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Terapia genética

La terapia genética es una de las formas más novedosas de tratamiento para ciertas enfermedades. Mayormente se usa en estudios de investigación llamados ensayos clínicos.

La terapia genética consiste en modificar o reparar un gen defectuoso o sustituir un gen enfermo o ausente por uno sano. Se está estudiando su aplicación en trastornos de la sangre, trastornos neurológicos, trastornos inmunes, cáncer y otras enfermedades poco frecuentes. 

El papel de los genes en las enfermedades

Los genes se transmiten de padres a hijos biológicos.

Cada gen es un pequeño fragmento de ADN que contiene el código genético para producir una proteína. Una proteína le indica al cuerpo cómo desarrollarse y funcionar. Determina rasgos como el color de los ojos, el color del cabello y la estatura.

Los genes funcionan como un conjunto de instrucciones que le indican al cuerpo cómo realizar tareas importantes. Por ejemplo, los genes transfieren el código genético al ARN. Luego, el ARN le indica a las células del cuerpo cómo producir proteínas. 

Las proteínas hacen la mayor parte del trabajo en las células. Ayudan al cuerpo a crecer y mantenerse sano.

A veces, los genes no funcionan correctamente. Un error en uno o varios genes puede provocar una enfermedad.

La terapia dirigida a los genes se centra en el ADN y el ARN de las células. Su objetivo es abordar la causa fundamental de las enfermedades genéticas.

Enfermedades en estudio para la terapia genética en St. Jude

Las enfermedades en estudio para el tratamiento con terapia genética en St. Jude incluyen lo siguiente:

Tipos de terapia genética

Existen diferentes tipos de terapia genética. Entre ellas se incluyen la edición de genes, la modificación del ARN y la transferencia de genes.

Edición de genes

La edición de genes consiste en corregir los errores de un gen que causan una enfermedad. Una herramienta de edición de genes llamada CRISPR/Cas localiza las partes de un gen que no funcionan correctamente y corrige el error. St. Jude utiliza este método para tratar la enfermedad de células falciformes. 

Modificación de ARN

Oligonucleótido antisentido (ASO): Otra forma de terapia dirigida a los genes es el oligonucleótido antisentido (ASO). Un ASO es una pequeña pieza de material similar al ADN que se fabrica a medida para unirse a un segmento específico de ADN o ARN. Cambia el funcionamiento de un gen defectuoso. St. Jude está investigando nuevas formas de utilizar los tratamientos con ASO para la atrofia muscular espinal y la distrofia muscular de Duchenne.

Fármacos de moléculas pequeñas: Son fármacos más típicos, como los que se pueden adquirir en la farmacia y están diseñados para modificar el ARN con el fin de mejorar la producción de una proteína deficiente.

Transferencia de genes

La transferencia de genes, también conocida como adición de genes, repara la función de un gen defectuoso o ausente añadiendo una nueva copia normal del gen. La transferencia de genes utiliza un vehículo llamado vector para introducir el gen sano en el torrente sanguíneo, el líquido cefalorraquídeo o el tejido enfermo. 

Los vectores están hechos de virus especiales que no causan enfermedades y que son buenos para entrar en las células y entregar el nuevo gen. Los científicos modifican los virus para que su única función sea transportar genes sanos a las células y que sean seguros para su uso como vectores. O se seleccionan virus para la terapia genética porque, para empezar, no causan enfermedades. Los vectores se someten a varias pruebas de seguridad. 

En St. Jude, este método también se ha utilizado para tratar la inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés). La transferencia de genes también se ha utilizado como enfoque terapéutico para los trastornos hemorrágicos hemofilia B y hemofilia A.

Cómo se administra la terapia genética

La forma de administrar la terapia genética depende del plan de tratamiento y del tipo de terapia genética.

En algunos casos, la terapia genética consiste en extraer células madre sanguíneas y modificar los genes en el laboratorio. El paciente recibe quimioterapia para hacer espacio para las nuevas células antes de recibir las células modificadas genéticamente. Luego, las células madre con el gen modificado se devuelven al paciente. 

En otros casos, el vector puede administrarse directamente en un tejido específico del cuerpo. 

La terapia genética puede administrarse de las siguientes maneras:

  • Intravenosa: Por una vena.
  • Intratecal: En el líquido cefalorraquídeo.
  • Intraventricular: Al cerebro a través de un dispositivo llamado reservoir tipo Ommaya.
  • Oral: Se administra por la boca.

En algunos casos, su hijo será ingresado en el hospital para prepararse para recibir la terapia genética y permanecerá en el hospital para recuperarse después de la terapia. En otros casos, su hijo recibirá el tratamiento de forma ambulatoria.

