Síndrome de poliposis juvenil

Tipos de síndrome de poliposis juvenil

Algunas personas con JPS padecen un síndrome combinado denominado JPS y telangiectasia hemorrágica hereditaria (JPS/HHT). Las personas con esta afección pueden tener:

• Poliposis juvenil
• Hemorragia nasal
• Telangiectasias (pequeños vasos sanguíneos dilatados con forma de hilo cerca de la superficie de la piel)
• Malformaciones arteriovenosas (conexión anómala entre arterias y venas, a veces en el cerebro o la columna vertebral)
  

Riesgo de cáncer con el síndrome de poliposis juvenil

Aunque los pólipos del JPS no son cancerosos, pueden convertirse en cáncer. El riesgo de padecer cáncer gastrointestinal a lo largo de la vida en las personas con JPS es de entre 40 % y 50 % (1 de cada 2). Las personas con JPS también tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de estómago, cáncer de intestino delgado y cáncer de páncreas a lo largo de su vida.

Signos del síndrome de poliposis juvenil

Los signos del JPS incluyen cualquiera de los siguientes:

• Más de 5 pólipos juveniles en el colon y el recto.
• Múltiples pólipos juveniles a lo largo del tracto gastrointestinal.
• Cualquier pólipo juvenil y antecedentes familiares de poliposis juvenil.

La mayoría de las personas con JPS desarrollarán 5 pólipos antes de los 20 años. Algunas personas solo tienen unos pocos pólipos a lo largo de su vida. Otras pueden tener más de 100 pólipos.

Causas del síndrome de poliposis juvenil

Los genes contienen información que indica a las células del cuerpo cómo funcionar. El JPS está causado por cambios en los genes BMPR1A o SMAD4. La mayoría de las personas con cambios en el gen SMAD4 tienen JPS/HHT. Un cambio en un gen que hace que el gen no funcione adecuadamente se denomina mutación.

Las mutaciones en el BMPR1A se encuentran en aproximadamente el 28 % de las personas con JPS. Las mutaciones en el SMAD4 se encuentran en aproximadamente el 27 % de las personas con JPS. Aún no sabemos qué causa el JPS en el 45 % restante de las personas con esta afección.

Cómo se hereda el síndrome de poliposis juvenil

La mayoría de las personas que no tienen JPS llevan 2 copias funcionales de los genes BMPR1A y SMAD4 en sus células. Reciben 1 copia heredada de su madre y 1 copia de su padre.

Las células de las personas con JPS contienen una copia funcional de BMPR1A o SMAD4 y una copia mutada de BMPR1A o SMAD4. Esta copia mutada provoca que el gen no funcione correctamente.

Aproximadamente el 33 % de las personas (1 de cada 3) con JPS cuya afección está causada por mutaciones en BMPR1A o SMAD4 tienen un progenitor que también tiene la afección. En el 66 % restante (2 de cada 3), la mutación en BMPR1A o SMAD4 se produjo en un óvulo o espermatozoide o en una de las células de la persona durante el embarazo. Estas personas son las primeras de su familia en padecer JPS causado por mutaciones en BMPR1A o SMAD4.

Las personas con JPS cuya afección está causada por mutaciones en los genes BMPR1A o SMAD4 y que pueden tener hijos biológicos tienen un 50 % (1 de cada 2) de probabilidades de transmitir el cambio en el gen BMPR1A o SMAD4 a sus hijos. Los hijos que hereden el cambio en BMPR1A o SMAD4 tendrán JPS.

Diagnóstico del síndrome de poliposis juvenil

Historia clínica

Un proveedor de atención médica puede sospechar que el niño tiene JPS después de estudiar sus antecedentes médicos y familiares de cáncer.

Esta información ayuda al proveedor de atención médica y al consejero genético a saber si:

• Hay más tipos de cáncer que lo normal en su familia.
• Estos tipos de cáncer ocurrieron a menor edad de lo esperado.
• Los cánceres son aquellos que se observan en el síndrome de poliposis juvenil.

