Poliposis adenomatosa familiar

Riesgo de cáncer con poliposis adenomatosa familiar

El riesgo de cáncer principal en PAF es cáncer en los intestinos grueso y delgado. Para las personas con PAF clásico, el síndrome de Gardner y el síndrome de Turcot, los pólipos en el colon suelen comenzar a aparecer alrededor de los 16 años. Pueden aparecer tan temprano como a los 7 años y tan tarde como a los 35 años.

Para la edad de 35 años, cerca del 95 % de las personas con estas afecciones han desarrollado pólipos en el colon. Sin cirugía para extirpar el colon, todas las personas con estos tipos de PAF desarrollarán eventualmente cáncer de colon. La edad promedio en la que se presenta el cáncer de colon en las personas con PAF a las que no se les ha extirpado el colon es de 39 años.

Hasta 1 de cada 8 personas con PAF clásico, síndrome de Gardner y síndrome de Turcot también están en riesgo de desarrollar cáncer del intestino delgado. El cáncer del intestino delgado suele ocurrir después de los 17 años. La edad promedio de diagnóstico es entre los 45 y 52 años.

Las personas con PAF atenuada tienen un riesgo ligeramente más bajo de cáncer de colon en comparación con el PAF clásico. Para aquellos con este subtipo a quienes no se les ha extirpado el colon, la edad promedio de diagnóstico de cáncer de colon es entre los 50 y 55 años.

Signos de poliposis adenomatosa familiar

Otras características de PAF incluyen:

• Pólipos (crecimientos) en el colon o recto
• Sangre en las heces
• Dientes de más, faltantes o que no salen de las encías
• Parches oscuros en la retina del ojo presentes desde el nacimiento
• Quistes de la piel o papilomas 
• Crecimientos óseos en las piernas, los brazos o la cabeza
• Tumores de tejido blando no cancerosos en el abdomen
• Tumores no cancerosos de las glándulas suprarrenales
• Rara vez, un tipo de cáncer de hígado llamado hepatoblastoma

Causas de poliposis adenomatosa familiar

Los genes contienen información que indica a las células del cuerpo cómo funcionar. Los cambios en el gen APC provocan la PAF. Este gen ayuda a controlar cómo las células crecen y se dividen.

Cómo se hereda la poliposis adenomatosa familiar

La mayoría de las personas sin PAF llevan 2 copias funcionales del gen APC en sus células. Una copia es de su madre. Otra copia es de su padre. Las células de las personas con PAF llevan 1 copia funcional de APC y una copia que ha cambiado. Este cambio provoca que el gen no funcione correctamente. Esto se denomina mutación de APC.

La mayoría de los niños con PAF heredan la mutación del gen APC de un progenitor que también tiene PAF. Cerca del 20 al 25 % de las personas con PAF tienen una mutación de APC nueva que no vino de un progenitor. Estos niños no tienen antecedentes de PAF en su familia. En estos casos, el cambio ocurrió en un óvulo o en un espermatozoide, o en una célula del embrión en desarrollo. Estos niños son los primeros en sus familias en tener PAF.

Sin importar cómo cambió el gen APC, las personas con PAF tienen hasta un 50 % (1 en 2) de probabilidades de transmitirla a sus hijos.

A medida que las personas con PAF crecen, la copia funcional restante del APC suele cambiar dentro de algunas de sus células. Cuando ambas copias del gen cambian, se pueden desarrollar los pólipos y, eventualmente, el cáncer. Por eso las personas con PAF tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer que las personas que no tienen PAF.

Diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar

Historia clínica

Un proveedor de atención médica puede sospechar que el niño tiene PAF después de estudiar sus antecedentes médicos y familiares de cáncer.

Esta información ayuda al proveedor de atención médica y al asesor genético a saber si:

• Hay más tipos de cáncer que lo normal en su familia.
• Estos cánceres se produjeron a edades más tempranas de lo esperado.
• Los tipos de tumores y otros signos y síntomas son aquellos que se ven en la PAF.

Su proveedor o asesor genético pueden recomendar pruebas genéticas si sospechan de PAF.

Pruebas genéticas para PAF

Se envía una muestra de sangre a un laboratorio de pruebas genéticas. El laboratorio realiza pruebas genéticas que buscan cambios en el gen APC.

