Síndrome de Li-Fraumeni

Riesgo de cáncer con síndrome de Li-Fraumeni

El LFS puede causar diversos tipos de cáncer. Es difícil saber qué tipo de cáncer puede ocurrir, en qué parte del cuerpo o cuándo ocurrirán. Sabemos que:

• A los 30 años de edad, el 50 % (1 en 2) de todas las personas con LFS desarrollarán algún tipo de cáncer.
• A los 60 años de edad, su riesgo de desarrollar cáncer aumenta a alrededor del 80 al 90 %.
• Las personas con LFS tienen más probabilidades de desarrollar múltiples tipos de cáncer y cánceres causados por radiaciones previas.

Las personas con LFS pueden tener cáncer en:

• Cerebro
• Mamas
• Huesos
• Sangre
• Glándula suprarrenal (una glándula pequeña ubicada en la parte superior de cada riñón)
• Músculos
• Tejidos conectivos que sostienen y dan forma al cuerpo, como grasa o cartílago

Con menor frecuencia, las personas con LFS pueden desarrollar cánceres en otras partes del cuerpo, como:

• Piel
• La glándula tiroides
• Los pulmones
• Esófago, estómago, páncreas o colon (sistema digestivo)
• Riñón o vejiga (sistema urinario)
• Útero, ovarios, próstata o testículos (sistema reproductor)

Causas del síndrome de Li-Fraumeni 

El LFS está causado por cambios en un gen conocido como TP53. Este gen contiene información importante que controla el crecimiento y la función celular. Un cambio en un gen que hace que no funcione correctamente se denomina mutación.

Cómo se hereda el síndrome de Li-Fraumeni

Todos tenemos 2 copias del gen TP53. Los niños sin este trastorno llevan 2 copias normales del gen TP53 en sus células. Una copia de TP53 es heredada de la madre del niño y la otra proviene del padre del niño.

Los niños que tienen LFS tienen 1 gen TP53 con una mutación. Esta mutación dificulta que las células controlen su crecimiento y función. La otra copia del gen TP53 puede perderse o cambiarse en las células. Cuando esto sucede, los cánceres pueden desarrollarse.

La mayoría de los niños con LFS heredan el síndrome de 1 padre que también tiene LFS. Sin embargo, algunos pueden desarrollar una nueva mutación TP53 que no pareció provenir de ninguno de los padres. Estos niños son los primeros en sus familias en tener un síndrome relacionado con el LFS.

Independientemente de cómo las personas con LFS obtienen su mutación TP53, tienen hasta un 50 % (1 en 2) de probabilidades de transmitirla a sus hijos.

Diagnóstico del síndrome de Li-Fraumeni

Historia clínica

Un proveedor de atención médica puede sospechar que su hijo tiene LFS después de estudiar sus antecedentes médicos y familiares de cáncer.

Esta información ayuda al proveedor de atención médica y al consejero genético a saber si:

• Hay más tipos de cáncer que lo normal en su familia.
• Estos tipos de cáncer ocurrieron a menor edad de lo esperado.
• Los cánceres son aquellos que se observan en el síndrome de Li-Fraumeni

Su médico o su asesor genético pueden recomendarle una prueba genética TP53 si sospechan que se trata de un LFS.

Obtenga más información sobre los tipos de pruebas genéticas.

Pruebas genéticas para el síndrome de Li-Fraumeni

Se envía una muestra de sangre a un laboratorio de pruebas genéticas. El laboratorio realiza pruebas genéticas que buscan cambios en el gen TP53.

Si su hijo tiene una mutación TP53, el consejero genético trabajará con su familia para:

• Averiguar si otros miembros de la familia deberían someterse a pruebas para detectar una mutación de TP53
• Ayudar a su familia a comprender el riesgo incrementado de cáncer por LFS
• Proporcionarle información que le ayude a tomar decisiones sobre las pruebas genéticas prenatales.

Pruebas genéticas antes o durante el embarazo

Los padres pueden someterse a pruebas prenatales para averiguar si un embarazo se ve afectado por una mutación de TP53 conocida. Las pruebas se pueden realizar antes del embarazo o durante el embarazo.

Debería trabajar con un consejero genético para analizar los pros y los contras de las pruebas. El consejero genético también puede ayudarlo a prepararse para los resultados de las pruebas.

Las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan pruebas genéticas preimplantacionales (PGT, por sus siglas en inglés). Este tipo especial de pruebas genéticas se realiza junto con la fertilización in vitro (IVF, por sus siglas en inglés). Las PGT analizan los embriones para detectar una mutación TP53 conocida antes de que un proveedor coloque el embrión en el útero.

Las pruebas durante el embarazo pueden ayudar a los proveedores a ver si un embarazo tiene una mutación TP53 conocida. Un médico obtiene células del embarazo mediante 1 de estas 2 formas:

• La obtención de muestras de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) se realiza durante los primeros 3 meses del embarazo (primer trimestre).
• La amniocentesis se realiza después de los primeros 3 meses de embarazo (segundo trimestre o después).

