

Riesgo de cáncer con el Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN 

Las personas con síndrome de tumor hamartoma asociado al gen  PTEN tienen un alto riesgo de ciertos tipos de cáncer. Estos tipos de cáncer suelen aparecer en adultos que padecen la enfermedad, no en niños. La edad media de diagnóstico del cáncer es entre 30 y 50 años.

El cáncer de tiroides es la excepción. A veces aparece en niños con el síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN.

Las personas con síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN de manera poco frecuente desarrollan un tipo de tumor cerebral llamado gangliocitoma displásico cerebeloso (también llamado enfermedad de Lhermitte-Duclos de inicio en la edad adulta). Se desconoce el riesgo exacto de desarrollar este tipo de tumor, ya que es muy poco frecuente.

Signos del síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN

Las personas con síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN pueden presentar otros signos físicos además de los hamartomas. No todas las personas con este síndrome presentarán todos estos signos.

Otros signos físicos pueden incluir lo siguiente:

• Crecimientos no cancerosos en el útero (fibromas)
• Crecimientos no cancerosos de células grasas debajo de la piel (lipomas)
• Debilidad muscular  
• Una columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis)

Causas del síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN

El síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN está causado por cambios en un gen conocido como PTEN. Los genes contienen información que indica a las células del cuerpo cómo funcionar. El gen PTEN ayuda a controlar cómo y cuándo las células crecen, se dividen y mueren.

Cómo se hereda el síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN

La mayoría de las personas tienen 2 copias funcionales del gen PTEN en sus células. Una copia se hereda de la madre y la otra, del padre. Las células de las personas con el síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN tienen 1 copia funcional de PTEN y una copia que ha cambiado. Esta alteración provoca que el gen no funcione correctamente. Esto se denomina mutación de PTEN .

Mutación heredada o nueva

Entre el 10 % y el 50 % de los niños con síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN heredan la mutación del gen PTEN de uno de sus padres, que también presenta el síndrome. El resto presenta una nueva mutación del gen PTEN que no proviene de ninguno de sus padres.

Los niños con una nueva mutación PTEN no tienen antecedentes del síndrome en su familia. En estos casos, la alteración ocurrió en un óvulo o en un espermatozoide cuando se formó el niño, o en 1 de las células del niño durante el embarazo. Estos niños son los primeros en sus familias en tener un síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN .

Independientemente de cómo se presente, todas las personas con el síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN tienen hasta un 50 % (1 de 2) de probabilidades de transmitirlo a sus hijos.

Cuándo se presenta el cáncer

Si la copia de trabajo (copia normal) del gen PTEN sufre cambios dentro de una célula, entonces esa célula puede comenzar a crecer de forma anómala. Cuando se modifican ambas copias del gen, puede desarrollarse el cáncer. Por eso las personas con el síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer.

Diagnóstico del síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN 

Historia clínica

Un proveedor de atención médica puede sospechar que su hijo tiene síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN después de estudiar sus antecedentes médicos y familiares de cáncer.

Esta información ayuda al proveedor de atención médica y al consejero genético a saber si:

• Hay más tipos de cáncer que lo normal en su familia.
• Estos tipos de cáncer ocurrieron a menor edad de lo esperado.
• Los cánceres son aquellos que se observan en el síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN.

Su proveedor o consejero genético pueden recomendar la prueba genética de PTEN si sospechan del síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN.

Obtenga más información sobre los tipos de pruebas genéticas.

Pruebas genéticas para el síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN

Se envía una muestra de sangre a un laboratorio de pruebas genéticas. El laboratorio realiza pruebas genéticas que buscan cambios en el gen PTEN. 

Si su hijo tiene una mutación en el PTEN , un consejero genético hará lo siguiente:

• Averiguar si otros miembros de la familia deberían someterse a pruebas para detectar una mutación de PTEN 
• Ayudar a su familia a comprender el mayor riesgo de cáncer debido al síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN.
• Proporcionarle información que le ayude a tomar decisiones sobre las pruebas genéticas prenatales.