Efectos secundarios de la terapia genética

Los efectos secundarios de la terapia genética dependen del tipo de tratamiento utilizado. Cada paciente reacciona al tratamiento de forma diferente. El equipo de atención médica de su hijo le explicará los posibles efectos secundarios. El equipo de atención médica hará un seguimiento de su hijo durante varios años después de la terapia genética para ver cómo evoluciona.

Las agencias gubernamentales, como la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés), realizan un seguimiento de los ensayos de terapia genética. Los investigadores continúan mejorando las técnicas de terapia genética. 

Los efectos secundarios pueden incluir: 

  • Reacción no deseada del sistema inmunológico: el sistema inmunológico del organismo puede considerar el nuevo material como un invasor extraño. Por lo tanto, el sistema inmunológico puede atacar el tejido al que se dirige la terapia genética. 
  • Infección causada por el vector viral: existe una pequeña posibilidad de que el virus pueda causar una enfermedad. Los científicos modifican los virus para que no causen enfermedades. 
  • Posibilidad de causar errores en los genes: existe una pequeña posibilidad de que el tratamiento cause errores en los genes y que estos errores puedan provocar enfermedades como el cáncer.
  • Posibilidad de atacar las células equivocadas:  Los virus pueden afectar a diferentes tipos de células. A veces, los virus modificados que se utilizan en la terapia genética pueden afectar algunas células sanas, no solo a las que necesitan ser reparadas.
  • Efectos secundarios de la supresión de la respuesta del sistema inmunológico a un vector viral: La prednisona, un esteroide potente, se utiliza habitualmente durante uno o dos meses después de administrar la terapia genética. Esto puede provocar efectos secundarios que deben observarse y tratarse.
  • Síntomas o afecciones derivados de la quimioterapia: En los casos en los que se administra quimioterapia como preparación para la terapia genética, los pacientes pueden sufrir efectos secundarios derivados de los fármacos quimioterapéuticos. 

Ensayos clínicos de terapia genética

St. Jude ofrece ensayos clínicos y estudios de investigación sobre el cáncer para niños, adolescentes y adultos jóvenes que necesitan terapia genética. Obtenga más información sobre la investigación clínica en St. Jude.

¿Por qué elegir a St. Jude para terapia genética?

St. Jude es líder en el estudio y desarrollo de la terapia genética para tratar y prevenir enfermedades infantiles:

  • Hemos utilizado la terapia genética para tratar enfermedades de la sangre, trastornos inmunológicos y trastornos neurológicos. Nuestros expertos continúan investigando la terapia genética para enfermedades como el cáncer y los trastornos metabólicos. La mayoría de los pacientes que son aceptados en St. Jude participan en investigaciones clínicas o ensayos clínicos.
  • Muchos de los productos necesarios para la terapia genética se fabrican en nuestras instalaciones que cuentan con Buenas prácticas de fabricación en el campus de St. Jude.
  • Los investigadores de St. Jude están estudiando formas en que los proveedores de atención médica pueden utilizar la terapia genética para tratar la hemofilia en países con recursos limitados.  
  • St. Jude inició el proyecto GEMINI para desarrollar nuevos tratamientos genéticos para trastornos neurológicos “muy poco frecuentes”. Este proyecto forma parte de la Iniciativa de Neurociencia Traslacional Pediátrica (PTNI). Mediante la PTNI, científicos, proveedores de atención médica y otros profesionales trabajan para desarrollar nuevos tratamientos.
  • La Asociación para el Avance del Desarrollo de Medicamentos Genómicos Individualizados (PARADIGM) busca desarrollar curas de edición de genes para trastornos genéticos poco frecuentes de insuficiencia de la médula ósea.

Otras razones para elegir St. Jude para recibir atención incluyen:

  • En St. Jude, nuestros equipos de atención médica integrales apoyan al niño y la familia con sus necesidades. Todos los especialistas necesarios para tratar y atender a su hijo se encuentran en el campus de St. Jude. Estos equipos incluyen los siguientes:
  • En St. Jude, hemos creado un entorno donde los niños pueden disfrutar su infancia y las familias pueden estar juntas.
  • La proporción de enfermería por cada paciente en St. Jude es de aproximadamente 1 por cada 3 pacientes en hematología y oncología y de 1 por cada paciente en la Unidad de Cuidados Intensivos.
  • Los pacientes podrían tener la posibilidad de recibir cuidados y tratamientos compasivos de manos de expertos más cerca de sus hogares a través de las clínicas afiliadas a St. Jude.

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