Después de la recolección de tejido, el laboratorio verifica la muestra para detectar la mutación TP53. Ambas pruebas conllevan riesgos menores. Infórmese sobre los riesgos con un proveedor de atención médica experimentado y/o un consejero genético.

Inquietudes especiales sobre las pruebas genéticas

Tómese su tiempo para pensar detenidamente acerca de los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. Hable con un consejero genético antes de realizar la prueba. Si decide hacerse la prueba, hable con su proveedor de atención médica o un consejero genético sobre sus resultados para poder comprender lo que significan.

A veces, los niños o adultos con LFS se sienten tristes, ansiosos o enojados después de obtener los resultados de sus pruebas. Los padres pueden sentirse culpables si transmiten la mutación del gen TP53 a 1 o más de sus hijos. Las personas con una mutación del gen TP53 también pueden tener problemas para obtener un seguro de vida o discapacidad.

Monitoreo y atención de seguimiento para el síndrome de Li-Fraumeni

El monitoreo y la atención de seguimiento para el LFS dependen de la ubicación de los tumores que puedan surgir y del estado de salud general de una persona. La atención puede implicar el manejo de los síntomas y la extirpación quirúrgica de cualquier tejido canceroso o tumor. También puede incluir otros tratamientos como la quimioterapia para combatir los cánceres.

La radioterapia puede ser necesaria para ciertos tipos de cáncer, pero debe evitarse cuando sea posible para los pacientes con LFS.

Debido a que Li-Fraumeni es un síndrome complejo, debe analizar las opciones de detección para su hijo con un proveedor de atención médica experimentado que conozca bien esta afección. Es importante encontrar un proveedor de atención de la salud experimentado para su hijo.

Exámenes de detección del cáncer para aquellos con síndrome de Li-Fraumeni

Los estudios sugieren que es útil monitorear de cerca a los pacientes con LFS para detectar cáncer. Se recomienda que los niños y adultos con LFS sean observados atentamente para detectar cualquier signo o síntoma de cáncer. Deben buscar tratamiento médico si observan síntomas. Cuando el cáncer se detecta en forma temprana, es más fácil tratarlo.

Hable con un proveedor de atención médica que esté familiarizado con la LFS sobre qué pruebas de detección de cáncer se necesitan. Se pueden llevar a cabo las siguientes pruebas:

• Exámenes físicos que incluyen un control minucioso de la salud de la piel y la función neurológica (nerviosa y cerebral)
• Análisis de sangre que incluyen un hemograma completo (CBC)
• Pruebas que detectan cánceres que producen hormonas en las glándulas suprarrenales
• Resonancia magnética (MRI ) anual del cerebro y el cuerpo
• Ecografías del abdomen

Los adultos con LFS pueden realizarse algunas de las mismas pruebas. También pueden necesitar:

• Colonoscopia
• Mujeres: examen de mamas realizado por un proveedor de atención médica
• Mujeres: mamografía y examen de MRI de mamas

Vivir con el Síndrome de Li-Fraumeni (LFS)

Las personas con LFS tienen un mayor riesgo de cáncer. Deben controlar su salud y adoptar hábitos saludables a lo largo de su vida.

Mantener un estilo de vida saludable

Los hábitos que lo ayudarán a mantener un estilo de vida saludable incluyen:

• Seguir una dieta saludable con muchas frutas y verduras.
• Hacer ejercicio de forma regular.
• Evitar la exposición excesiva al sol. Llevar siempre sombrero, ropa protectora y protector solar (FPS 30 o superior) cuando esté expuesto al sol.
• Evitar la exposición innecesaria a la radiación.
• Evitar fumar o utilizar productos con tabaco.
• Evitar el humo de tabaco pasivo.
• Evitar el consumo excesivo de alcohol.

Atención del síndrome de Li-Fraumeni en St. Jude

El Programa de Predisposición al Cáncer de St. Jude se dedica al diagnóstico y la detección de niños con predisposición genética al cáncer. Nuestro programa ofrece la mejor atención clínica posible. Participamos en investigaciones de vanguardia para obtener más información sobre los trastornos genéticos y el cáncer, y para mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes con estas afecciones. Obtenga más información sobre la División de Predisposición al Cáncer de St. Jude.

Nuestros consejeros genéticos, médicos clínicos, enfermeros de práctica avanzada especializados en genética y asistentes de investigación trabajan en conjunto para proporcionar a los pacientes:

• Antecedentes clínicos completos
• Un registro del cáncer de las últimas 3 generaciones (árbol genealógico o ascendencia) para ver cómo se transmitieron las enfermedades
• Exámenes físicos para detectar enfermedades genéticas
• Asesoramiento y pruebas genéticas confidenciales
• Exámenes de detección del cáncer para aquellos con enfermedad genética a fin de detectar y tratar el cáncer tan pronto como se produzca
• Tratamientos recomendados contra el cáncer y formas de reducir el riesgo de cáncer
• Pruebas genéticas para familiares directos (1.^º grado)

El LFS aumenta el riesgo de su hijo de tener muchos tipos de cáncer.

Si tiene preguntas sobre la Clínica de predisposición genética y la atención del síndrome de Li-Fraumeni, envíe un correo electrónico a nuestro equipo a GPTeam@stjude.org.

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