Si su hijo tiene una mutación de APC, el asesor genético trabajará con su familia para:

• Averiguar si otros familiares deberían someterse a pruebas para detectar una mutación de APC.
• Ayudar a su familia a comprender el riesgo incrementado de cáncer por PAF.
• Proporcionarle información que le ayude a tomar decisiones sobre las pruebas genéticas prenatales.

Pruebas genéticas antes o durante el embarazo

Los progenitores pueden optar por realizar pruebas prenatales para averiguar si un embarazo está afectado por una mutación conocida de APC. Las pruebas se pueden realizar antes del embarazo o durante el embarazo.

Debería trabajar con un asesor genético para analizar los pros y los contras de las pruebas. El asesor genético también puede ayudarlo a prepararse para los resultados de las pruebas.

Las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan pruebas genéticas preimplantacionales (PGT, por sus siglas en inglés). Este tipo especial de pruebas genéticas se realiza junto con la fertilización in vitro (IVF, por sus siglas en inglés). Las PGT analizan los embriones para detectar mutaciones de APC conocidas antes de que un proveedor los coloque en el útero.

Las pruebas durante el embarazo pueden ayudar a los proveedores a ver si un embarazo se ve afectado por una mutación de APC. Un proveedor obtiene células del embarazo mediante 1 de estas 2 formas:

• La obtención de muestra de vellosidad coriónica (CVS, por sus siglas en inglés) se realiza durante el primer trimestre (primeros 3 meses).
• La amniocentesis se realiza durante el segundo trimestre o después (últimos 6 meses).

Después de la recolección de tejido, el laboratorio controla la muestra para detectar la mutación APC. Ambas pruebas conllevan riesgos menores. Infórmese sobre los riesgos con un proveedor de atención médica experimentado y/o un asesor genético.

Inquietudes especiales sobre las pruebas genéticas

Tómese su tiempo para pensar detenidamente acerca de los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. Hable con un asesor genético antes de realizar la prueba. Si decide hacerse la prueba, hable con su proveedor de atención médica o un asesor genético sobre sus resultados para poder comprender lo que significan.

A veces, los niños o adultos con PAF se sienten tristes, ansiosos o enojados después de obtener los resultados de sus pruebas. Los progenitores pueden sentirse culpables si transmiten la mutación del gen APC a 1 o más de sus hijos. Las personas con una mutación del gen APC también pueden tener problemas para obtener un seguro de vida o discapacidad.

Monitoreo y atención de seguimiento de la poliposis adenomatosa familiar

Para manejar la PAF, es importante realizarse revisiones frecuentes de los pólipos. Si se encuentran pólipos, se extirpan. Si hay muchos pólipos, eventualmente puede extirparse el colon El objetivo de los exámenes de detección es encontrar y tratar los crecimientos como pólipos u otros tumores de forma temprana para obtener el mejor resultado.

Detecciones de cáncer para niños con PAF

• Exámenes físicos anuales por parte de un proveedor de atención médica que conoce bien la PAF.
• Se deben usar ecografías para detectar cáncer de hígado. Estas comienzan cuando el niño es un bebé. Se repiten cada 3 meses hasta los 4 años de edad.
• Se debe realizar un análisis de sangre para verificar los niveles de alfafetoproteína (AFP), una proteína que liberan las células de cáncer de hígado. El control de los niveles de AFP del niño en la sangre puede ayudar a detectar el cáncer de hígado. Esta prueba comienza cuando el niño es un bebé. Se repiten cada 3 meses hasta los 4 años de edad.
• La sigmoidoscopia o colonoscopia ayuda a los proveedores de atención médica a encontrar pólipos y cáncer en el intestino grueso. En ambos procedimientos, una cámara pequeña permite a un proveedor de atención médica ver el interior del intestino. Una colonoscopia examina todo el intestino grueso. Una sigmoidoscopia se enfoca en una porción más pequeña del intestino grueso. Estos procedimientos comienzan entre los 10 y 12 años de edad, o entre los 5 y 10 años antes del diagnóstico de cáncer intestinal más temprano en la familia. Estas pruebas se repiten cada 1 a 2 años.
• La esofagogastroduodenoscopia (EGD) utiliza una cámara pequeña para buscar pólipos y cáncer en la parte superior del sistema digestivo. La EGD se realiza antes de que se extirpe el colon. Si no se extirpa el colon, se realiza a los 25 años de edad o a partir de los 5 a 10 años antes de la edad más temprana de cáncer de intestino delgado en la familia.
• Un examen de tiroides debería comenzar en la última etapa de la adolescencia. Se debe repetir todos los años. Un proveedor también puede realizar un examen de ecografía de la tiroides todos los años.
• Es posible que se considere una RM cerebral de referencia para las familias con antecedentes de meduloblastoma u otros tumores cerebrales.