Su proveedor o consejero genético pueden recomendar pruebas genéticas de BMPR1A o SMAD4 si sospechan de JPS. Obtenga más información sobre los tipos de pruebas genéticas.

Pruebas genéticas para el síndrome de poliposis juvenil

Se envía una muestra de sangre a un laboratorio de pruebas genéticas. El laboratorio realiza pruebas genéticas que buscan cambios en los genes BMPR1A o SMAD4.

Si su hijo tiene una mutación BMPR1A o SMAD4, el consejero genético trabajará con su familia para:

• Averiguar si otros miembros de la familia deberían realizar pruebas para detectar una mutación de BMPR1A o SMAD4.
• Ayudar a su familia a comprender el riesgo incrementado de cáncer por JPS.
• Proporcionarle información que le ayude a tomar decisiones sobre las pruebas genéticas prenatales.

Pruebas genéticas antes o durante el embarazo

Los progenitores pueden optar por realizar pruebas prenatales para averiguar si un embarazo está afectado por una mutación conocida del BMPR1A o SMAD4. Las pruebas se pueden realizar antes del embarazo o durante el embarazo.

Debería trabajar con un consejero genético para analizar los pros y los contras de las pruebas. El consejero genético también puede ayudarlo a prepararse para los resultados de las pruebas.

Las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan pruebas genéticas preimplantacionales (PGT, por sus siglas en inglés). Este tipo especial de pruebas genéticas se realiza junto con la fertilización in vitro (IVF, por sus siglas en inglés). Las PGT analizan los embriones para detectar una mutación conocida del BMPR1A o SMAD4 antes de que un proveedor implante el embrión en el útero.

Las pruebas durante el embarazo pueden ayudar a los proveedores a ver si un embarazo tiene una mutación de BMPR1A o SMAD4 conocida. Un médico obtiene células del embarazo mediante 1 de estas 2 formas:

• La obtención de muestras de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) se realiza durante los primeros 3 meses del embarazo (primer trimestre).
• La amniocentesis se realiza después de los primeros 3 meses de embarazo (segundo trimestre o después).

Después de la recolección de tejido, el laboratorio controla la muestra para detectar la mutación conocida del BMPR1A o SMAD4. Ambas pruebas conllevan riesgos menores. Infórmese sobre los riesgos con un proveedor de atención médica experimentado y/o un consejero genético.

Inquietudes especiales sobre las pruebas genéticas

Tómese su tiempo para pensar detenidamente acerca de los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. Hable con un consejero genético antes de realizar la prueba. Si decide hacerse la prueba, hable con su proveedor de atención médica o un consejero genético sobre sus resultados para poder comprender lo que significan.

A veces, los niños o adultos con JPS se sienten tristes, ansiosos o enojados después de obtener los resultados de sus pruebas. Los progenitores pueden sentirse culpables si transmiten la mutación del gen BMPR1A o SMAD4 a 1 o más de sus hijos. Las personas con una mutación del gen BMPR1A o SMAD4 también pueden tener problemas para obtener un seguro de vida o discapacidad.

Lea más sobre la discriminación genética.

Monitoreo y atención de seguimiento para el síndrome de poliposis juvenil

Las personas de cualquier edad con JPS o JPS/HHT tienen un mayor riesgo de tener cáncer. Monitoree la salud de su hijo y ayúdelo a adoptar hábitos saludables. Continúe realizándose controles físicos y pruebas de detección periódicamente. De esa forma, el equipo de atención puede detectar temprano cualquier pólipo o cáncer en el estadio más tratable.

Detección del cáncer en personas con síndrome de poliposis juvenil

En general, el tratamiento del JPS consiste en pruebas de detección rutinarias para detectar pólipos juveniles. El objetivo es encontrar y extirpar los pólipos en la etapa más temprana y más tratable.

