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Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X
También se denomina: Enfermedad de Duncan; síndrome de Purtilo; inmunodeficiencia variable combinada progresiva ligada al cromosoma X
El síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (LPX) es un trastorno poco frecuente que hace que el sistema inmunológico no funcione bien. Las personas con LPX tienen mayores probabilidades de desarrollar una reacción grave, llamada mononucleosis infecciosa fulminante (FIM, por sus siglas en inglés) tras la infección con el virus de Epstein Barr. Con la FIM, se activan demasiadas células inmunes. Estas células se acumulan en partes del organismo, incluido el hígado, el bazo, la médula ósea y el cerebro. Esta reacción se llama algunas veces, “linfohistiocitosis hemofagocítica” (HLH, por sus siglas en inglés). Sin tratamiento, este trastorno puede llevar a un daño de órganos grave y la muerte.
Las personas con LPX son casi siempre del sexo masculino. Esta afección se diagnostica en menos de 1 de cada 1 millón de niños o jóvenes por año. La gravedad de la afección varía mucho, incluso entre miembros de la misma familia.
Tipos de síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X
Existen 2 tipos de LPX: LPX 1 y LPX 2.
Las personas con LPX 1 desarrollan FIM/HLH después de infectarse con el virus de Epstein-Barr. Normalmente, el virus de Epstein-Barr causa mononucleosis, o “mono”. La mono es común entre los niños y adolescentes. Una persona con mono tiene dolor de garganta, glándulas inflamadas, fiebre y cansancio. Por lo general, se recuperan por sí solos. Sin embargo, una persona con LPX 1 normalmente no puede combatir el virus de Epstein-Barr. En cambio, corre el riesgo de desarrollar FIM/HLH.
Las personas con LPX 2 también tienen un mayor riesgo de desarrollar HLH. Las personas con LPX 2 pueden desarrollar HLH tras infectarse con otros virus, bacterias u hongos, no solo con el virus de Epstein-Barr.
Alrededor del 25 % (1 de cada 4) de las personas con LPX 1 desarrollarán cáncer de las células inmunes, denominado linfoma, a lo largo de su vida. Las personas con LPX 2 no tienen un mayor riesgo de padecer cáncer que la población general.
Otros problemas de salud relacionados con el síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X
Las personas con LPX pueden desarrollar otros problemas médicos. El riesgo de desarrollar estos problemas depende de si la persona tiene LPX 1 o LPX 2. No todas las personas con LPX desarrollan estos problemas. No es posible predecir qué personas con LPX 1 o LPX 2 desarrollarán problemas de salud específicos.
Las personas con LPX 1 pueden desarrollar:
- Linfoma
- Muy pocos anticuerpos en el torrente sanguíneo. Los anticuerpos son proteínas necesarias para ayudar a combatir las infecciones.
- Incapacidad de la médula ósea para producir suficientes células sanguíneas. Esto se denomina anemia aplásica.
- Inflamación de los vasos sanguíneos pequeños de los pulmones, los ojos, el cerebro u otros órganos.
Aquellos con LPX 2 pueden desarrollar:
- Bazo agrandado
- Muy pocos anticuerpos en el torrente sanguíneo
- Anemia aplásica
- Hinchazón del intestino grueso (llamada colitis)
- Inflamación de los vasos sanguíneos pequeños de los pulmones, los ojos, el cerebro u otros órganos.
Causas del síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X
La mayoría de células en el cuerpo tienen 46 cromosomas. Los cromosomas están hechos de ADN. Contienen nuestros genes. Los genes portan información que indica a las células de nuestro cuerpo cómo funcionar. A veces, un gen sufre una alteración y deja de funcionar como debería. Estos cambios se denominan mutaciones.
Cada célula tiene un par de cromosomas sexuales llamados X y Y. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Una copia es de su madre. Otra copia es de su padre. Los hombres tienen 1 cromosoma X de su madre y 1 cromosoma Y de su padre.
Como los hombres solo tienen 1 cromosoma X, sus células contienen solo 1 copia de los genes que se encuentran en el cromosoma X. Esa copia es de su madre. No heredan ninguna copia de esos genes de su padre.
Las mutaciones en 1 de los 2 genes pueden causar LPX. Ambos genes se encuentran en el cromosoma X. El gen afectado determina si una persona tiene LPX 1 o LPX 2.
Diagnóstico del síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X
Historia clínica
Un proveedor de atención médica puede sospechar que su hijo tiene LPX después de estudiar sus antecedentes médicos y familiares de cáncer.
Esta información ayuda al proveedor de atención médica y al asesor genético a saber si:
- Hay más tipos de cáncer que lo normal en su familia.
- Estos tipos de cáncer ocurrieron a menor edad de lo esperado.
- Los cánceres son los que se observan en el síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X.
Su proveedor o asesor genético pueden recomendar pruebas genéticas de SH2D1A y XIAP si sospechan de LXP.
Obtenga más información sobre los tipos de pruebas genéticas.