Pruebas genéticas antes o durante el embarazo

Los progenitores pueden optar por realizar pruebas prenatales para averiguar si un embarazo está afectado por una mutación conocida de PTEN. Las pruebas se pueden realizar antes del embarazo o durante el embarazo.

Debería trabajar con un consejero genético para analizar los pros y los contras de las pruebas. El consejero genético también puede ayudarlo a prepararse para los resultados de las pruebas.

Las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan pruebas genéticas preimplantacionales (PGT, por sus siglas en inglés). Este tipo especial de pruebas genéticas se realiza junto con la fertilización in vitro (IVF, por sus siglas en inglés). Las PGT analizan los embriones para detectar una mutación PTEN conocida antes de que un proveedor coloque el embrión en el útero.

Las pruebas durante el embarazo pueden ayudar a los proveedores a ver si un embarazo tiene una mutación PTEN conocida. Un médico obtiene células del embarazo mediante 1 de estas 2 formas:

• La obtención de muestras de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) se realiza durante los primeros 3 meses del embarazo (primer trimestre).
• La amniocentesis se realiza después de los primeros 3 meses de embarazo (segundo trimestre o después).

Después de la recolección de tejido, el laboratorio controla la muestra para detectar la mutación de PTEN conocida. Ambas pruebas conllevan riesgos menores. Infórmese sobre los riesgos con un proveedor de atención médica experimentado y/o un consejero genético.

Inquietudes especiales sobre las pruebas genéticas

Tómese su tiempo para pensar detenidamente acerca de los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. Hable con un consejero genético antes de realizar la prueba. Si decide hacerse la prueba, hable con su proveedor de atención médica o un consejero genético sobre sus resultados para poder comprender lo que significan. 

A veces, los niños o adultos con síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN se sienten tristes, ansiosos o enfadados después de obtener los resultados de las pruebas. Los progenitores pueden sentirse culpables si transmiten la mutación del gen PTEN a 1 o más de sus hijos. Las personas con una mutación del gen PTEN también pueden tener problemas para obtener un seguro de vida o discapacidad. 

Monitoreo y atención de seguimiento del síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN

Las personas con el síndrome deben ser monitoreadas y tener seguimiento con un proveedor de atención médica que conozca bien la afección.

Pruebas de detección recomendadas para niños con el síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN.

• Exámenes físicos anuales por parte de un proveedor de atención de la salud que conoce bien este síndrome.
• Ecografía tiroidea desde el momento del diagnóstico y repetida cada año.
• Evaluaciones periódicas del desarrollo y el progreso en el aprendizaje, según lo recomiende su proveedor de atención médica.

Pruebas de detección recomendadas para adultos con síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN:

• Exámenes físicos anuales por parte de un proveedor de atención de la salud que conoce bien este síndrome.
• Ecografía tiroidea cada año.
• Algunos pacientes pueden necesitar un examen de la piel realizado por un dermatólogo (médico especialista en la piel).
• Para mujeres: Examen clínico de las mamas realizado por un proveedor de atención médica a partir de los 25 años o entre 5 y 10 años antes de la edad más temprana en la que se haya detectado cáncer de mama en la familia, lo que ocurra primero. Repita cada 6 a 12 meses.
• Para mujeres: Imágenes mamarias cada 6 meses, alternando mamografías con MRI mamarias, a partir de los 30 o 35 años, o entre 5 y 10 años antes de la edad más temprana en la que se haya detectado cáncer de mama en la familia, lo que ocurra primero. Considerar la mastectomía para reducir el riesgo.
• Para mujeres: Biopsia endometrial aleatoria anual o ecografía del endometrio (útero) a partir de los 30 o 35 años. La biopsia se realiza aspirando una pequeña cantidad de tejido a través de la vagina y enviándolo al laboratorio para analizarlo en busca de células cancerosas. Considere la posibilidad de someterse a una histerectomía para reducir el riesgo después de haber tenido hijos.
• Imágenes renales mediante ecografía, tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (MRI) a partir de los 40 años y se debe repetir cada dos años. Nota: Se prefiere la ecografía o la MRI.
• Colonoscopia a partir de los 35 años (a menos que los síntomas aparezcan antes o que el paciente tenga un familiar cercano con cáncer de colon menor de 40 años). La colonoscopia debe realizarse cada 5 años o con mayor frecuencia si el paciente presenta síntomas o si se encuentran pólipos.