Detecciones de cáncer para adultos con PAF

• Exámenes físicos anuales por parte de un proveedor de atención médica que conoce bien la PAF.
• Un examen de tiroides debería realizarse todos los años. Es posible que algunos proveedores de atención médica recomienden un examen de ecografía de la tiroides todos los años.
• Una sigmoidoscopia o colonoscopia debería continuarse según lo sugiera un gastroenterólogo (médico en gastroenterología).
• Se debería realizar un EGD antes de que se extirpe el colon, comenzando a los 25 años, o comenzando a los 5 a 10 años antes de la edad más temprana de cáncer de intestino delgado en la familia. La frecuencia del EGD depende de los resultados del primer examen.
• Es posible que se considere una RM cerebral de referencia para las familias con antecedentes de tumores cerebrales.

Exámenes de detección de cáncer para PAF atenuada

Los exámenes de detección para PAF atenuada son diferentes que para otras formas de PAF. Las pruebas de detección recomendadas pueden cambiar con el tiempo a medida que los médicos obtienen más información sobre el síndrome PAF y todos los subtipos. Converse sobre todas las opciones de detección con su equipo de atención. Debido a que la PAF es una afección compleja, busque un médico experimentado para su hijo.

Vivir con poliposis adenomatosa familiar

Las personas de cualquier edad con PAF tienen un mayor riesgo de padecer cáncer. Es importante monitorear la salud de los niños y ayudarlos a adoptar hábitos saludables. Deben tener controles físicos y pruebas de detección de forma regular. De esa forma, el equipo de atención puede detectar temprano el cáncer en el estadio más tratable.

Problemas que hay que tener en cuenta

Las personas con PAF deben vigilar la aparición de signos o síntomas que puedan indicar cáncer, como por ejemplo:

• Pérdida de peso sin explicación
• Pérdida de apetito
• Dolor en el estómago o el abdomen
• Sangre en las heces o cambios en los hábitos intestinales
• Dolores, molestias, bultos o hinchazón sin una razón clara
• Dolores de cabeza o cambios en la visión o la función nerviosa que no desaparezcan

Es importante buscar ayuda médica si aparece algo inusual.

Mantener un estilo de vida saludable

Los hábitos que lo ayudarán a mantener un estilo de vida saludable incluyen:

• Seguir una dieta saludable con muchas frutas y verduras.
• Hacer ejercicio de forma regular.
• Evitar fumar o utilizar productos con tabaco.
• Evitar el humo de tabaco pasivo.
• Evitar la exposición excesiva al sol. Usar protector solar, sombrero y ropa protectora siempre que esté expuesto al sol.

Atención de la poliposis adenomatosa familiar en St. Jude

El Programa de Predisposición al Cáncer de St. Jude se dedica al diagnóstico y la detección de niños con predisposición genética al cáncer. Nuestro programa ofrece la mejor atención clínica posible. Participamos en investigaciones de vanguardia para obtener más información sobre los trastornos genéticos y el cáncer, y para mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes con estas afecciones. Obtenga más información sobre la División de Predisposición al Cáncer de St. Jude.

Nuestros asesores genéticos, médicos clínicos, personal de enfermería especializado en genética y asistentes de investigación trabajan en conjunto para proporcionar a los pacientes:

• Antecedentes clínicos completos
• Un registro del cáncer de las últimas 3 generaciones (árbol genealógico o ascendencia) para ver cómo se transmitieron las enfermedades
• Exámenes físicos para detectar enfermedades genéticas
• Asesoramiento y pruebas genéticas confidenciales
• Exámenes de detección del cáncer para aquellos con enfermedad genética a fin de detectar y tratar el cáncer tan pronto como se produzca
• Tratamientos recomendados contra el cáncer y formas de reducir el riesgo de cáncer
• Pruebas genéticas para familiares directos (1.^er grado)

La PAF aumenta el riesgo de su hijo de tener muchos tipos de cáncer. 

Si tiene preguntas sobre la Clínica de predisposición genética y la atención de la PAF, envíe un correo electrónico a nuestro equipo a GPTeam@stjude.org.

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