Pruebas genéticas para el síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X
Se envía una muestra de sangre a un laboratorio de pruebas genéticas. El laboratorio realiza pruebas genéticas que detectan cambios en los genes SH2D1A y XIAP.
Si su hijo tiene una mutación SH2D1A o XIAP, el asesor genético trabajará con su familia para:
- Averiguar si otros miembros de la familia deberían realizar pruebas para detectar una mutación de SH2D1A o XIAP
- Ayudar a su familia a comprender el riesgo incrementado de cáncer por LPX.
- Proporcionarle información que le ayude a tomar decisiones sobre las pruebas genéticas prenatales.
Pruebas genéticas antes o durante el embarazo
Los progenitores pueden optar por realizar pruebas prenatales para averiguar si un embarazo está afectado por una mutación conocida de SH2D1A o XIAP. Las pruebas se pueden realizar antes del embarazo o durante el mismo.
Debería trabajar con un asesor genético para analizar los pros y los contras de las pruebas. El asesor genético también puede ayudarlo a prepararse para los resultados de las pruebas.
Las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan pruebas genéticas preimplantacionales (PGT, por sus siglas en inglés). Este tipo especial de pruebas genéticas se realiza junto con la fertilización in vitro (IVF, por sus siglas en inglés). Las PGT analizan los embriones para detectar una mutación SH2D1A o XIAP conocida antes de que un proveedor coloque el embrión en el útero.
Las pruebas durante el embarazo pueden ayudar a los proveedores a ver si un embarazo tiene una mutación de SH2D1A o XIAP conocida. Un médico obtiene células del embarazo mediante 1 de estas 2 formas:
- La obtención de muestras de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) se realiza durante los primeros 3 meses del embarazo (primer trimestre).
- La amniocentesis se realiza después de los primeros 3 meses de embarazo (segundo trimestre o después).
Después de la recolección de tejido, el laboratorio controla la muestra para detectar mutaciones SH2D1A y XIAP.
Ambas pruebas conllevan riesgos menores. Infórmese sobre los riesgos con un proveedor de atención médica experimentado y/o un asesor genético.
Inquietudes especiales sobre las pruebas genéticas
Tómese su tiempo para pensar detenidamente acerca de los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. Hable con un asesor genético antes de realizar la prueba. Si decide hacerse la prueba, hable con su proveedor de atención médica o un asesor genético sobre sus resultados para poder comprender lo que significan.
A veces, los niños o adultos con LPX se sienten tristes, ansiosos o enojados después de obtener los resultados de sus pruebas. Los padres pueden sentirse culpables si transmiten la mutación del gen SH2D1A o XIAP a 1 o más de sus hijos. Las personas con una mutación del gen SH2D1A o XIAP también pueden tener problemas para obtener un seguro de vida o discapacidad.
Tratamiento del síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X
El tratamiento del LPX 1 o el LPX 2 depende de cuán graves sean la causa y los síntomas. Busque un proveedor de atención médica que conozca bien esta afección para recibir tratamiento.
Actualmente, la única forma de curar el LPX 1 es con un trasplante de células madre. El trasplante ayuda a reemplazar el sistema inmunológico enfermo por uno sano de una persona que no tiene LPX 1. El tratamiento del LPX 2 puede requerir o no un trasplante.
La linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) o la mononucleosis infecciosa fulminante a menudo se tratan con medicamentos inmunosupresores, como esteroides y quimioterapia, y medicamentos que bloquean la acción de ciertas citocinas.
Los pacientes también pueden ser tratados con un medicamento llamado rituximab, que ayuda a reducir los niveles del virus de Epstein Barr. En el caso de los pacientes que requieren un trasplante curativo de células madre, el objetivo de este tratamiento es ayudar a la persona a recuperar la salud suficiente para recibir el trasplante.
El linfoma se trata con quimioterapia. La colitis se trata con esteroides. La hipogammaglobulinemia (muy pocos anticuerpos en la sangre) se trata con infusiones de anticuerpos cada 3 o 4 semanas.
Monitorización y cuidados de seguimiento del síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X
Detección del cáncer
Por lo general, a los niños con LPX no se les realizan pruebas de detección de linfoma, ya que la edad en la que puede desarrollarse varía considerablemente. Las personas con esta afección deben estar atentas a los signos o síntomas generales del linfoma, entre los que se incluyen:
- Uno o más ganglios linfáticos firmes o agrandados
- Sensación de cansancio
- Fiebre
- Pérdida de peso
- Sudores nocturnos
- Dificultad para respirar
Si presenta alguno de estos síntomas y no desaparece, consulte a un proveedor de atención médica que conozca bien el LPX. Estos podrían ser signos de linfoma.
Las personas de cualquier edad con LPX deben estar atentas a los signos y síntomas de FIM/HLH. Si se presenta alguno de estos síntomas, busque ayuda médica de inmediato. La detección y el tratamiento tempranos ofrecen las mejores posibilidades de cura.
Vivir con el síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X
Las personas con LPX deben controlar su salud y adoptar hábitos saludables a lo largo de su vida.