Las pruebas de detección pueden incluir:

• El examen anual debe ser realizado por un proveedor de atención médica familiarizado con el JPS.
• Monitoreo para detectar si hay sangrado rectal, anemia, dolor abdominal (en el vientre), estreñimiento, diarrea o cambios en las heces. Si su hijo presenta estos síntomas, comuníquese con su equipo de atención médica de inmediato.
• El hemograma completo debe comenzar a realizarse a mediados de la adolescencia para controlar la anemia.
• La colonoscopia y la endoscopia superior deben comenzar a realizarse a mediados de la adolescencia o cuando aparezcan los síntomas.
  • Si el resultado es negativo, las pruebas de detección deben repetirse cada 3 años o según lo recomiende el proveedor de atención médica.
  • Si solo se encuentran 1 o unos pocos pólipos, estos se extirpan. A partir de entonces, las pruebas de detección se realizan anualmente o según lo sugiera el equipo de atención médica.
  • Si se encuentran muchos pólipos, es posible que sea necesario extirpar parte o la mayor parte del colon o el estómago de su hijo.
• Se deben realizar análisis de sangre con tratamiento para la deficiencia de hierro.
• Se deben realizar exámenes pulmonares aproximadamente cada 5 años mediante ecocardiograma con contraste.
• Se debe realizar una resonancia magnética del cerebro durante la infancia y nuevamente después de la pubertad si la primera resonancia magnética infantil fue normal.

Debido a la complejidad de la atención que necesitan las personas con JPS/HHT, busque tratamiento en un Centro de tratamiento de telangiectasia hemorrágica hereditaria.

Vivir con el síndrome de poliposis juvenil

Problemas que hay que tener en cuenta

Vigile con atención la aparición de signos o síntomas que puedan indicar pólipos o cáncer, como los siguientes:

• Pérdida de peso sin explicación.
• Falta de apetito.
• Dolor en el abdomen (vientre).
• Sangre en las heces o cambios en los hábitos intestinales.
• Dolores, bultos o hinchazón que no tienen una causa clara
• Dolores de cabeza o cambios en la visión o la función nerviosa que no desaparezcan.

Busque ayuda médica si aparece algo inusual.

Mantener un estilo de vida saludable

Los hábitos que lo ayudarán a mantener un estilo de vida saludable incluyen:

• Seguir una dieta saludable con frutas y verduras.
• Hacer ejercicio de forma regular.
• Evitar fumar o utilizar productos con tabaco.
• Evitar el humo de tabaco pasivo.
• Evitar la exposición excesiva al sol. Usar protector solar, un sombrero y ropa protectora siempre que esté expuesto al sol.

Atención del síndrome de poliposis juvenil en St. Jude

El Programa de Predisposición al Cáncer de St. Jude se dedica al diagnóstico y la detección de niños con predisposición genética al cáncer. Nuestro programa ofrece la mejor atención clínica posible. Participamos en investigaciones de vanguardia para obtener más información sobre los trastornos genéticos y el cáncer, y para mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes afectados por estas afecciones. Obtenga más información sobre la División de Predisposición al Cáncer de St. Jude.

Nuestros consejeros genéticos, médicos clínicos, enfermeros de práctica avanzada especializados en genética y asistentes de investigación trabajan en conjunto para proporcionar a los pacientes:

• Antecedentes clínicos completos
• Un registro del cáncer de las últimas 3 generaciones (árbol genealógico o ascendencia) para ver cómo se transmitieron las enfermedades
• Exámenes físicos para detectar enfermedades genéticas
• Asesoramiento y pruebas genéticas confidenciales
• Exámenes de detección del cáncer para aquellos con enfermedad genética a fin de detectar y tratar el cáncer tan pronto como se produzca
• Tratamientos recomendados contra el cáncer y formas de reducir el riesgo de cáncer
• Pruebas genéticas para familiares directos (1.^º grado)

El JPS aumenta el riesgo de cáncer de su hijo. 

Si tiene preguntas sobre la Clínica de predisposición genética y la atención del síndrome de poliposis juvenil, envíe un correo electrónico a nuestro equipo a GPTeam@stjude.org.