Si a un familiar con síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN se le ha diagnosticado un determinado tipo de cáncer, es probable que las pruebas de detección para otros miembros de la familia se realicen antes de lo descrito anteriormente. Los proveedores de atención médica suelen comenzar a realizar pruebas de detección de ese tipo de cáncer al menos 5 años antes del diagnóstico más temprano conocido en la familia. Por ejemplo, si un familiar con síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN desarrolló cáncer de mama a los 35 años, se recomienda que otros familiares con el síndrome comiencen a realizarse exámenes de detección de cáncer de mama entre los 25 y 30 años.

Es posible que estas recomendaciones cambien con el tiempo, a medida que los proveedores de atención médica aprendan más sobre el síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN. Los progenitores deben hablar sobre todas las opciones de detección para sus hijos con un proveedor de atención médica que conozca bien este síndrome.

Vivir con el síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN 

Las personas de cualquier edad con el síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN tienen un mayor riesgo de padecer cáncer. Deben controlar su salud y adoptar hábitos saludables a lo largo de su vida. Es importante que continúen realizándose controles físicos y pruebas de detección periódicamente. El objetivo es encontrar el cáncer temprano en la etapa más tratable.

Problemas que hay que tener en cuenta

Las personas deben vigilar con atención la aparición de signos o síntomas que puedan indicar un cáncer:

• Pérdida de peso sin explicación.
• Falta de apetito.
• Dolor en el abdomen (vientre).
• Sangre en las heces o cambios en los hábitos intestinales.
• Dolores, molestias, bultos o hinchazones que no se puedan explicar.
• Dolores de cabeza o cambios en la visión o la función nerviosa que no desaparezcan.

Busque ayuda médica si aparece algo inusual.

Mantener un estilo de vida saludable

Los hábitos que lo ayudarán a mantener un estilo de vida saludable incluyen:

• Seguir una dieta saludable con muchas frutas y verduras.
• Hacer ejercicio de forma regular.
• Evitar fumar o utilizar productos con tabaco.
• Evitar el humo de tabaco pasivo.
• Evitar el exceso de exposición al sol y usar siempre protector solar, sombrero y ropa protectora cuando se exponga al sol.

Atención del síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN en St. Jude

El Programa de Predisposición al Cáncer de St. Jude se dedica al diagnóstico y la detección de niños con predisposición genética al cáncer. Nuestro programa ofrece la mejor atención clínica posible. Participamos en investigaciones de vanguardia para obtener más información sobre los trastornos genéticos y el cáncer, y para mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes afectados por estas afecciones. Obtenga más información sobre la División de Predisposición al Cáncer de St. Jude.

Nuestros asesores genéticos, médicos clínicos, enfermeros de práctica avanzada especializados en genética y asistentes de investigación trabajan en conjunto para proporcionar a los pacientes:

• Antecedentes clínicos completos
• Un registro del cáncer de las últimas 3 generaciones (árbol genealógico o ascendencia) para ver cómo se transmitieron las enfermedades
• Exámenes físicos para detectar enfermedades genéticas
• Asesoramiento y pruebas genéticas confidenciales
• Exámenes de detección del cáncer para aquellos con enfermedad genética a fin de detectar y tratar el cáncer tan pronto como se produzca
• Tratamientos recomendados contra el cáncer y formas de reducir el riesgo de cáncer
• Pruebas genéticas para familiares directos (1.^er grado)

El síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN aumenta el riesgo de su hijo de tener cáncer. 

Si tiene preguntas sobre la Clínica de predisposición genética y la atención del síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN, envíe un correo electrónico a nuestro equipo a GPTeam@stjude.org.

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