Mantener un estilo de vida saludable
Los hábitos que lo ayudarán a mantener un estilo de vida saludable incluyen:
- Seguir una dieta saludable con muchas frutas y verduras.
- Hacer ejercicio de forma regular.
- Evitar la exposición excesiva al sol. Llevar siempre sombrero, ropa protectora y protector solar (FPS 30 o superior) cuando esté expuesto al sol.
- Evitar la exposición innecesaria a la radiación.
- Evitar fumar o utilizar productos con tabaco.
- Evitar el humo de tabaco pasivo.
- Evitar el consumo excesivo de alcohol.
Atención del síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X
St. Jude
El Programa de Predisposición al Cáncer de St. Jude se dedica al diagnóstico y la detección de niños con predisposición genética al cáncer. Nuestro programa ofrece la mejor atención clínica posible. Participamos en investigaciones de vanguardia para obtener más información sobre los trastornos genéticos y el cáncer, y para mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes con estas afecciones.
Nuestros asesores genéticos, médicos clínicos, personal de enfermería especializado en genética y asistentes de investigación trabajan en conjunto para proporcionar a los pacientes:
- Antecedentes clínicos completos
- Un registro del cáncer de las últimas 3 generaciones (árbol genealógico o ascendencia) para ver cómo se transmitieron las enfermedades
- Exámenes físicos para detectar enfermedades genéticas
- Asesoramiento y pruebas genéticas confidenciales
- Exámenes de detección del cáncer para aquellos con enfermedad genética a fin de detectar y tratar el cáncer tan pronto como se produzca
- Tratamientos recomendados contra el cáncer y formas de reducir el riesgo de cáncer
- Pruebas genéticas para familiares directos (1.er grado)
El LPX aumenta el riesgo de cáncer de su hijo. Visite Enfermedades tratadas para obtener más información sobre cómo tratamos tipos específicos de cáncer.
Ensayos clínicos relacionados
St. Jude ofrece ensayos clínicos y estudios de investigación sobre el cáncer para niños, adolescentes y adultos jóvenes que tienen cáncer asociado con LPX.
Obtenga más información sobre la investigación clínica en St. Jude.
Reclutamiento
Meta de estudio:
El objetivo principal de este ensayo es obtener información sobre las causas genéticas del cáncer.
Edad:
Tener menos de 50 años.
Reclutamiento
Resultados publicados
Meta de estudio:
El objetivo principal de este estudio es obtener más información sobre los motivos por los que se forman los tumores infantiles y cómo tratarlos mejor.
Reclutamiento
Meta de estudio:
Recopilar datos acerca de cómo progresa la ataxia de Friedreich con el tiempo y cómo afecta la vida diaria de los pacientes.
Edad:
Cualquiera
Reclutamiento
Meta de estudio:
Averiguar cuánto saben los pacientes con hemofilia B, sus cuidadores y los trabajadores de atención de la salud sobre la terapia génica para esta enfermedad y qué opinan acerca de la terapia génica. Esto nos ayudará a educar mejor a los pacientes y cuidadores acerca de la terapia génica para la hemofilia B.
Edad:
Tener 12 años o más
Reclutamiento
Meta de estudio:
Estudiar la salud a largo plazo de pacientes con trastornos de hemoglobina que recibieron un trasplante de células madre o un producto de terapia génica.
Edad:
Tener 5 años o más
Reclutamiento
Meta de estudio:
Brindar un repositorio de alta calidad de muestras normales y tumorales para facilitar la investigación traslacional realizada por el cuerpo docente de St. Jude y sus colaboradores
Reclutamiento
Meta de estudio:
1) Analizar a cada paciente para detectar cientos de variaciones genéticas que podrían ser importantes para el uso de fármacos. Todos los resultados de las pruebas genéticas se conservarán en el laboratorio de investigación, pero con el paso del tiempo, el estudio evaluará las pruebas científicas y pasará de forma selectiva los resultados de las pruebas de algunos genes al expediente médico si las pruebas demuestran claramente que el resultado puede ayudar a prescribir mejor los fármacos a los pacientes; 2) Estimar la frecuencia con la que los resultados de las pruebas farmacogenéticas se pasan de las pruebas de investigación al expediente médico del paciente; 3) Utilizar métodos para elegir cuáles de estas pruebas deben incluirse en el expediente médico; 4) Utilizar herramientas informáticas en el expediente médico electrónico para ayudar a los médicos a utilizar los resultados de las pruebas genéticas al prescribir fármacos; 5) Compartir los sentimientos y las preocupaciones de los pacientes y sus familias sobre la inclusión de la información de las pruebas genéticas en su expediente médico.
Cómo buscar tratamiento en St. Jude
Los pacientes aceptados en St. Jude deben tener una enfermedad que tratemos y contar con la referencia de un médico u otro profesional médico calificado. Aceptamos a la mayoría de los pacientes según su elegibilidad para inscribirse en un ensayo clínico abierto.
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